Síndrome de Joubert

Índice

• Síntomas del Síndrome de Joubert
• Causas del síndrome de Joubert
• Tipos de síndrome de Joubert
• Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Joubert

Síntomas del Síndrome de Joubert

El vermis es una estructura estrecha y en forma de gusano que se encuentra entre los hemisferios del cerebelo. Es el sitio de la terminación de las vías nerviosas. La ausencia o escaso desarrollo de esta estructura es la causante del Síndrome de Joubert, una enfermedad neurológica genética rara de la cual todavía se sabe muy poco.

Esta enfermedad implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.

Entre los principales síntomas que presenta encontramos:

- Alteración del patrón respiratorio que se caracteriza por periodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración)

- Hipotonía (pérdida del tono muscular)

- Displasia

- Movimiento anormal de los ojos (nistagmus)

- Ataxia troncal (descoordinación en el movimiento)

- Retraso mental y en el desarrollo 

- Fatiga

- Retraso mental u oligofrenia (de diverso grado)

- Apraxia oculomotora

- Nistagmus

- A veces pueden aparecer otras anomalías menos frecuentes como polidactilia, quistes en el riñón, microcefalia, meningoencefaloceles…

Lo importante de esta enfermedad es que los síntomas solo aparecen en los primeros años de vida del paciente. Es decir, una persona puede nacer con este Síndrome pero si no muestra síntomas en los primeros años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. En cambio, una vez los signos aparecen, éstos pueden tratarse pero la anomalía seguirá toda la vida ya que no tiene cura.
 

Causas del síndrome de Joubert

Se sabe muy poco acerca de cuál o cuáles son los genes que desencadenan la aparición del síndrome.

Por el momento, la anomalía se ha ligado a una deleción del cromosoma 9q 34 y del cromosoma 17p 12. Aun así, los investigadores no se han puesto de acuerdo en la consecución de genes asociados a la enfermedad.

Últimos estudios asocian el gen Arl13b, que sintetiza una proteína implicada en la formación (y probablemente función) de los cilios primarios de las células del cerebelo. La proteína es necesaria para el correcto funcionamiento de un sistema de transporte de proteínas en los cilios primarios.

Otros genes causantes de esta enfermedad son el NPHP1, AHI1, CEP2905​ y INPP5E.
 

Tipos de síndrome de Joubert

- Disgenesia de vermis ligera, moderada y severa

- Joubert plus, con anomalías adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral

- Joubert like, en las cuales están ausentes las características radiológicas del síndrome
 

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Joubert

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa en la clínica y en los datos radiológicos. La resonancia magnética nuclear muestra ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, fosa posterior normal o disminuida y ausencia de la decusación piramidal.

Por lo tanto, en aquellos pacientes en los que la enfermedad sí se manifiesta a través de diversos síntomas, el tratamiento consistirá en terapias de apoyo para mejorar la calidad de vida del paciente y fomentar su desarrollo lo más posible, así como todos los tratamientos que sean necesarios para paliar los daños provocados por la enfermedad.