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Enfermedad de gaucher

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Definición:

Es una enfermedad hereditaria de origen genético que provoca en la persona que la padece la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, impidiendo que funcionen adecuadamente.

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Tratamiento:

Existe un tratamiento que proporciona la enzima que falta. Si no es efectivo, se puede recurrir a un trasplante de médula ósea.

Síntomas:

- Fracturas óseas

- Fatiga

- Convulsiones

- Edema grave al nacer

- Deterioro cognitivo

- Agrandamiento del bazo y del hígado

- Problemas cardiacos

- Enfermedad pulmonar

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