Niños de cristal, ¿en qué consiste esta enfermedad?
El nombre médico de este raro trastorno es osteogénesis imperfecta, y se caracteriza por la gran fragilidad de todos los huesos, que pueden romperse ante el más mínimo golpe. Es una enfermedad genética y crónica para la que aún no se ha encontrado cura definitiva.
Indice
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta (OI)?
La Osteogénesis Imperfecta (OI), comúnmente conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético que se produce por un defecto en la producción de colágeno, la principal proteína del tejido conectivo que sostiene el cuerpo. A causa de la escasa producción de esta sustancia, los huesos se vuelven frágiles y pueden romperse fácilmente, incluso con un pequeño golpe.
La enfermedad de los huesos de cristal está considerada como una Enfermedad Rara ya que su incidencia es del 0,008% en todo el mundo. Según las estadísticas, en España hay unos 2.700 afectados.
Existen varios grados de este trastorno, desde los más leves en los que la enfermedad puede llegar a pasar desapercibida, hasta casos tan graves en los que los bebés mueren al poco de nacer o incluso durante el parto.
Por lo tanto, las características de la OI variarán enormemente de una persona a otra según el tipo y la gravedad. No obstante, las principales son:
- Facilidad de los huesos para romperse. La mayoría de fracturas se producen en la infancia.
- Estatura un poco más baja de lo normal (o muy baja en las formas más severas).
- Curvatura anormal de la columna vertebral
- La esclerótica (la parte blanca de los ojos) tiene un tono azulado.
- Tono muscular bajo
- Dientes más frágiles.
- Pérdida del sentido del oído entre los 20 y los 30 años.
- Cara triangular.
En muchos casos la enfermedad se detecta simplemente por los rasgos clínicos. Pero si es necesario confirmar el diagnóstico se realizarán pruebas para analizar el colágeno así como una densitometría para medir la masa ósea.
Tratamiento y pronóstico
Tanto uno como otro varían enormemente según el tipo de Osteogénesis Imperfecta que presente el niño. Actualmente no hay una cura definitiva para este trastorno, solo existen una serie de terapias y técnicas encaminadas a mejorar la vida de las personas que sufren esta enfermedad: controlar los síntomas, evitar las fracturas y fomentar lo máximo la movilidad.
Para ello se sigue un tratamiento multidisciplinar: fármacos, ingesta de calcio, ejercicios para mejorar el tono muscular y, si fuera necesario, cirugía para implantar dentro del hueso un clavo para evitar de esta manera que se rompa con tanta facilidad.
El fármaco más novedoso es pamidronato, que se administra por vía intravenosa cada dos o tres meses. Su función es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, aumentando la cantidad de calcio dentro del mismo y, con ello, su densidad.
El niño deberá ser controlado de manera especial por un equipo multidisciplinar: pediatra, fisioterapeuta, psicólogo, ortopeda, otorrino, odontólogo, etc.
De esta manera, siempre que el niño no padezca el tipo II de la enfermedad (el más severo), y cumpla con el tratamiento, podrá llevar una vida normal y productiva.
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Fuente:
AEP: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf
Fecha de actualización: 23-03-2022
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