Enfermedades raras en niños

Enfermedades raras en niños
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Se denomina así al conjunto de dolencias que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. De difícil diagnóstico, estas patologías provocan aislamiento social, laboral, problemas económicos, etc. a las familias que las sufren.

Parasomnias en niños

Parasomnias en niños

Las parasomnias son todo aquel conjunto de movimientos anormales y antinaturales, comportamientos, emociones, percepciones y/o sueños que se producen durante las fases del sueño. Son muy habituales en niños, especialmente el sonambulismo, el bruxismo, las pesadillas o los terrores nocturnos.

Estas enfermedades se caracterizan por ser, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se determinan por:


• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).


• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).


• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).


• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras (ER) se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.


Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.


Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo, alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…); cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica; de 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística; unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne; 2.500 casos de Síndrome de Tourette; 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta; de 250 a 300 afectados por leucodistrofias; 150 casos de Anemia de Fanconi; 80 casos del Síndrome de Apert; o 6 casos del Síndrome de Joubert.


¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?


Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.


La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.


Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.


¿Cómo hacerle frente?


El principal problema al que se enfrentan las familias cuando uno de sus miembros padece alguna de estas enfermedades es conseguir un diagnóstico correcto. Al ser patologías poco usuales, suele llevar mucho tiempo, análisis, pruebas, visitas a especialistas… hasta que se logra el diagnóstico adecuado, el primer paso para poder afrontar la nueva realidad. El periodo entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como dictámenes erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.


Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insisten en la importancia del Plan de Acción, ya que éste incide en la acción conjunta de los planos autonómico, nacional y europeo, equilibrándose así el acceso a la información, los tratamientos, cuidados y apoyo para las personas con ER y sus familias


Otro problema muy frecuente es la falta de información, tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. Por eso, FEDER recomienda ponerse en contacto cuanto antes con su asociación o una específica de la ER diagnosticada para poder aprender todo lo necesario sobre tratamientos, terapias, ayudas, etc.


Asimismo, estas familias tienen que hacer frente cada día a problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas.


En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad, siendo el aspecto económico uno de los más perjudicados.


El alto coste de los pocos medicamentos existentes hace necesario la ayuda, tanto en términos humanos como técnicos. Y es que la falta de beneficios sociales y reembolsos provoca un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.


La mayoría de estas enfermedades se sirven de Medicamentos Huérfanos, que son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. Por ella, desde hace unos años en la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos.


Un problema de todos


Por todo esto, este tipo de enfermedades necesita ser abordado de manera diferente. Eso es por lo que luchan desde asociaciones como FEDER, para que se cree desde el Sistema de Salud una política especial que las contemple.


Entre sus objetivos destacan, dada la dispersión de los afectados, formar grupos de profesionales que atiendan a pacientes con las mismas patologías para promover el conocimiento y la investigación sobre una determinada enfermedad, fomentando la cooperación entre comunidades autónomas y países, estimulando la investigación científica y organizando la formación.


Asimismo, pretenden concienciar a la sociedad sobre el hecho de que las ER pueden afectar a cualquier familia en cualquier momento. En realidad, la terminología “enfermedades raras” sólo pone de relieve la característica de rareza del complejo y heterogéneo mosaico de las, aproximadamente, 9.000 patologías que ponen en peligro la vida y que la debilitan muchísimo.


Afortunadamente, y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están cambiando lentamente. Hasta hace poco, las autoridades encargadas de la Salud Pública y los políticos habían ignorado en gran parte las enfermedades raras. Hoy, aunque el número de ER específicas conocidas es muy limitado, podemos dar testimonio del despertar de algunas partes de la opinión pública y, como consecuencia, se están llevando a cabo algunas acciones por las autoridades públicas. En este sentido, las enfermedades raras están siendo examinadas como parte de las políticas de Salud Pública. Pero eso no es suficiente, y desde FEDER apuestan porque las autoridades consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y emprendan acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas.


También hay que tener en mente los aspectos sociales y las implicaciones de las enfermedades raras. Los servicios territoriales y financieros para ayudar a familias y a pacientes tienen que ser organizados y desarrollados sobre una base local como, por ejemplo, servicios de cuidado de día, centros de alivio, unidades de emergencia, centros de socialización y rehabilitación, campamentos de verano o servicios de educación y entrenamiento profesional.


Claramente, es imposible desarrollar una política nacional de Salud Pública específica para cada enfermedad rara. Sin embargo, una aproximación global a estas patologías permitiría al paciente de una ER escapar del aislamiento.


Se pueden desarrollar políticas de salud pública específicas para, por ejemplo, las áreas de investigación científica y biomédicas, políticas de industria, investigación y desarrollo de medicamentos, información y entrenamiento de todas las partes implicadas, cuidados sociales y beneficios, así como hospitalización y tratamiento de pacientes externos.


En el caso concreto de fomentar la investigación clínica, deberían promoverse fondos públicos para pruebas clínicas en ER a través de medidas nacionales o europeas. Los profesionales de la Salud Pública, los expertos y los legisladores no pueden aplicar respuestas tradicionales a una necesidad mayor.


Sólo las enfermedades raras que han logrado atraer la atención pública se benefician de una política de investigación pública y/o de cobertura médica y son, principalmente, las asociaciones de pacientes y organizaciones las que han mejorado la conciencia pública. Precisamente cuando esto sucede, es cuando se progresa en el tratamiento de las ER


Los primeros cambios ya se han producido y en la UE, algunos miembros han desarrollado políticas públicas específicas sobre enfermedades raras. Estos países son: Dinamarca, Francia, Italia, Suecia, España y Reino Unido. Y a escala europea, además de la Regulación sobre Productos Medicinales Huérfanos, la reflexión actual sobre Centros y Redes de Referencia para hacer frente a condiciones que requieren una alta concentración de conocimientos técnicos muestra una creciente conciencia por parte de los que toman decisiones en Europa del valor añadido de las enfermedades raras que, por su naturaleza, requieren que se tomen decisiones a nivel internacional.


Sin embargo, aún queda mucho por hacer.


Fuente: FEDER

Redacción: Irene García

2 Comentarios

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  1. Anónimo

    "Necesito su ayuda mi bebe , puja todo el día y se desespera tanto como yo, suda se cansa y se queda dormida tiene casi 10 meses y 5 meses con el problema ".

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    • Anónimo

      "necesito saber la enfermedad de mi hija ningun pedriata sabe que es nacio con sus uñas muy gruesas y le duelen".

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