Turner, el síndrome del cromosoma X

Índice

• ¿Qué es el síndrome de Turner?
• Características del síndrome de Turner
• ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
• Asociaciones de síndrome de Turner

 

¿Qué es el síndrome de Turner?

En general, una persona cuenta con 23 pares de cromosomas en los que tiene toda su información genética. Entre esos 46 totales hay dos cromosomas sexuales, o que determinan el sexo del bebé, aportados por el padre y la madre: XX en caso de mujeres; XY para los hombres. En la formación del embrión se produce la llamada división celular en la que, en ocasiones, se pierde uno de los cromosomas X en parte o totalmente.

Surge entonces el conocido como síndrome de Turner, en honor a su descubridor Henry H. Turner, que en los años 30 del siglo XX descubrió una serie de características comunes en un grupo de mujeres. El descubrimiento de la causa (un cromosoma X ausente o incompleto) de estas características comunes no llegó hasta casi los años 60.

Sólo se da en mujeres, con una prevalencia muy baja -una niña cada 2.500-. Las causas para la ausencia total o en parte de unos de los dos cromosomas X no están aún seguras. No obstante, sí se conoce que no es hereditario; por lo que esta alteración cromosómica es azarosa.

Características del síndrome de Turner

Las niñas con Turner presentan una serie de características físicas que, en general, no son especialmente obvias. Una de las características más visibles y comunes del Turner es el llamado cuello alado (pterygium colli). Otros rasgos de las mujeres con Turner son una estatura baja, un desarrollo sexual ausente o reducido o teletelia (aumento de la distancia entre los pezones). No todos los signos vinculados a Turner tienen por qué estar presentes en una persona con este síndrome.

Otros posibles signos incluyen:

- Implantación baja de las orejas.

- Paladar estrecho (paladar alto)

- La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja

- La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder)

- Párpados caídos y ojos secos

- Los dedos de las manos y los pies son cortos

- Los pies y las manos están hinchados en los niños

- Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba

- La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.

Es necesario señalar que no se trata de una enfermedad, sino de una alteración genética. Tampoco está asociada a un menor coeficiente intelectual, a pesar de que sí puede implicar ciertos problemas de aprendizaje en las niñas, como una coordinación visual-motora más baja, dificultad para las matemáticas o problemas en la percepción espacial.

Después de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes síntomas:

- El vello púbico a menudo está presente y es normal.

- Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.

- Los períodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.

- Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales.

- Infertilidad.

A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene períodos menstruales ausentes o ligeros y problemas para quedar embarazada.
 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

En España nacen al año unas 50-60 niñas con Turner. Su diagnóstico se suele realizar en el nacimiento, al percibir alguna característica física que pueda indicar esta alteración cromosómica. Y, aunque en un principio la palabra ‘síndrome’ puede asustar, lo cierto es que el de Turner no tiene por qué implicar una vida menos normal que la de una persona sin él. Las diferencias o complicaciones que puede ocasionar en algún órgano (artritis, diabetes, hipertensión, escoliosis…) son todas tratables y compatibles con una vida normal con el seguimiento médico adecuado.

Su diagnóstico precoz es lo deseable, con el objetivo de poder prever y actuar sobre posibles complicaciones de salud asociadas al Turner, posibles afectaciones en órganos, así como conseguir un tratamiento con hormona del crecimiento más eficaz (es recomendable que empiece a los 3 años, o un mínimo de 3 años antes de que se inicie la pubertad -12 o 13 años-).

Asociaciones de síndrome de Turner

En España aún no existe ningún tipo de base de datos de niñas y mujeres con Turner, algo que reclaman desde diferentes asociaciones y colectivos de este síndrome. Con el objetivo de unir reivindicaciones, dar voz a las niñas y mujeres con Turner e impulsar la investigación, en 2013 surgió la primera asociación nacional del Síndrome de Turner: la Asociación Turner Alejandra Grandes.

Además, periódicamente se organiza el Congreso Nacional sobre el Síndrome de Turner, que este junio de 2016 ha celebrado en Málaga su tercera edición siguiendo el objetivo de reunir voces e información en torno a este síndrome.