Tipos y tratamiento de las colagenopatías

Indice

• SEDC
• Síndrome de Stickler
• Otras colagenopatías tipo II

 

SEDC

SEDC, en terminología inglesa, o DEEC (Displasia Espondilo Epifisaria Congénita) en español es una displasia ósea debida a una mutación del gen COL2A1. Su incidencia en la población es solo de 1 de cada 200.000 nacimientos, por eso se la cataloga como una “enfermedad rara”.

La displasia espondiloepifisaria congénita hace referencia a un desarrollo anormal del tejido de la columna y los huesos largos que se presenta desde el nacimiento. Como decíamos, está causada por un defecto en el gen COL2A1 que afecta a la producción del colágeno tipo II, componente principal de los cartílagos, aunque también se encuentra en el cuerpo vítreo del ojo y en los discos intervertebrales.

La enfermedad es hereditaria de tipo autosómica dominante. Los síntomas y consecuencias principales de esta enfermedad son:

- Bebés más pequeños al nacer con tronco, cuello, brazos y piernas más cortos

- Crecimiento lento

- Extremidades cortas

- Epífisis están infradesarrolladas y fragmentadas, lo que acusa osteoartritis en la edad adulta

- Curvaturas anómalas en la columna (lordosis lumbar, cifosis y escoliosis)

- Altura final entre 90 y 130 cm

- Tamaño de cabeza anormal y ojos muy separados

- Rodillas hacia dentro (genu valgo) o arqueamiento de las piernas (genu varo).

- Paladar hendido

- Problemas oculares

- Sordera neurosensorial

- Dificultades para enderezar los brazos y las piernas

- Hipotonía

- Problemas respiratorios crónicos

- Dolores de espalda y cuello

El diagnóstico suele hacerse en los primeros años de vida al ir notando estos síntomas en el bebé. También se pueden realizar una serie de pruebas para confirmar la existencia de problemas o no en los huesos.

En cuanto al tratamiento, por el momento no existe un tratamiento específico para SEDC, tan solo una serie de medidas que se deben adoptar desde el primer momento para prevenir y evitar las complicaciones más graves, como los problemas respiratorios o los fallos cardiacos. Para ello se recomienda una dieta sana, ejercicio regular, revisiones frecuentes, etc. En algunos casos se puede recurrir a la cirugía para tratar algunos problemas, como la curvatura severa de las piernas o de la columna vertebral, el paladar hendido, el desprendimiento de retina, etc.

Se están llevando a cabo investigaciones, pero no muchas y están todavía en sus comienzos tempranos, por lo que hay que procurar que se avance en este campo para que haya nuevas esperanzas pronto.

Además, es importante que las familias se informen bien de todo lo que implica esta enfermedad y se prepararen para ayudar a su hijo afectado ya que es una enfermedad muy dura. Para empezar, necesitarán artículos especiales ya que la vida no está preparada para las personas de talla baja. Además, tendrán que luchar contra la discriminación y los prejuicios de la gente.

Los papás deben explicar a su hijo desde pequeño qué le pasa y hacerle ver que la altura no es lo más importante. Las personas con SEDC tienen una inteligencia normal, así que pueden estudiar y trabajar igual que los demás. Es importante ayudar al niño, pero no sobreprotegerlo.
 

Síndrome de Stickler

El sindrome de Stickler puede estar causado por mutaciones genéticas en varios genes, como el gen COL2A1. Es un trastorno hereditario del tejido conectivo de tipo autosómico dominante en la mayoría de los casos. Se caracteriza principalmente por síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (tríada de problemas: mandíbula más pequeña, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar), afecciones óseas y sordera neurosensorial.

La incidencia al nacimiento es de alrededor de 1/7.500. Algunos de los síntomas principales de esta afección son:

- Hipoacusia neurosensorial o conductiva

- Ojos prominentes

- Miopía

- Cataratas

- Estrabismo

- Degeneración vitreoretinal o corioretinal

- Uveítis crónica

- Glaucoma

- Desprendimiento de retina

- Ceguera

- Hipoplasia facial media

- Puente nasal deprimido

- Mejillas planas

- Úvula bífida

- Paladar duro hendido

- Micrognatia

- Secuencia de Pierre-Robin

- Baja estatura con brazos y piernas largas y delgadas

- Deformidades en la columna (escoliosis, cifosis, lordosis)

- Pectus excavatum o carinatum

- Artrosis precoz, osteoartitis prematura, osteoporosis

- Aracnodactilia

- Hiperlaxitud articular juvenil

- Hipotonía

- Dolor y cansancio crónico generalizado

- Prolapso de la válvula mitral

- Soplos cardíacos

- Dificultad en la cicatrización: queloides, repetidas infecciones

- Fragilidad de uñas y pelo

- Piel sensible

El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico, si bien este debe ser confirmado por el análisis genético molecular.

No hay un tratamiento específico, tan solo medidas para tratar cada uno de los síntomas que aparezcan según la gravedad de los mismos. Se puede recurrir a diferentes fármacos, cirugía, etc. El pronóstico y la esperanza de vida, así como la calidad de la misma, dependen de la gravedad y la cantidad de los síntomas.
 

Otras colagenopatías tipo II

Son muchos los distintos fenotipos (síndromes, enfermedades,…) provocados por algún tipo de mutación en el gen COL2A1, pero todos ellos tienen una característica en común: una mutación del gen COL2A1. Algunas manifestaciones son más leves y otras más severas. Podemos encontrar:

- Displasia Kniest: una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). La inteligencia es generalmente normal. El tratamiento es sólo sintomático.

- Displasia espondilo o epimetafisaria Strudwick: se caracteriza por enanismo, anomalías esqueléticas y problemas de visión.

- Displasia Czech: afecta la función de las articulaciones y el desarrollo óseo.

- Acondrogénesis: caracterizada por brazos y piernas muy cortas, pecho estrecho con pequeñas costillas, pulmones infradesarrollados, y una falta de osificación normalizada de los huesos en la columna vertebral y la pelvis. Es una enfermedad muy grave y los afectados normalmente mueren al poco de nacer.

- Hipocondrogénesis: caracterizada por un cuerpo pequeño, extremidades cortas y formación ósea anormal en la columna vertebral y la pelvis.

- Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes: se caracteriza por la ruptura del extremo superior del hueso del muslo en la articulación de la cadera, dando lugar a dolor de cadera y cojera.

- Displasia espondilo periférica: se caracteriza por platispondilia (huesos espinales aplastados), braquidactilia (dedos cortos), estatura baja y otras anomalías esqueléticas.

- Displasia plastipondílica tipo Torrance: se caracteriza por los brazos y las piernas muy cortos, un pequeño pecho con las costillas cortas, los huesos pélvicos subdesarrollados, braquidactilia, platispondilia y lordosis.