¿Qué es el test de compatibilidad genética?

¿Qué es el test de compatibilidad genética?
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Uno de los mayores temores de todo padre en ciernes es la de tener un hijo afectado con anomalías genéticas. Aproximadamente 1 de cada 300 bebés nacerá con una de las 7.000 enfermedades causadas por alteraciones de genes conocidas.

Y es que aunque los padres estén sanos y no hayan desarrollado nunca ninguna enfermedad de índole genética, son, como toda persona sana, portadores de entre 6 y 15 mutaciones en sus genes, que en combinación con otras de su pareja podrían originar una patología grave en su futuro hijo. 

 

Por esta razón cuando una pareja se plantea tener un niño, bien de forma natural o bien mediante un tratamiento de reproducción asistida, y especialmente si alguno de ellos tiene antecedentes familiares, los expertos recomiendan realizarse una prueba genética, con el fin de conocer si son compatibles genéticamente y detectar eventuales anomalías susceptibles de ser transmitidas a los descendientes.

 

Test de Compatibilidad Genética (TCG)

 

Para localizar estas mutaciones genéticas antes del embarazo y evitar patologías del futuro bebé, en la actualidad hay disponible y al alcance de todos una prueba llamada Test de Compatibilidad Genética, TCG o CGT por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test, con el que se obtiene información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por hasta 552 genes.

¿Qué es el estirón de la pubertad?

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La pubertad es el tránsito de la infancia a la adolescencia y de esta a la edad adulta. El incremento de la talla y la aparición y desarrollo de los caracteres sexuales secundarios son los fenómenos más característicos de esta etapa.

 

Aunque existen varias plataformas de diagnóstico genético que se están usando con este fin, IVI, especialistas en Medicina Reproductiva, ha desarrollado uno de los test más completos y avanzados. Gracias a la utilización de la puntera técnica de la secuenciación masiva se puede realizar el análisis de un mayor número de genes y, por tanto, de más enfermedades.

 

Concretamente, nos explica el Dr. Antonio Requena, director médico del Grupo IVI, “es posible detectar un listado de enfermedades muy amplio, hasta 600, entre ellas la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la poliquistosis renal autosómica recesiva, la sordera hereditaria no sindrómica, la mucopolisacaridosis, la anemia falciforme, la enfermedad de Gaucher o el síndrome de X frágil, etc.”.

 

Enfermedades que no se pueden curar, pero sí prevenir

 

La información sobre la normalidad del bebé y los diagnósticos prenatales son ya hechos médicos frecuentes y totalmente instaurados que permiten tranquilizar a los futuros padres, si bien también es cierto que, por el contrario, pueden servir para inquietarlos, por ello el Dr. Requena aclara que “con esto no debemos caer en alarmismos, pero sí ser conscientes de que la ciencia nos está dando ya la posibilidad de saber si hay una probabilidad, por pequeña que sea, de que nuestro hijo pudiese sufrir una enfermedad, en ocasiones severa, de la que nosotros somos solo portadores sanos”.

 

Con este tipo de pruebas se les da a las parejas la oportunidad de tener un hijo sanoo de adelantarse a organizar una atención apropiada.

 

En caso de resultados positivos, esto es, si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, se les recomendará realizar un diagnóstico preimplantacional de sus embriones (un estudio del embrión antes de la implantación) para descartar aquellos que pudiesen desarrollar la enfermedad y conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

 

“El uso de estas pruebas, concluye el Dr. Requena, contribuye a reducir las anomalías en los descendientes de 1 de cada 300 a 1 de cada 30.000 o 40.000. Por ello es importante prevenir este tipo de enfermedades conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo se vea reducido”.

 

¿En qué consiste exactamente el Test de Compatibilidad Genética?

 

La prueba, con un precio aproximado de 650 euros, está indicada para todo aquel que se esté planteando tener un hijo. Se lleva a cabo con una sencilla extracción de sangre que se realiza a los dos miembros de la pareja. Los resultados se obtienen al cabo de 30 días y desvelarán si ambos son compatibles genéticamente, es decir, no son portadores de un mismo gen alterado que pudiera provocar una enfermedad en su futuro hijo.

 

¿Cuándo debe hacerse el Test de Compatibilidad Genética?

 

Cualquier persona que quiera conocer el riesgo de transmitir alguna enfermedad a su futuro hijo puede hacerse la prueba. Esta ha de hacerse antes de intentar un embarazo, tanto en los casos de concepción natural como en los de reproducción asistida.


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