Síntomas en bebés de fibrosis quística

Indice

• ¿Qué es la fibrosis quística?
• ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
• ¿Cómo se trata la fibrosis quística?

 

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una de esas enfermedades que a todo papá le gustaría que no existiera, pero lo mejor que podemos hacer en caso de que nuestro pequeño la tenga es apoyarlo y tratarla cuanto antes.

Es una enfermedad hereditaria, por lo tanto, genética, que provoca que se acumule mucho mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones y el aparato respiratorio y el sistema digestivo del bebé, pero también se puede acumular en más áreas. La fibrosis quística está causada por una mutación en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés). Para tener fibrosis quística, un bebé debe recibir dos copias del gen de fibrosis quística; una de cada padre.

La acumulación de la mucosidad sobre estas zonas ocasiona el desarrollo de infecciones pulmonares o problemas digestivos, por lo que puede ser bastante mortal al afectar a dos sistemas distintos y tan importantes.

La infección de los pulmones es debida a que normalmente este moco es expulsado después de retener gérmenes, pero como en esta enfermedad la mucosidad es pegajosa, resulta difícil de expulsar y los gérmenes se quedan dentro.

Mientras que la mucosidad que se encuentra en el páncreas evita que haya paso en los conductos que llevan enzimas digestivas al intestino, por lo que el cuerpo del bebé no va a poder absorber los nutrientes necesarios para un buen desarrollo.

Hay personas que tienen un gen defectuoso de fibrosis quística, pero no presentan ningún síntoma en su vida, puesto que para que esta enfermedad realmente afecte es necesario tener dos genes defectuosos.

Las personas que son portadoras de un gen defectuoso de fibrosis quística, que se encuentra en el cromosoma 7 de los 23 que tenemos, van a poder heredar la enfermedad, aunque no presenten los síntomas.

 

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Los recién nacidos pueden tener problemas para expulsar el meconio si tienen esta enfermedad genética, pues el meconio es espeso pero con esta afección puede ser todavía más y el bebé podría tener complicaciones para poder expulsarlo.

Otro de los síntomas en los bebés con fibrosis quística es el de no ganar peso debido a que no están absorbiendo los nutrientes necesarios por la falta de enzimas digestivas en su sistema. Por la misma razón que la anterior se puede apreciar que el bebé no está creciendo de manera adecuada.

Otros síntomas que puede presentar un neonato con fibrosis quística son los siguientes:

- Ausencia de deposiciones en los primeros días de vida.

- Dolor abdominal por estreñimiento.

- Heces con moco y olor fétido.

- Pérdida de peso.

- Fatiga.

- Congestión nasal.

- Abdomen hinchado.

- Aumento de gases.

- Infecciones pulmonares o neumonía.

- Respiración sibilante.

- Tos con mucosidad espesa.

- Sudor muy salado.

- Sinusitis o infección de los senos paranasales.

- Pólipos nasales o un crecimiento anormal en las membranas mucosas de la nariz.

- Dedos de manos y pies en palillo de tambor (puntas de los dedos más anchas y redondas debido a la falta de oxígeno en el torrente sanguíneo).

- Neumotórax o pulmón colapsado.

- Hemoptisis (tos con sangre).

- Cor pulmonale.

- Prolapso rectal.

- Enfermedad del hígado.

- Diabetes.

- Pancreatitis.

- Cálculos biliares.

- Ausencia congénita de los conductos deferentes de los dos lados en los hombres.

 

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Lo mejor es que lleves a tu bebé con el profesional de medicina en cuanto sospeches que algo está mal o identifiques uno de los síntomas mencionados, por lo que el doctor se encargará de realizar una evaluación y tratar su enfermedad.

El diagnóstico generalmente se realiza mediante el cribado neonatal de la prueba del talón, por lo que la mayoría de las veces se diagnostica a los pocos días de nacer. Si la prueba da positiva o si el niño tiene síntomas de fibrosis quística, se puede realizar una prueba del sudor. Consiste en recolectar sudor de una zona de la piel (en general del antebrazo) para ver cuánto cloruro contiene. Las personas con fibrosis quística tienen niveles más elevados de cloruro.

El tratamiento de los pequeños con fibrosis quística suele ser un poco diferente para cada paciente, puesto que cada uno responde de manera distinta a las terapias y a los medicamentos recetados.

Básicamente, el tratamiento busca lograr que el bebé esté bien nutrido y se suelen recetar antibióticos para las infecciones de las vías respiratorias, ejercicios de fisioterapia y fortalecimiento de los músculos, suplementos vitamínicos y aprender a limpiar las vías respiratorias mediante una técnica para evitar que se acumule el moco.

La mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes presentes en ellos.

En casos muy avanzados de la enfermedad o cuando alguno de los órganos está muy afectado es necesario recurrir a un trasplante.