¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Índice

• ¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?
• ¿Cuándo se recomienda el DGP?
• Tipos de estudios del DGP

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se lleva a cabo en el embrión en su tercer día de desarrollo, antes de su transferencia e implantación en el útero, y se hace por medio de una biopsia. Esto es, se extrae una célula del preembrión y se hace un estudio génico y cromosómico, para analizar la presencia numérica de cromosomas o alteraciones en los genes.

Para ello, se realiza un orificio en la capa externa de un embrión y, a través de él, se extrae una célula (blastómera), que será analizada para determinar su normalidad o anormalidad. Una vez realizado el estudio se seleccionan los embriones adecuados para la transferencia mediante fecundación in vitro al útero de la mujer. Se implanta uno y el resto se puede congelar.

También se puede llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantacional solo en el óvulo. En este caso se analiza una parte del óvulo, el llamado corpúsculo polar, por lo que sólo puede detectar patologías hereditarias por parte de la madre. Se hace una biopsia, y una vez se extrae el corpúsculo polar, los ovocitos se inseminan con la microinyección intracitoplasmática de un espermatozoide (ICSI). Al cabo de dos días, se obtiene el resultado genético y se seleccionan los embriones de ovocitos sanos para transferir por reproducción asistida.

La tasa de éxito global del programa de DGP está en un 20-30% de posibilidades de embarazo por transferencia, aunque estos porcentajes varían en función de cada caso.
 

¿Cuándo se recomienda el DGP?

El objetivo del DGP es la selección embrionaria para aquellos casos en los que hay riesgo de transmisión de alteraciones cromosómicas o enfermedades no susceptibles de tratamiento curativo posnatal, así como otras anomalías que puedan comprometer la viabilidad del preembrión.

El DGP permite transferir a la mujer solo aquellos embriones que están libres de la enfermedad transmisible genéticamente. Asimismo evita casos de abortos espontáneos, aumentando el éxito de los tratamientos de FIV.
 

Tipos de estudios del DGP

1. Estudio de aneuploidías. Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica del ADN. Se estudian los cromosomas más frecuentes de aneuploidías (actualmente 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22) mediante técnicas de diagnóstico genético (FISH, secuenciación, microarrays, ...).

Una vez comprobada su normalidad (dos copias de cada cromosoma), se seleccionan para transferir aquellos embriones normales para los cromosomas estudiados. Permite evitar abortos de repetición o problemas en mujeres mayores.

2. Reordenamientos cromosómicos. Si uno de los dos miembros de la pareja padece alguna traslocación cromosómica que puede heredar su hijo, se realiza el DGP para evitar alteraciones cromosómicas que dan lugar a abortos o a nacidos con graves deficiencias o malformaciones.

Se descartan los embriones desequilibrados para los cromosomas implicados y se transfieren solo aquellos que no portan este problema.

3. Selección de sexo: solo se permite para casos de enfermedades genéticas graves ligadas al cromosoma X, como hemofilia, distrofia muscular de Duchenn, síndrome de Lesch-Nyham o síndrome de Hunter. En este caso, se realiza un DGP para distinguir los embriones varones (XY) de los embriones hembras (XX) y transferir solamente embriones XX.

4. Enfermedades genéticas monogénicas: enfermedades genéticas graves causadas por mutaciones conocidas que se pueden evitar mediante un Diagnóstico Genético Preimplantacional, asegurándonos así que dicha enfermedad desaparezca en la descendencia de la familia afectada. Se puede usar para evitar enfermedades como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la distrofia miotónica de Steiner, la esclerosis tuberosa, la poliquistosis renales o talasemias, entre otras.