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Los biomarcadores en el plasma materno predicen un tipo de autismo con un 100% de precisión

Los biomarcadores en el plasma materno predicen un tipo de autismo con un 100% de precisión

Utilizando el aprendizaje automático, los investigadores del Instituto MIND de UC Davis han identificado varios patrones de autoanticuerpos maternos altamente asociados con el diagnóstico y la gravedad del autismo.

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Índice

 

Diagnóstico precoz del trastorno del espectro autista relacionado con autoanticuerpos maternos

Este estudio se centró específicamente en el trastorno del espectro autista relacionado con autoanticuerpos maternos (TEA MAR), una afección que representa alrededor del 20% de todos los casos de autismo.

Los autoanticuerpos son proteínas inmunes que atacan los propios tejidos de una persona. Anteriormente, se descubrió que los autoanticuerpos de una madre embarazada pueden reaccionar con el cerebro de su feto en crecimiento y alterar su desarrollo.

El equipo de investigación obtuvo muestras de plasma de madres inscritas en el estudio CHARGE. Analizaron las muestras de 450 madres de niños con autismo y 342 madres de niños con desarrollo típico, también de CHARGE, para detectar reactividad a ocho proteínas diferentes que abundan en el cerebro fetal. Luego utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático para determinar qué patrones de autoanticuerpos estaban específicamente asociados con un diagnóstico de TEA.

Los investigadores crearon y validaron una prueba para identificar patrones de reactividad de autoanticuerpos maternos específicos de TEA contra ocho proteínas altamente expresadas en el cerebro en desarrollo.

Este sencillo análisis de sangre materna utiliza una plataforma ELISA (ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas), por lo que es muy rápido y preciso.

El programa de aprendizaje automático procesó aproximadamente 10.000 patrones e identificó tres patrones principales asociados con MAR ASD: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 y NSE + STIP1.

"Por ejemplo, si la madre tiene autoanticuerpos contra CRIMP1 y GDA (el patrón más común), sus probabilidades de tener un hijo con autismo son 31 veces mayores que las de la población general, según este conjunto de datos actual. Eso es enorme", explica la autora principal. "Hay muy pocas cosas por ahí que puedan brindarle ese tipo de evaluación de riesgos".

Los investigadores también encontraron que la reactividad a CRMP1 en cualquiera de los patrones principales aumenta significativamente las probabilidades de que un niño tenga un autismo más severo.

Implicaciones futuras

Con estos biomarcadores maternos, existen posibilidades de un diagnóstico muy temprano del autismo MAR y una intervención conductual más eficaz. El estudio abre la puerta a más investigaciones sobre posibles pruebas previas a la concepción, particularmente útiles para mujeres de alto riesgo mayores de 35 años o que ya han dado a luz a un niño con autismo.

"Podemos imaginar que una mujer podría hacerse un análisis de sangre para estos anticuerpos antes de quedar embarazada. Si los tuviera, sabría que correría un riesgo muy alto de tener un hijo con autismo. Si no, tiene un 43 % menos de probabilidades de tener un hijo con autismo, ya que se descarta el autismo MAR", explican.

Actualmente se está investigando los efectos patológicos de los autoanticuerpos maternos utilizando modelos animales. "También utilizaremos estos modelos animales para desarrollar estrategias terapéuticas para bloquear los autoanticuerpos maternos del feto".

"Este estudio es muy importante en términos de evaluación temprana del riesgo de autismo, y esperamos que esta tecnología se convierta en algo que sea clínicamente útil en el futuro”.

¿Qué es trastorno del espectro autista relacionado con autoanticuerpos maternos?

Anteriormente, se hablaba de autiosmo si fuera un único trastorno, pero lo cierto es que existen muchos tipos diferentes de trastornos del espectro autista, el término correcto para hablar de este problema.

En el caso de los TEA relacionados con los anticuerpos maternos, MAR-autism en inglés, las defensas de la madre atacan al cerebro del feto en desarrollo, provocando este tipo de TEA. (Un autoanticuerpo es un anticuerpo desarrollado por el sistema inmunitario, que actúa directamente en contra de uno o más antígenos del propio individuo).

Y es que el sistema inmune juega un papel muy importante en el desarrollo cerebral prenatal.  Por eso, la desregulación del sistema inmune durante el desarrollo embrionario puede conducir a cambios en el desarrollo neurológico que resultan en TEA.

Se han identificado varios objetivos proteicos de los autoanticuerpos maternos relacionados con este trastorno. Uno de ellos son las proteínas asociadas a los microtúbulos de la familia de la proteína mediadora de la respuesta a la colapsina (CRMP). Se ha demostrado que los CRMP integran múltiples cascadas de señalización que regulan el crecimiento, la orientación o la migración de las neuronas.  Su orientación por autoanticuerpos maternos podría cambiar los niveles o la distribución de CRMP en el sistema nervioso en desarrollo, lo que llevaría a defectos en el crecimiento/guía del axón, la migración cortical o la proyección dendrítica, que podría acabar dando lugar a un TEA.

En cuanto a los síntomas, son los mismos que los de cualquier otro TEA:

- Problemas de interacción social

- Aislamiento

- Problemas para mostrar afecto

- Patrones de conducta rituales y repetitivos

- Problemas para entender los dobles sentidos

- Sensibilidad inusual hacia los estímulos sensoriales –táctiles, auditivos y visuales

- Problemas de comunicación y entendimiento

Además de las variaciones en la conducta, se da una enorme diversidad respecto al nivel de funcionamiento mental, que va desde una inteligencia normal o incluso superior, hasta una profunda discapacidad intelectual.


Fuente:

Ramirez-Celis, A., Becker, M., Nuño, M. et al. Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD): a subtype of autism. Mol Psychiatry 26, 1551–1560 (2021). https://doi.org/10.1038/s41380-020-00998-8

Fecha de actualización: 08-11-2021

Redacción: Irene García

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