¿Qué enfermedades puede detectar el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

¿Qué enfermedades puede detectar el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
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Una de las ventajas de los avances científicos son los nuevos test y técnicas de detección de enfermedades hereditarias; pruebas que permiten su detección mediante el estudio de los genes del embrión. Una de estas técnicas es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP),  alternativa al Diagnóstico Prenatal.

Alrededor de un 1% de los niños nacidos sufre algún tipo grave de enfermedad genética, unas anomalías que pueden ser de lo más variado, ya que en la actualidad se calcula que existen más de 5.000 enfermedades conocidas causadas por un componente genético, según la Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

 

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

 

El DGP es una técnica consistente en el estudio de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia en el útero de la mujer con el fin de localizar aquellos embriones afectados por anomalías que puedan causar enfermedades hereditarias. El análisis embrionario requiere de una fertilización in vitro mediante micro-inyección espermática (ICSI) durante el tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV).

 

Otra de las situaciones en las que está aconsejada esta técnica es en mujeres de edad avanzada, ya que aumenta considerablemente la tasa de embarazos. Se trata de una prueba de carácter obligatorio cuando uno de los miembros de la pareja padece una enfermedad que puede transmitir al bebé genéticamente.

 

¿Qué enfermedades puede detectar?

 

Empecemos explicando la composición genética de las células humanas. Estas están compuestas por 46 cromosomas, 23 paternos y 23 maternos: 22 pares (autosomas) y los cromosomas X o Y (sexuales). Durante la fecundación, el embrión recibe un cromosoma del  padre –espermatozoide- y otro de la madre, -ovocito- en un varón normal seria (46 XY) o una mujer (46 XX).

 

Las más de 5.000 enfermedades genéticas que hay clasificadas actualmente pueden estar  provocadas por diferentes tipos de anomalías genéticas:

 

- Alteraciones numéricas: Cuando la cifra de cromosomas no es de 23 pares y en vez de existir dos copias de cada cromosoma falta uno o existe una duplicidad, se produce una anomalía. La más común es el Síndrome de Down.

 

- Alteraciones estructurales: Es una alteración en el contenido de un cromosoma, es decir, falta un fragmento de ADN o bien presenta una colocación modificada.

 

- Enfermedades monogénicas: Son alteraciones genéticas causadas por un fallo en un único gen. Aquí se incluyen todas las anomalías con herencia ligada al cromosoma X, como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular, y las aneuploidía sexuales, como el Síndrome de Klinefelter, el Síndrome de Turner, el Síndrome del doble Y o el del triple X.

 

En el DGP se analizan cromosomas específicos con el fin de descartar alteraciones concretas, por ejemplo, el cromosoma 13 -cáncer de mama o de ovario, sordera, enfermedad de Wilson-; cromosoma 15 -síndrome de Marfan, enfermedad de Tay-Sach-; cromosoma 16 -enfermedad renal poliquística, alfa talasemia-; cromosoma 17 -enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-; cromosoma 18 -enfermedad de Niemann-Pick, cáncer de páncreas-; o cromosoma Y -leucemia mieloide aguda-.

 

Veamos más en profundidad algunas de las enfermedades genéticas más comunes que se pueden detectar con el Diagnóstico Genético Preimplantacional:

 

- Síndrome de Down: Es la enfermedad cromosómica más conocida, pero no es la más común en los DGP que se llevan a cabo en España. El Síndrome de Down es una alteración numérica que se produce por la existencia de un cromosoma 21 extra; es decir, en vez de tener uno del padre y otro de la madre, el embrión tiene el cromosoma 21 por triplicado, por lo que también se conoce como trisomía del par 21. Este trastorno genético es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

 

- Síndrome X-frágil: Enfermedad cromosómica, también conocida como Síndrome de Martin-Bell por sus descubridores, que causa retraso mental, de moderado a grave. Es uno de los trastornos hereditarios ligados al cromosoma X, ya que una de sus regiones es afectada por una mutación que altera el número de repeticiones de tres bases del ADN en la descendencia. Otras de las enfermedades causadas por una alteración del cromosoma X son la distrofia muscular de Duchenne o el síndrome de Turner.

 

- Enfermedad de Huntington: Trastorno motor degenerativo que provoca el desgaste progresivo de las neuronas en ciertas partes del cerebro y que se enmarca dentro de las enfermedades autosómicas dominantes. Está causado por una alteración genética en el cromosoma 4 que provoca que una sección del ADN que habitualmente se repite entre 10 y 28 veces, la CAG, se reproduzca entre 36 y 120 repeticiones. Lo más común es que los síntomas de esta enfermedad se presenten en la edad adulta, a partir de los 35 años, aunque existe una modalidad en la que aparecen en la niñez y en la adolescencia.

 

- Distrofia muscular o síndrome de Becker: Es un trastorno severo de los músculos que consiste en una debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis y que se transmite de forma hereditaria. Es una enfermedad que afecta a entre 3 y 6 casos de cada 100.000 nacimientos, mayoritariamente en varones, y cuyos síntomas se desarrollan entre los 5 y los 15 años.

 

- Fibrosis Quística: Es un trastorno hereditario provocado por un gen defectuoso que causa la producción de líquido espeso y pegajoso -moco- que se acumula en las vías respiratorias, el tubo digestivo y otras zonas del cuerpo como el páncreas. Se trata de una enfermedad monogénica crónica y puede llegar a ser mortal. Se manifiesta especialmente en niños -hacia los dos años de edad- y en jóvenes, y cuando lo hace en recién nacidos sus síntomas más evidentes son el retraso en el crecimiento y la incapacidad para aumentar de peso.

 

- Hemofilia: Es una enfermedad hereditaria de origen genético que afecta a la coagulación de la sangre. Su causa se encuentra en un defecto del ADN que provoca una proteína que el organismo considera defectuosa o, en otras palabras, una insuficiencia en el factor VIII o IX de la coagulación sanguínea. Según ese fallo genético, esa falta de alguno de los factores que intervienen en la cascada de coagulación y pueden manifestar distintos tipos de hemofilia, de leve a grave.

 

¿Cuándo es conveniente hacerlo?

 

- Mujeres de más de 40 años de edad que quieran quedarse embarazadas.

 

- Mujeres que hayan sufrido varios abortos no provocados.

 

- Hombres con alteraciones de la meiosis en los espermatozoides.

 

- Parejas que ya han realizado varios intentos de FIV sin resultados positivos.

 

- Parejas con riesgo de transmisión de alguna enfermedad genética.

 

Fuente: Instituto Ginecológico La Cigüeña

Redacción: Cristina Sanchón


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