Tratamiento y consecuencias de la anemia de células falciformes

Índice

• ¿Qué es la anemia de células falciformes?
• Síntomas de la anemia de células falciformes
• ¿Cómo se diagnostica la drepanocitosis?
• ¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
• Complicaciones de la anemia de células falciformes

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes, también conocida como anemia drepanocítica, es una enfermedad genética en la que los glóbulos rojos adoptan una forma anormal de hoz o media luna, en lugar de su forma normal de disco. Esta deformación es causada por una mutación en el gen que produce la hemoglobina, la proteína responsable de transportar oxígeno en la sangre. Por lo tanto, es una enfermedad hereditaria.

Las personas con esta enfermedad han heredado dos genes alterados, uno de cada uno de sus progenitores. Si solo se hereda un gen, no desarrollará la enfermedad pero tendrá lo que se llama rasgo drepanocítico, lo que implica que no se presentan los síntomas, pero sí se puede transmitir a los hijos.

Como decíamos, en lugar de ser redondeados y flexibles, los glóbulos rojos en esta enfermedad son rígidos y en forma de hoz. Esto dificulta su paso por los vasos sanguíneos pequeños, lo que puede bloquear el flujo sanguíneo y causar dolor, daño a los órganos y complicaciones graves.

Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente 120 días, pero las células falciformes solo duran entre 10 y 20 días, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos y da lugar a la anemia.

Las personas con anemia falciforme experimentan crisis de dolor cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo. Estos episodios pueden variar en intensidad y durar desde horas hasta días.

Síntomas de la anemia de células falciformes

Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar en severidad, y suelen comenzar a manifestarse alrededor de los 5-6 meses de edad:

- Anemia crónica: la forma anormal de los glóbulos rojos reduce su vida útil, provocando una cantidad insuficiente de glóbulos rojos sanos. Esto causa fatiga, debilidad y palidez.

- Crisis de dolor (crisis falciforme): es el síntoma más característico. Se produce cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo en vasos pequeños, causando dolor intenso en el pecho, abdomen, articulaciones o huesos. Estas crisis pueden durar horas o días. Suelen empezar hacia los 12 meses de vida.

El dolor puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y producirse por cualquier causa, como frío, enfermedad o deshidratación. Los síntomas más frecuentes en los niños son llanto, irritabilidad, color amarillo de la piel (ictericia) e hinchazón de las manos y los pies.

- Hinchazón en manos y pies: llamada dactilitis, ocurre cuando los vasos sanguíneos se bloquean en las extremidades, lo que provoca dolor e hinchazón.

- Infecciones frecuentes: las personas con anemia falciforme tienen un mayor riesgo de infecciones, especialmente neumonía, debido a que la enfermedad puede dañar el bazo, un órgano clave para combatir infecciones.

- Síndrome torácico agudo: esta complicación grave ocurre cuando se bloquea el flujo sanguíneo en los pulmones, causando dolor torácico, fiebre, dificultad para respirar y tos. Es similar a una neumonía y puede ser mortal si no se trata.

- Retraso en el crecimiento y desarrollo: los niños con anemia falciforme pueden crecer más lentamente y alcanzar la pubertad más tarde debido a la falta de oxígeno y nutrientes.

- Problemas de visión: la anemia falciforme puede causar daño en los vasos sanguíneos de los ojos, lo que puede llevar a problemas de visión e incluso ceguera.

- Ereccción dolorosa prolongada en los varones (priapismo).

- Problemas neurológicos como dolor de cabeza, convulsiones y dificultad del habla (accidente cerebro-vascular).

¿Cómo se diagnostica la drepanocitosis?

La drepanocitosis (anemia de células falciformes) se diagnostica mediante una serie de pruebas que buscan detectar la presencia de la hemoglobina S (HbS), la forma anormal de la hemoglobina que provoca la enfermedad.

En muchos países, como España, los recién nacidos son sometidos a una prueba de detección rutinaria de la drepanocitosis mediante la prueba del talón. Se extrae una pequeña muestra de sangre para detectar la hemoglobina S u otras posibles enfermedades genéticas.

La electroforesis de hemoglobina es la prueba de medicina más común para diagnosticar la drepanocitosis. Se utiliza para identificar los diferentes tipos de hemoglobina presentes en la sangre. Si la hemoglobina S está presente, se confirma el diagnóstico de anemia de células falciformes o del rasgo falciforme (cuando solo se hereda una copia del gen).

La prueba de solubilidad de la hemoglobina S se usa para determinar si hay hemoglobina S en la sangre. Aunque no es tan específica como la electroforesis de hemoglobina, es útil como una primera prueba para detectar la presencia de células falciformes. Sin embargo, no distingue entre el rasgo falciforme y la enfermedad.

En algunos casos, se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico o si se sospecha que una persona puede ser portadora (tener el rasgo falciforme). Estas pruebas buscan mutaciones en el gen HBB, que causa la producción de hemoglobina S.

Las mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes pueden someterse a pruebas genéticas prenatales. Esto se realiza mediante una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas, para analizar el ADN del feto y detectar la mutación del gen HBB.

¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?

El tratamiento de la anemia de células falciformes tiene como objetivo aliviar los síntomas, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. No existe una cura general para la mayoría de los pacientes, aunque hay una cura potencial con el trasplante de médula ósea en algunos casos.

Entre los medicamentos usados se encuentra la hidroxiurea, un medicamento que ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal (HbF), un tipo de hemoglobina que no se convierte en hemoglobina falciforme. Reduce la frecuencia de las crisis de dolor, disminuye la necesidad de transfusiones y mejora la calidad de vida.

Para aliviar el dolor durante las crisis falciformes se puede usar desde analgésicos, ibuprofeno hasta opioides, dependiendo de la severidad del dolor.

Los antibióticos se administran en niños pequeños para prevenir infecciones graves, como la neumonía. Generalmente, los niños con drepanocitosis toman antibióticos diariamente desde los 2 meses hasta los 5 años de edad.

La L-glutamina es un aminoácido aprobado para reducir la frecuencia de las crisis de dolor y otras complicaciones.

El ácido fólico se recomienda para apoyar la producción de nuevos glóbulos rojos debido a la destrucción continua de las células falciformes.

Por otra parte, se usan las transfusiones de sangre para tratar la anemia severa, reducir el riesgo de accidentes cerebrovasculares y otras complicaciones. Las transfusiones frecuentes pueden mejorar la cantidad de glóbulos rojos normales en la sangre, lo que reduce las crisis y otras complicaciones.

En algunos casos, se extraen los glóbulos rojos defectuosos y se reemplazan por glóbulos rojos sanos mediante una transfusión.

El trasplante de médula ósea o células madre es el único tratamiento curativo potencial para la anemia de células falciformes. Implica reemplazar la médula ósea del paciente (que produce las células falciformes) con médula ósea sana de un donante compatible. Sin embargo, este tratamiento está limitado a ciertos pacientes debido a los riesgos asociados y la dificultad de encontrar donantes compatibles.

La terapia génica es una opción de tratamiento emergente en investigación, donde se intenta corregir el gen defectuoso que causa la enfermedad. No obstante, aún sigue en desarrollo.

Si se producen complicaciones se puede administrar oxigenoterapia para tratar la falta de oxígeno durante crisis severas o complicaciones pulmonares como el síndrome torácico agudo; la rehidratación intravenosa para prevenir la deshidratación, que puede agravar los síntomas.

Por último, se aconseja seguir un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada rica en nutrientes, como ácido fólico y hierro (si es necesario) para la producción de glóbulos rojos; hidratación adecuada, ejercicio moderado, evitar temperaturas extremas y siempre chequeos regulares.

Complicaciones de la anemia de células falciformes

- Accidente cerebrovascular al obstruir el flujo sanguíneo hacia el cerebro.

- Síndrome torácico agudo que puede requerir tratamiento médico de urgencia.

- Necrosis avascular. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los huesos. Cuando los huesos no reciben suficiente sangre, las articulaciones se estrechan y el tejido óseo muere.

- Hipertensión pulmonar. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser letal.

- Daño en los órganos. Las células falciformes que obstruyen el flujo sanguíneo a los órganos privan de sangre y oxígeno a los órganos afectados pudiendo dañar órganos como los riñones, el hígado y el bazo.

- Secuestro esplénico. Las células falciformes quedan atrapadas en el bazo y lo agrandan. Eso puede causar dolor abdominal y poner en riesgo la vida.

- Ceguera si se obstruyen los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos.

- Úlceras en las piernas. 

-  Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede llevar a la presencia de cálculos biliares.

- Priapismo, erecciones dolorosas y prolongadas. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos del pene y, con el tiempo, llevar a la impotencia.

- Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden producir coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena no superficial, lo que se conoce como trombosis venosa profunda. Además, aumenta el riesgo de que un coágulo sanguíneo se aloje en el pulmón, o sea, ocasione una embolia pulmonar.

- Complicaciones en el embarazo.