Definición:
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Tratamiento:
El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada: 1) Infusión venosa de altas dosis de glucosa. Los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-sintetasa, aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente. 2) Infusión de grupo hemo en vía central. La moderna preparación de hemo exógeno (arginato) es sin duda más eficaz que la glucosa. Permite la corrección del déficit de hemo y regula la actividad de la ALA-sintetasa. Ha de prescribirse precozmente (3-4 mg/kg/día durante cuatro días consecutivos). 3) Administración de beta-bloqueantes (propanolol) capaces de frenar la hiperactividad simpática.
Síntomas:
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso: Autónomo: dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración. Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria. Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética. Se podría decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad.
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