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Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Cuáles son las más comunes?

Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Cuáles son las más comunes?

Las enfermedades raras son aquellas patologías poco frecuentes -afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes-, de difícil diagnóstico, en su mayor parte crónicas, degenerativas y muy graves. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos aportar nuestro granito de arena para hacerlas más visibles y lograr, de ese modo, una mayor investigación y más recursos para ayudar a las personas que las padecen.

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Indice

 

¿Qué son las enfermedades raras?

Dentro de las enfermedades raras se engloban todas aquellas que cumplen una serie de características:

- Afectan a pocas personas, menos de 1 de cada 2.000 habitantes en Europa.

- Su diagnóstico es difícil.

- Suelen ser crónicas y degenerativas.

- Comienzan antes de los 2 años.

- Provocan dolores crónicos.

- Afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual, provocando una discapacidad.

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Y tambien:

- Suelen poner en peligro la vida del que la padece. Así, a las enfermedades raras (ER) se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Se considera que existen unas 7.500 enfermedades raras que afectan a unos 3.000.000 millones de españoles. En concreto, en España han sido diagnosticadas 1.147, según el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Y de ellas, el 86% afecta a cinco personas o menos. Más o menos, afectan al 7% de la población mundial.

En España tenemos, por ejemplo, alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…); cerca de 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica; de 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística; unos 3.000 enfermos de Miopatía de Duchenne; 2.500 casos de Síndrome de Tourette; 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta; de 250 a 300 afectados por leucodistrofias; 150 casos de Anemia de Fanconi; 80 casos del Síndrome de Apert; o 6 casos del Síndrome de Joubert.

Entre las más comunes según un estudio de la Unión Europea, encontramos:

1. Síndrome de Brugada. Se caracteriza por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardiaca.

2. Síndrome de Guilliám-Barré. Un trastorno neurológico autoinmune que provoca que el sistema inmunitario del cuerpo ataque a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina (la capa aislante que recubre los nervios). Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz y los músculos pierden su capacidad de responder.

3. Porfiria eritropoyética. La porfiria es una sensibilidad extrema a la luz solar y este tipo es de los más graves y dolorosos. Puede causar anomalías físicas como sinofris.

4. Tetralogía de Fallot. Una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).


¿Cómo afrontarlo?

Hacer frente a un diagnóstico de cualquier enfermedad rara es muy complicado para una familia ya que no solo implica que el niño no va a poder llevar una vida normal (o que incluso puede que no viva muchos años), sino que además se encontrarán con falta de información, problemas económicos para hacer frente a los gastos médicos y las discapacidades que suelen ir asociadas, etc.

El primer problema será conseguir un diagnóstico correcto, lo que muchos pueden no llegar a lograr o conseguir tras meses o años de ir de un médico a otro y de hacerse decenas de pruebas.

Por eso, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) recomienda acudir a ellos cuanto antes para buscar ayuda.

Otro problema habitual es la falta de información. En FEDER se agrupan todas las asociaciones de enfermedades raras diagnosticadas en España, por lo que puede ser un buen punto de comienzo.

Además, estas familias tendrán que hacer frente a problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara puede afectar a todos los ámbitos de la vida. Puede causar estigmatización, aislamiento, discriminación, etc.

La calidad de vida suele ser menor, así como la esperanza de vida.

Y todo ello con un coste muy elevado ya que como afectan a pocas personas, a nadie parece interesarle investigar o buscar medicamentos mejores o más baratos.


Más apoyo a la investigación

Para buscar más apoyos gubernamentales sirven acciones como la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), por ejemplo, busca generar una acción colaborativa de todos los agentes implicados (sector público, el sector privado, la ciudadanía, el mundo académico, la industria y las asociaciones de pacientes) para impulsar la investigación bajo un enfoque integral y un trabajo en red.

FEDER reivindica la necesidad de que se incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE).  “Esto supondría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general, ya que se elevaría en cinco puntos los porcentajes de las deducciones para las donaciones a favor de dichas actividades”, asegura Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Con ello, las ER se equipararían a otras actividades prioritarias que ya han sido reconocidas en los PGE como la lucha contra la pobreza o la promoción y desarrollo de las relaciones culturales y científicas.

La investigación en ER es clave. A partir de la misma se favorecería el impulso de nuevos procedimientos de diagnóstico para una detección precoz (clave en muchas enfermedades); el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras; y el abordaje integral de estas patologías.

Así lo explica Carrión quien afirma que es necesario “impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, ayudas técnicas, de rehabilitación, productos de apoyo y otras prestaciones del ámbito ortoprotésico, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico. El abordaje de estas patologías requiere la aplicación de servicios asistenciales, tales como la atención temprana, rehabilitación y logopedia, entre otros. La investigación en este ámbito nos permitirá avanzar en disponer evidencias científicas relativas a la mejora de la calidad de vida favoreciendo que las personas con ER puedan optimizar sus capacidades, mejorar las habilidades personales y sociales y prevenir complicaciones”.

A pesar de los beneficios que tendría una mayor investigación en ER, son muchas las dificultades debido, como decíamos, “a la baja prevalencia que caracteriza a las ER, el poco atractivo comercial debido a la escasez de incentivos, la falta de formación especializada, la escasez de recursos y la carencia de centros especializados y trabajo en red”.

A ello, hay que sumar el alto coste que supone dicha investigación. “Si hablamos de Medicamentos Huérfanos (MMHH) –medicamentos específicos para el tratamiento de las ER- y según datos de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos) la inversión media para desarrollar un MMHH es de 1.500 millones de euros y se tarda unos 12 o 13 años desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización, aunque sólo 1 de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado. Esta es una de las principales razones por las que a día de hoy en Europa tan sólo se cuente con 95 MMHH autorizados, frente a las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes estimadas según la Organización Mundial de la Salud (OMS). “Medicamentos de los cuáles en torno al 40% son para tratar cánceres raros. Además, en España, tan sólo se han comercializado 53 de ellos”, informa Carrión.


Implicación de los gobiernos

Dado que el sector privado se mueve por intereses económicos e investigar enfermedades que afectan a pocas personas no les suele resultar atrayente, FEDER insiste en que las instituciones públicas tienen que ser las impulsoras.

Pero según datos de Eurostat, España invierte en I+D la mitad que en otros países. En concreto, nuestro país dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia (3,26%). 

En los últimos años se han puesto en marcha también convocatorias privadas lideradas por el sector empresarial para financiar proyectos de investigación en ER. Asimismo, también han surgido diferentes campañas e iniciativas de captación de fondos vinculados a centros de investigación pertenecientes a universidades que buscan a través del crowdfunding y los microdonativos poner en marcha investigaciones específicas.

Cabe destacar asimismo, los esfuerzos conjuntos para impulsar alianzas y consorcios que sumen esfuerzos de cara al impulso de la investigación. Ejemplo de ello es la Alianza en Investigación Traslacional de Enfermedades Raras puesta en marcha en 2016 en la Comunidad Valenciana o el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) impulsado en 2011, por iniciativa de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos para promover la colaboración internacional en la investigación de las enfermedades raras.

Si bien existen esfuerzos por parte del sector público y privado para el impulso de la investigación, también son notorios los esfuerzos que realizan las asociaciones de pacientes como motor y agente de la búsqueda de financiación.

Juan Carrión, Presidente de FEDER, explica que “las asociaciones promueven el desarrollo de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos de investigación que permiten avanzar en el diagnóstico precoz. Precisamente, en este último ámbito las familias con enfermedades poco frecuentes logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación, mediante los cuales se financian estas costosas pruebas”.

Pero no sólo FEDER promueve y promulga la necesidad de dotar de recursos los proyectos. Asociaciones, fundaciones y entidades miembros de FEDER se vuelcan en el desarrollo de numerosas iniciativas y proyectos de recaudación de fondos que permitan hacer sostenible la investigación.

Este es el caso de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa entidad dedicada a la epidermólisis bullosa. “Trabajan de manera incansable a través de proyectos solidarios para lograr fondos. En concreto, van a destinar 32.800 € a la a la contratación de un genetista molecular durante un año en el CIEMAT-CIBERER – (centro de investigación que actualmente se encarga de los diagnósticos genéticos en España para la Piel de Mariposa) y 80.000 euros para financiar el 25% de un ensayo clínico con células madre”, explica Carrión.


Conclusión: hay que impulsar la investigación

La gravedad de estas enfermedades, la complejidad de las mismas, su especificidad a causa de la baja prevalencia, la escasez de proyectos de investigación y la falta de recursos para los proyectos existentes hacen necesaria la adopción de medidas extraordinarias.

Juan Carrión explica que: “es por ello, por lo que consideramos necesario generar una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados y a través del cual se favorezca el mecenazgo mediante un sistema de incentivos mediante un sistema transparente. Desde FEDER y su Fundación en el marco del Día Mundial haremos un llamamiento para que se considere la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Con ello, se lograría promover el interés de las empresas de apoyar estos proyectos que actualmente son la única esperanza que tienen las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Además, es preciso que la sociedad civil se siga movilizando en favor de estas patologías. “Si bien es cierto, que existe una necesidad de incrementar los recursos del ámbito público que se destinan a estas patologías, no podemos olvidar que las enfermedades poco frecuentes y su investigación son una responsabilidad social que se extiende a toda la ciudadanía y que requiere el apoyo y solidaridad de todos los agentes sociales. Todos debemos sumar para lograr que la investigación sea realmente la esperanza de los 3 millones de personas con una ER en España”, concluye Juan Carrión.


¿Qué acciones se deben promover?

1.Invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la obtención del mismo y la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional, así como potenciando el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.

2.Adoptar sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional, así como consolidar el Registro Estatal de Enfermedades Raras como una herramienta clave para la generación de conocimiento.

3.Promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras. Asimismo, es preciso impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, ayudas técnicas, de rehabilitación, productos de apoyo y otras prestaciones del ámbito ortoprotésico, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico.

4.Impulsar la investigación en la definición de políticas sociales, actuando como herramienta que clarifique y establezca las prioridades en la atención sanitaria, social, y educativa del colectivo.

 

Fuente: FEDER, www.enfermedades-raras.org


Fecha de actualización: 20-07-2020

Redacción: Irene García

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