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¿Cuándo se recomienda realizar una amniocentesis?

¿Cuándo se recomienda realizar una amniocentesis?

Los defectos cromosómicos son una importante causa de enfermedad y mortalidad ya que las cromosomopatías se encuentran entre las principales causas de la pérdida gestacional en alrededor del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre. Ante la sospecha de una malformación cromosómica, se puede realizar una amniocentesis para salir de dudas.

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Índice

 

¿Para qué sirve la amniocentesis?

El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos y otras patologías de origen genético es un campo en rápido desarrollo.

El diagnóstico cromosómico fetal mediante amniocentesis y cultivo de las células fetales descamadas en el líquido amniótico es el método más utilizado en medicina y forma parte de las normas de atención de la mujer embarazada de alto riesgo en la mayoría del mundo desarrollado y es un componente indispensable de los programas preventivos en genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud.

El líquido amniótico en el que se encuentra el feto durante estos meses contiene una gran cantidad de células fetales: aquellas que se desprenden de su piel, así como células del intestino y de los riñones ya que el bebé vierte sus excreciones en este fluido. La amniocentesis es una de las pruebas más utilizadas para analizar todas estas células y así determinar si el feto presenta algún tipo de anomalía cromosómica. En el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

Como se mencionó anteriormente, la amniocentesis sirve para detectar alteraciones cromosómicas (cambios que afectan el número y la estructura de uno o más cromosomas) ya que se estudian las células fetales presentes en el líquido amniótico. Sin embargo, hay distintas maneras de valorar los resultados. Generalmente se realizará un estudio cromosómico detallado valorando que todos los cromosomas existan y estén formados correctamente. Para ello es necesario realizar un cultivo y los resultados pueden tardar hasta tres semanas. Es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo se realiza a partir de las 16 semanas de gestación ya que en este momento el riesgo de aborto ha disminuido con respecto al primer trimestre y ya hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba. Una amniocentesis temprana, a partir de la semana 14, suele ser complicada técnicamente porque la membrana amniótica es aún muy sólida y contiene poco líquido, y la densidad celular en el líquido amniótico es aún baja.

Esta prueba consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción con una aguja que se introduce a través de la pared abdominal de la madre y del útero, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico. La intervención se controla mediante ecografía para controlar el recorrido de la aguja en el interior del cuerpo, la posición de la placenta y el lugar que ocupa el feto en cada instante para evitar dañarlo. El médico recoge entre 20 y 25 mililitros de líquido, de donde extraen y analizan los cromosomas.
 

¿Cuándo se recomienda realizar una amniocentesis?

Se recomienda realizar una amniocentesis cuando se detecta una malformación fetal por ecografía, debido a una posible asociación entre malformación y cromosomopatía. También se considera indicado cuando el resultado del triple screening se considera de alto riesgo (es decir, si el riesgo es superior a 1/250).

Otras indicaciones podrían ser en el caso de haber tenido un antecedente de un hijo o feto afecto de una anomalía cromosómica o cuando los padres son portadores de una alteración cromosómica, como prueba de maduración pulmonar fetal, para diagnosticar infecciones fetales o incluso como tratamiento para extraer un poco de líquido si es que ha acumulado mucho.
 

Riesgos de la amniocentesis

No debe perderse de vista que la amniocentesis es un procedimiento con riesgo y que, de no hacerse con el profesionalismo de todos los involucrados, puede tener consecuencias muy graves.

La mayor preocupación relacionada con la amniocentesis y otros procedimientos invasivos es el riesgo de pérdida del embarazo que se calcula en aproximadamente 0.5 a 1%, aunque en algunos grupos experimentados se reporta tan bajo como 1/650.

Con el desarrollo actual del diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas y defectos congénitos, continúa siendo necesaria la constante preparación de un personal de salud altamente calificado que sea capaz de poder enfrentar el reto que implica un asesoramiento genético adecuado a estas pacientes y la inversión en recursos altamente costosos para poder asegurar la atención especializada que requieren, así como el perfeccionamiento de los programas de riesgo preconcepcional.

Si bien la amniocentesis puede brindar información valiosa sobre la salud del bebé, es importante comprender sus riesgos y prepararse para los resultados. Tu médico o un asesor en genética te ayudarán a comprender los resultados de la amniocentesis.

En el caso de la amniocentesis genética, los resultados de las pruebas pueden descartar o diagnosticar de manera confiable diversas afecciones genéticas, como el síndrome de Down. Sin embargo, la amniocentesis no puede identificar todas las afecciones genéticas y los defectos congénitos.

 

 


Fuente:

Castro Volio, I., Sander Mangel, K., Vargas Prado, M., Sánchez Cháves, L., & Escalante López, G. (2001). Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica. Revista de biología tropical, 49(3-4), 1227-1236.

García, R. G., Blanes, M. Á. M., López, Y. O., & Menéndez García, R. (2013). Comportamiento del Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 17(3), 69-79.

Delgado, E. G., Burranchón, J. C., & Oyarzun, B. A. (2011). Factores de riesgo para complicaciones en el embarazo tras amniocentesis genética. Progresos de Obstetricia y Ginecología, 54(12), 607-611.

Fecha de actualización: 02-02-2021

Redacción: Edgar Corona

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