Síntomas y tratamiento de la acrodisostosis
La acrodisostosis, también conocido como síndrome de Graham-Arkless o el síndrome de Maroteaux-Malamut, es una serie de malformaciones congénitas que causan disostosis periférica (acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies), retraso mental y rasgos faciales anormales.
Indice
¿Qué es la acrodisostosis?
La acrodisostosis es una displasia ósea primaria poco frecuente presente al nacer (congénito) que causa problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retraso intelectual.
Las causas no están claras ya que es un problema que no siempre presenta antecedentes familiares, aunque sí puede transmitirse el gen defectuoso de padres a hijos. También existe un riesgo ligeramente mayor en padres de edad avanzada.
Entre los síntomas principales que causa esta enfermedad encontramos:
- Braquidactilia (dedos muy cortos)
- Disostosis periférica (metacarpianos y metatarsianos anormalmente cortos y malformados) junto con disostosis facial (cara ancha, ojos muy separados entre sí e hipoplasia maxilonasal)
- Braquicefalia (cabeza acortada en sentido anteroposterior)
- Aumento de la edad ósea
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Artritis juvenil
- Baja estatura
- Alteraciones en la piel, los genitales o los dientes
- Discapacidad intelectual
- Resistencia hormonal (a la hormona paratiroidea y la hormona estimulante de la tiroides)
- Frecuentes infecciones del oído medio y problemas auditivos
- Huesos cortos
- Ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular)
Los síntomas son diferentes de una persona a otra y varían según el nivel de malformación de los huesos, al igual que el nivel de retraso mental. Según la National Organization for Rare Disorders, aproximadamente el 80% de los niños que padecen esta enfermedad tiene algún tipo de problema de aprendizaje.
Muchas veces la enfermedad no se detecta al nacer, sino que pasa desapercibida hasta la primera infancia.
El diagnóstico se hará mediante evaluación de los síntomas y características del niño, aunque también se puede realizar una radiografía para identificar depósitos de calcio en los huesos (punteado) y determinar si los huesos tienen una longitud normal.
¿Existe tratamiento para esta afección?
El tratamiento depende de los síntomas y de la gravedad de los mismos. Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento, realizar cirugía para tratar los problemas óseos, fisioterapia para tratar la movilidad o los problemas de movimiento, ayudar al aprendizaje del niño mediante logopedas y terapia, etc.
El pronóstico en medicina depende del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. Muchos afectados pueden llevar una vida casi normal y el pronóstico suele ser bastante favorable. Además, la intervención precoz mejora el pronóstico del paciente.
Los niños que tienen problemas graves en el sistema óseo quizás sufran complicaciones al crecer como reumatismo, síndrome del túnel carpiano, limitaciones en los movimientos, etc.
Fuente:
AARP: https://healthtools.aarp.org/es/health/acrodisostosis
National Organization for Rare Disorders website. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis.
Fecha de actualización: 17-06-2021
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