¿En qué se diferencian el cromosoma X del cromosoma Y?

Indice

• Diferencias entre el cromosoma X y el cromosoma Y
• Enfermedades ligadas al cromosoma X

 

Diferencias entre el cromosoma X y el cromosoma Y

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, 22 que son iguales entre hombres y mujeres y el par 23 que difiere según el sexo. Cuando en el par 23 se da XY, el sexo cromosómicamente hablando es masculino. Si es XX, el sexo será cromosómicamente femenino. Por lo tanto, tanto hombres como mujeres tienen un cromosoma X, pero el hecho de que las mujeres tengan dos explica muchas de las diferencias que existen entre ambos sexos.

Para empezar, el cromosoma X es tres veces más grande que el cromosoma Y y tiene muchos más genes (¡hasta 1.100 genes!), aunque es una baja proporción en comparación con otros cromosomas. El cromosoma X está formado por muchos segmentos de ADN repetitivo cuya función no es conocida. También tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina (una forma de la cromatina ligeramente compactada con una gran concentración de genes) que su pareja, el cromosoma Y, que se cree que procede de una degeneración progresiva del cromosoma X. No obstante, como las mujeres tienen dos cromosomas X, una parte del segundo está desactivada, aunque la desactivación del cromosoma X varía mucho entre las mujeres.

El cromosoma X contiene casi el cinco por ciento del genoma humano, además de información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de enfermedades como la leucemia, la obesidad, la ceguera, la hemofilia o el autismo.

Una reciente investigación afirma que, en los que a los genes se refiere, las mujeres son mucho más complejas que los hombres. “El cromosoma X es definitivamente el más extraordinario en el genoma humano en términos de patrones hereditarios y de su biología única (...) y en términos de vínculo con enfermedades humanas”, explica dijo Mark Ross, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido.

La investigación, que ha sido publicada en la revista científica Nature, muestra que el cromosoma Y es una versión erosionada del cromosoma X con menos genes que este, lo que puede explicar muchas de las diferencias entre ambos sexos. Por ejemplo, enfermedades como la acromatopsia (incapacidad para detectar colores), el autismo y la hemofilia, que están vinculados al cromosoma X, afectan más a los hombres porque no tienen otro cromosoma X para compensar los fallos del primero.

El cromosoma X también alberga muchos genes vinculados al retraso mental y a un gen mayor, llamado DMD, cuyas mutaciones causan la distrofia muscular de Duchenne. “Hay un número desproporcionado de enfermedades conocidas asociadas con el cromosoma X”.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X estar causadas por la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células o por mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las primeras encontramos:

- Síndrome de Klinefelter: se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY) y es la enfermedad genética más común en varones. Provoca hipogonadismo, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.

- Síndrome de Turner: solo se da en mujeres, con una prevalencia muy e implica la ausencia total o parcial de unos de los dos cromosomas X. Causa estatura baja, desarrollo sexual ausente o reducido, teletelia (mayor distancia entre pezones), cuello alado (pterygium colli), problemas de aprendizaje, coordinación visual-motora más baja, dificultad para las matemáticas o problemas en la percepción espacial.

Entre las enfermedades ligadas a mutaciones en los genes (más frecuentes en los varones), encontramos:

- Hemofilia: es un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca que las personas, generalmente varones, que la sufren tengan una sangre más líquida. En la coagulación de la sangre intervienen 13 factores coagulantes (proteínas de la sangre) en lo que se conoce como “cascada de coagulación”. Cuando uno de los factores no funciona bien, la cascada se interrumpe, haciendo más lento el proceso de coagulación. En las personas hemofílicas lo más habitual es tener problemas en el factor VIII (dando como resultado la hemofilia A) o un déficit de factor IX (hemofilia B).

- Daltonismo: es un defecto genético que afecta a la vista, haciendo que no se aprecien los diferentes colores con su tono auténtico. Afecta a uno de cada diez hombres y a una de cada cien mujeres. Existen diversos tipos según los tonos que no se distingan bien, aunque el más habitual es el dicromatismo, que provoca que se confundan los tonos azules o verdes.

- Distrofia muscular de Duchenne: la distrofia muscular más común que causa la pérdida de la función de los músculos y, por lo tanto, la progresiva incapacidad para moverse. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X.

En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo pueden ser enfermos o sanos, pero nunca portadores.