Hemofilia, la enfermedad “soberana” de la sangre

Hemofilia, la enfermedad “soberana” de la sangre
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Conocida como “enfermedad real” por su prevalencia entre la realeza europea; hoy 1 de cada 10.000 bebés nacen con esta condición hereditaria por la que la sangre es “más líquida”. En general solo se manifiesta en los niños, mientras que las niñas suelen ser portadoras. 

La Unión Europea considera enfermedad rara a toda aquella que afecte a menos de 5 personas de cada 10.000. Una entre estos miles de enfermedades raras reconocidas a día de hoy es la Hemofilia.

 

La Hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca que las personas, generalmente varones, que la sufren tengan una sangre más líquida. El mecanismo de la coagulación es de vital importancia en casos de hemorragias, la sangre pasa de su condición líquida a una más espesa que hace que no se pierda tanta sangre y, eventualmente, se cierre la herida causante la hemorragia o pérdida de sangre.

 

En la coagulación de la sangre intervienen 13 factores coagulantes (proteínas de la sangre) en lo que se conoce como “cascada de coagulación”. Cuando uno de los factores no funciona bien, la cascada se interrumpe, haciendo más lento el proceso de coagulación. Con la hemofilia sucede precisamente esto. Las personas hemofílicas no tienen suficiente factor VIII (dando como resultado la hemofilia A) o un déficit de factor IX (hemofilia B).

 

Genética, recesiva y manifestada en niños

 

Este déficit en algunos factores de coagulación es hereditario. Se sabe que es una enfermedad que se pasa de padres y madres a hijos/as por los cromosomas sexuales, concretamente, por el cromosoma X. Las mujeres contamos con dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres cuentan con uno (XY). Esto explica que los hombres sean los que en la gran mayoría de casos experimentan esta condición mientras que las mujeres son meras portadoras de ella.

 

El cromosoma X es el que cuenta con la información genética para producir los factores ocho y nueve de coagulación. Si está dañado, el hombre, al contar solo con uno, sufrirá la enfermedad. La mujer, en cambio, aunque reciban un cromosoma X que porte la anomalía, cuentan con otro con la capacidad para producir las proteínas necesarias en la coagulación. Así, la mujer podrá pasar la anomalía a sus hijos, pero por lo general no la padecerá. No obstante, como advierten desde la Federación Mundial de Hemofilia, aunque es raro, sí puede haber mujeres que presenten síntomas de Hemofilia (dándose en un 0,5% de los casos).

 

Este aspecto hereditario hizo que esta enfermedad fuera conocida como “enfermedad real”, por su prevalencia entre familias reales como, por ejemplo, la del último Zar de Rusia, o dos tíos del anterior rey de España, Juan Carlos I.

 

A pesar de su carácter hereditario, esto no quiere decir que un padre hemofílico vaya a tener hijos con la misma condición. Lo más frecuente en madres sanas y padres con hemofilia es una descendencia que no padece la enfermedad. Y es que la transmisión de la Hemofilia es recesiva, por lo que no tiene por qué aparecer en la generación siguiente.

 

Una vida normal con tratamiento

 

Al no contar con el proceso de coagulación adecuado, las personas con Hemofilia suelen tener hemorragias espontáneas y más prolongadas. Así, las heridas o hemorragias comunes pueden suponer un peligro para las personas hemofílicas.

 

Desde que se descubrieran las causas exactas de esta enfermedad en el siglo XX, se han desarrollado tratamientos que ayuden al proceso de coagulación de la sangre en las personas afectadas y, así, reduzcan en gran manera los síntomas de esta anomalía. Este tratamiento sustitutivo supuso todo un avance en la calidad de vida de personas con Hemofilia, que hoy pueden llevar una vida normal con el tratamiento adecuado.


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