¿Cuándo está indicado un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Índice

• ¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
• ¿Para quién está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
• ¿Qué enfermedades puede detectar esta técnica?
• Beneficios y contras del DGP

 

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Esta técnica de reproducción asistida consiste en realizar un estudio genético en los embriones antes de ser transferidos para impedir que el feto padezca enfermedades genéticas evitables.

La técnica del Diagnóstico Preimplantacional es el resultado de la combinación de una ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides) con un análisis genético. El diagnóstico genético preimplantacional facilita que el bebé pueda nacer sano, evitando enfermedades que le pueden transmitir sus padres.

A través de esta técnica genética, extraemos de una célula del embrión de 3 días de vida, el cual está constituido en ese momento por 8 células; a partir de esa célula se realiza la biopsia embrionaria y  se intentan detectar posibles anomalías cromosómicas en el embrión. Una vez realizada la biopsia, el embrión vuelve al incubador del laboratorio y se mantiene en el cultivo in vitro con las condiciones ambientales adecuadas para que siga su normal desarrollo. Posteriormente, efectuaremos la  transferencia al útero de la paciente, como una fecundación in vitro normal.
 

¿Para quién está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Este estudio de medicina está especialmente indicado en aquellos pacientes que portan alguna enfermedad genética severa y que se pueda detectar en los embriones, o bien si alguno de los miembros de la pareja tiene el cariotipo alterado, es decir, que el estudio que hacemos de los 23 pares de cromosomas en sangre muestre alguna anomalía.

Está indicado en caso de:

- Hombre con alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.

-  Parejas portadoras de enfermedades cromosómicas o genéticas con riesgo de transmitir a la descendencia dichas enfermedades.

- Parejas con historia clínica de abortos recurrentes y cromosomopatías objetivadas en los abortos anteriores.

- Parejas con historia clínica de problemas de fertilidad y fallo de implantación tras varios intentos de Fecundación In Vitro.

- Además, se puede saber el sexo para evitar enfermedades congénitas ligadas al sexo, como por ejemplo la hemofilia, la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington.
 

¿Qué enfermedades puede detectar esta técnica?

Las más de 5.000 enfermedades genéticas que hay clasificadas actualmente pueden estar  provocadas por diferentes tipos de anomalías genéticas:

- Alteraciones numéricas: cuando la cifra de cromosomas no es de 23 pares y en vez de existir dos copias de cada cromosoma falta uno o existe una duplicidad, se produce una anomalía. La más común es el Síndrome de Down.

- Alteraciones estructurales: es una alteración en el contenido de un cromosoma, es decir, falta un fragmento de ADN o bien presenta una colocación modificada.

- Enfermedades monogénicas: son alteraciones genéticas causadas por un fallo en un único gen. Aquí se incluyen todas las anomalías con herencia ligada al cromosoma X, como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular, y las aneuploidía sexuales, como el Síndrome de Klinefelter, el Síndrome de Turner, el Síndrome del doble Y o el del triple X.

En el DGP se analizan cromosomas específicos con el fin de descartar alteraciones concretas, por ejemplo, el cromosoma 13 -cáncer de mama o de ovario, sordera, enfermedad de Wilson-; cromosoma 15 -síndrome de Marfan, enfermedad de Tay-Sach-; cromosoma 16 -enfermedad renal poliquística, alfa talasemia-; cromosoma 17 -enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-; cromosoma 18 -enfermedad de Niemann-Pick, cáncer de páncreas-; o cromosoma Y -leucemia mieloide aguda-.
 

Beneficios y contras del DGP

Entre los beneficios encontramos:

- Mejor selección embrionaria, lo que aumenta la posibilidad de implantación y embarazo.

- Menor riesgo de abortos: algunas alteraciones cromosómicas permiten que el embrión implante, pero después de varias semanas de desarrollo acaban en un aborto espontáneo al no tener la dotación genética correcta.

- Menor número de tratamientos de FIV al conseguir antes el embarazo.

- Mayor tranquilidad de los pacientes al eliminar la posibilidad de algunas enfermedades.

Mientras que entre los inconvenientes encontramos:

- Manipulación del embrión, que puede acabar con el desarrollo de algunos.

- Cancelación del ciclo: el DGP implica tener que descartar varios embriones por el resultado anómalo.

- Mosaicismo: algunos embriones presentan mezcla de células normales y células alteradas. Por tanto, cuando solamente se biopsia una célula del embrión, es posible que se tome como sano un embrión mosaico no viable, o viceversa.