Síntomas y tratamiento del Síndrome de Sturge Weber (SSW)

Índice

• ¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber (SSW)?
• Síntomas del síndrome de Sturge-Weber
• ¿Por qué se produce este síndrome?
• ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?
• ¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber?
• Complicaciones del síndrome de Sturge-Weber

 

¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber (SSW)?

Es un trastorno poco común congénito que produce alteraciones en los vasos sanguíneos causando una malformación vascular presente desde el nacimiento en la cara, el ojo o el cerebro. Ocurre en 1 de cada 50.000-230.000 recién nacidos vivos.

Según el lugar en el que se produzca hablamos de un hemangioma facial (mancha en vino de Oporto), angioma leptomeníngeo en el cerebro o angioma coroideo en los vasos del ojo que además produce un aumento de la tensión en el ojo.

Existen tres tipos según el grado de afectación:

Tipo 1: el más habitual. Presenta afectación facial y cerebral y a veces un aumento de la tensión en el ojo (glaucoma).

Tipo 2: afecta al rostro y puede causar también glaucoma, pero no afecta al cerebro.

Tipo 3: solo existe afectación cerebral, ni en la cara ni en los ojos. Es el tipo menos común de todos y el más difícil de diagnosticar ya que no tiene signos aparentes.
 

Síntomas del síndrome de Sturge-Weber

Los síntomas varían según el grado de afectación, pero los más comunes son:

- Malformaciones vasculares faciales: una mancha rosada o rojiza en la piel del rostro, generalmente alrededor del ojo, que puede abarcar la frente, las mejillas y la nariz. Esta mancha se llama angioma en cereza o nevo flamígero y puede ser el síntoma más evidente del síndrome de Sturge-Weber.

- Convulsiones: las convulsiones o epilepsia pueden ocurrir en bebés o niños pequeños y pueden ser el primer síntoma del síndrome de Sturge-Weber. Las convulsiones pueden variar en su gravedad y frecuencia y pueden afectar a todo el cuerpo o solo a una parte.

- Problemas neurológicos: el síndrome de Sturge-Weber puede causar una variedad de problemas neurológicos, como retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras, problemas de habla, problemas de aprendizaje y parálisis.

- Glaucoma: una acumulación de presión en el ojo que puede causar daño en el nervio óptico y pérdida de la visión.

- Hemiplejía: una debilidad o parálisis en un lado del cuerpo.

- Migrañas: el síndrome de Sturge-Weber se asocia con una mayor frecuencia de migrañas.

- Problemas cognitivos: el síndrome de Sturge-Weber puede afectar la función cognitiva, incluyendo problemas de memoria, dificultades para procesar la información y dificultades para concentrarse.

- Hemiapnosia: disminución de la visión del lado contrario de la zona del cerebro donde se encuentra la afectación.

- Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).
 

¿Por qué se produce este síndrome?

Parece que se debe a una mutación de un gen en el cromosoma 9 que ocurre de forma espontánea, no es genética ni está causado por nada que haga la madre durante la gestación, así que no se puede evitar.
 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber generalmente se basa en los síntomas y en la evaluación clínica por parte de un profesional de medicina, pediatría y neurología. Sin embargo, se pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico y evaluar la gravedad de la enfermedad:

- Examen físico: el médico examinará la piel del paciente para detectar la presencia de malformaciones vasculares, especialmente alrededor del ojo. También se evaluará la función neurológica del paciente.

- Imágenes cerebrales: se pueden realizar pruebas de imágenes, como una tomografía axial computarizada (CT) o resonancia magnética (MRI) para evaluar la estructura del cerebro y detectar la presencia de malformaciones vasculares o daño cerebral.

- Electroencefalograma (EEG): se puede realizar un EEG para evaluar la actividad eléctrica del cerebro y detectar la presencia de convulsiones o actividad anormal.

- Evaluación oftalmológica: un oftalmólogo puede realizar una evaluación completa del ojo para detectar la presencia de glaucoma y evaluar la función visual.

- Evaluación neuropsicológica: se pueden realizar pruebas neuropsicológicas para evaluar la función cognitiva y detectar cualquier discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje.
 

¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber?

El tratamiento depende de los síntomas y signos que presente el paciente y puede incluir:

1. Antiepilépticos: se utilizan medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones. El tipo y la dosis del medicamento pueden variar según la gravedad y la frecuencia de las convulsiones.

2. Terapia ocupacional y fisioterapia: pueden ser útiles para mejorar la función motora y la calidad de vida en pacientes con discapacidad intelectual.

3. Tratamiento del glaucoma: si el síndrome de Sturge-Weber afecta el ojo, puede ser necesario tratar el glaucoma para prevenir la pérdida de visión mediante tratamientos que controlan la tensión.

4. Cirugía: en algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para extirpar el angioma leptomeningeo. La cirugía puede ser arriesgada y no siempre es posible.

5. Tratamiento de la piel: los pacientes con síndrome de Sturge-Weber pueden presentar manchas rojas en la piel. Estas manchas pueden tratarse con láser para reducir su tamaño o eliminarlas.
 

Complicaciones del síndrome de Sturge-Weber

Entre las complicaciones que podemos encontrar existen:

- Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo

- Crecimiento continuo del hemangioma plano

- Retrasos del desarrollo

- Problemas emocionales y de conducta

- Glaucoma, que puede llevar a ceguera

- Parálisis

La esperanza de vida no se ve afectada por este síndrome, pero necesita revisión y tratamiento de por vida para evitar estas complicaciones. La calidad de vida de la persona depende de sus síntomas y problemas.