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Fibrosis quística en bebés

Fibrosis quística en bebés

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria grave más común que existe hoy en día. Gracias a los avances médicos la esperanza de vida se ha alargado mucho pero aún no se ha descubierto ningún tratamiento para curarla.

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Indice

 

¿Qué es la fibrosis quistica?

La fibrosis quística es una enfermedad genética cuyos primeros síntomas aparecen tras el nacimiento. Hoy en día no tiene cura y su gravedad reside en que puede afectar a casi todos los órganos del cuerpo, siendo los pulmones y el aparato respiratorio los más perjudicados.

Aunque no se ha descubierto cura, un diagnóstico a tiempo puede frenar su avance en gran medida y alargar la esperanza de vida que en España se sitúa alrededor de los 40 años. Es la enfermedad hereditaria grave más común pero gracias a los avances médicos casi el 50% de los afectados consigue llegar a la edad adulta.

Durante los últimos 10 años, las investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quística han ayudado a entender mejor esta enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos que han mejorado la esperanza y la calidad de vida.

 

¿En qué consiste esta dolencia?

Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

La fibrosis quística está causada por la presencia de dos genes que no funcionan de manera correcta y, por tanto, no regulan la proteína CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Cuando la proteína CTFR es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro pasa a través de las membranas celulares, alterando el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. Así, esta proteína produce un moco excesivo y espeso que se acumula en las vías respiratorias causando infecciones frecuentes. Aparte de los pulmones, el aparato digestivo, el páncreas, hígado y los órganos reproductores son los más afectados.

Para que el niño padezca la enfermedad debe haber heredado un gen de la madre y otro del padre, si solo lo recibe de uno de los progenitores será portador pero a él no le afectará.

 

Síntomas y diagnóstico de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis empiezan a observarse entre el primer y el segundo año aunque en casos de un trastorno más leve puede tardar más en revelarse. Asimismo, los primeros signos de esta dolencia cambian de unas personas a otras, pudiendo ser desde leves a muy graves.

En algunos neonatos incluso se puede detectar nada más nacer si padecen íleo meconial, un trastorno que hace que el meconio sea demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.

Los primeros síntomas más comunes en niños son:

- Infecciones de las vías respiratorias continúas.

- Mala digestión de la leche materna o de fórmula o digestiones pesadas en general sin son mayores.

- Tos frecuente.

- Incapacidad para aumentar de peso.

- Sudor salado.

- Deposiciones con mal olor y aspecto mucoso.

- Resuello o respiración sibilante.

Algunos niños también pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz), infecciones de los senos paranasales frecuentes y cansancio.

Un diagnóstico precoz en medicina es básico para mejorar la calidad de vida de los enfermos y alargar su esperanza de vida. Por eso la fibrosis quística es una de las enfermedades que se analizan en la prueba del talón que se hace al recién nacido a las 48 horas de nacido.

Una vez que empiezan a parecer estos síntomas y ante la sospecha del médico, la primera prueba que se hace es el test del sudor por el que se verifica la cantidad de cloruro presente. Si la prueba da positivo se suele confirmar la enfermedad con un estudio genético. La prueba consiste en recolectar sudor de una zona de la piel para ver cuánto cloruro contiene ya que las personas con fibrosis quística tienen niveles más elevados de cloruro.

 

Tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento consistirá básicamente en conseguir que los pacientes se nutran lo mejor posible, antibióticos para las infecciones de las vías respiratorias y ejercicios de fisioterapia y fortalecimiento de los músculos. Asimismo, son recomendables los suplementos vitamínicos (siempre bajo recomendación del médico) y la limpieza de las vías respiratorias mediante una técnica que le pueden enseñar en el centro de salud que consistirá en dar golpes en el pecho del bebé para mover la mucosidad y aliviarle.

Para ablandar y despejar las mucosidades existen diferentes técnicas, como hacer ejercicio físico con regularidad, usar un inhalador o nebulizador, hacer ejercicios de respiración y toser deliberadamente, usar una camiseta especial que hace vibrar el pecho y hacer terapia física en el pecho.

Para mejorar la nutrición, la mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes presentes en ellos.

En casos muy avanzados de la enfermedad o cuando alguno de los órganos se vea muy afectado, será necesario recurrir a un trasplante.


Fuente:

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 432.

Fecha de actualización: 25-05-2021

Redacción: Irene García

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