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¿Cómo tratar a un niño con síndrome X frágil?

¿Cómo tratar a un niño con síndrome X frágil?

Lo primero que hay que hacer es definir este síndrome, pues para la mayoría de las personas no será, por suerte, un síndrome demasiado conocido. El síndrome X frágil es un trastorno genético que afecta tanto al sexo masculino como al femenino, aunque los síntomas suelen ser más leves en el caso femenino. ¿Cómo es el tratamiento de dicho trastorno? ¿Cómo hay que tratar a un niño con el síndrome X frágil?

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Índice

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que implica que existen cambios en los genes de las personas. Un síndrome que es provocado por algunos cambios producidos en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil, más concretamente el gen FMR1, el cual se necesita para el desarrollo normal del cerebro.

Este es, además, una de las causas más comunes de discapacidad intelectual que puede transmitirse en el seno familiar, es decir, hereditario, y que se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo lo que le dificulta a las células producir una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro.
 

Signos y síntomas más habituales del síndrome X frágil

Las personas con el síndrome X frágil pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:

- caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños con su edad

- problemas para establecer contacto visual

- frecuentes infecciones en los oídos

- problemas en el aprendizaje y el lenguaje

- problemas para dormir

- dificultades sensoriales

- crisis convulsivas

- autismo

Los signos más frecuentes de este síndrome son:

- retrasos en el desarrollo

- discapacidades del aprendizaje y la cognición

- problemas sociales y de comportamiento

Además, los pacientes de sexo masculino con este síndrome suelen tener también un cierto grado de discapacidad intelectual o retraso mental que puede ir de leve a severa. En el caso del sexo femenino, sin embargo, pueden tener inteligencia normal o algún pequeño grado de discapacidad intelectual.
 

¿Qué hacer cuando uno cree que su hijo puede tener el síndrome X frágil?

Lo primero que se debe hacer es hablar con el médico sobre la necesidad de realizar los análisis genéticos si tu hijo no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de la misma edad; si tiene problemas para aprender nuevas destrezas; o bien tiene problemas sociales y de comportamiento como dificultades para establecer contacto visual, ansiedad, déficit de atención; aletea las manos; actúa y habla sin pensar; o si, por ejemplo, este es hiperactivo.

Después, hablar con la familia para averiguar si alguien recuerda temblores similares a los del párkinson en los hombres mayores, o menopausia precoz o infertilidad en las mujeres, en ambos casos provenientes de la rama materna de la familia al ser estos unos síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil. Algo que sugiere, por tanto, que esta enfermedad podría estar presente en la familia.
 

¿Cómo se diagnostica el síndrome X frágil?

La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y también una mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Por eso, cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.

Normalmente, los miedos de los padres y madres muchas veces vienen porque existen muchas enfermedades complicadas de diagnosticar. En este caso, con los síntomas y signos descritos más arriba y analizando el ADN del menor en una muestra de sangre es posible detectar dicho síndrome, aunque también se pueden detectar cambios en el gen FMR1 que pueden llevar a otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil.

Aunque si algo positivo se le puede sacar a este diagnóstico, sin duda, es el hecho de aprender más sobre él y manejar la atención para que todos los niños con este síndrome alcancen su máximo potencial. También con el diagnóstico temprano de este se puede conocer y aprender el motivo de esos retrasos en el desarrollo, de las discapacidades del aprendizaje y de los diferentes problemas sociales y conductuales. Y para, por supuesto, buscar apoyo cuanto antes.

Hay que tener en cuenta que contar con el apoyo y todos esos recursos puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de este síndrome, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los familiares. De hecho, para muchos padres puede resultar bastante útil hablar con otros padres que se encuentren en la misma situación que ellos, es decir, que también tengan hijos pequeños con el síndrome X frágil, a los que poder recomendar buenos otros buenos recursos.
 

Tratamiento del síndrome X frágil

En realidad, lo más importante que cualquier padre o madre con un niño o una niña con síndrome X frágil debe saber en primer lugar es que el tratamiento X frágil no tiene cura, aunque es cierto que los servicios de tratamiento pueden ayudar a los niños a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás, estimulación temprana y la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como son los problemas conductuales.

Además, para crear el mejor plan de tratamiento para todos los pacientes con síndrome X frágil, padres y médicos deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, es decir, aprovechar todos los recursos disponibles para llevar de la mejor forma posible esta enfermedad.
 

Otros problemas relacionados con el síndrome X frágil

Lo cierto es que, en relación a este síndrome, existen muchos otros problemas relacionados con el síndrome X frágil y son:

- Ansiedad

Existen muchos tipos diferentes de trastornos de ansiedad con muchas causas y síntomas diferentes. Estos incluyen el trastorno de ansiedad generalizada, el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), el trastorno de pánico, el trastorno de estrés postraumático, la ansiedad por separación y distintos tipos de fobias, aunque hay que saber que la ansiedad de separación es la más común entre los niños pequeños.

- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

Los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) tienen problemas para prestar atención y controlar las conductas impulsivas. Es posible que actúen sin pensar en cuáles serán los resultados y, en algunos casos, también ser demasiado activos. Es normal que estos niños en concreto les cueste más concentrarse y comportarse bien de vez en cuando. Unas conductas que en el caso de niños con TDAH continúan más allá de la niñez. De hecho, los síntomas del TDAH pueden continuar y provocar dificultades en la escuela, el hogar o con los amigos.

- Trastornos del espectro autista (TEA)

Los trastornos del espectro autista son un grupo de discapacidades del desarrollo que pueden provocar problemas sociales, comunicacionales y conductuales significativos. Las personas con TEA manejan la información en el cerebro de manera diferente a las demás personas, aunque afectan a cada persona de manera diferente y pueden ir de muy leves a graves.

- Discapacidades del aprendizaje

Existen muchos tipos de discapacidades del aprendizaje que pueden ir de leves a severas y afectan a cada persona de maneras diferentes. Las discapacidades del aprendizaje pueden afectar la capacidad de una persona de leer, escribir, escuchar, hablar, razonar, hacer operaciones matemáticas y prestar atención.

NOTA: Si sospechas que tu hijo pueda tener algún tipo de trastorno o enfermedad acude a su pediatra cuanto antes.


Glosario

Crisis convulsiva

Definición:

Contracciones musculares incontrolables.

Tratamiento:

Alejar cualquier objeto del alcance del niño con el que podría lastimarse. Introducir un objeto duro no metálico o un pañuelo entre los dientes sin obturar la boca para evitar que se muerda la lengua. Aflojarle las ropas del cuello y la cintura. Proteger la cabeza con una almohada. Una vez pasada la crisis, si está consciente colocarlo en la posición lateral de seguridad. Llamar al médico.

Fuentes:

CDC: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html

"Síndrome X Frágil. Libro de consultas para familias y profesionales". Dir: María Isabel Tejada (Pta.Asoc.GIRMOGEN). Edita: Real Patronato sobre Discapacidad. Madrid, 2006.

AEP: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf

Fecha de actualización: 08-03-2021

Redacción: Ana Ruiz

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