Enfermedad de tay-sachs

Definición:

Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla.

Tratamiento:

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

Síntomas:

- Sordera - Disminución en el contacto visual, ceguera - Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) - Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales - Demencia - Aumento del reflejo de sobresalto - Irritabilidad - Apatía o desgano - Pérdida de las destrezas motrices - Parálisis o pérdida de la función muscular - Crisis epiléptica - Crecimiento lento

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