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"Uno de los problemas de la AME es que se diagnostica demasiado tarde", Dra. Pitarch

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. La Dra. Inmaculada Pitarch Castellano, especialista en Pediatría y Áreas específicas en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y coordinadora del área pediátrica del la Unidad Enfermedades Neuromusculares, nos explica en qué consiste esta enfermedad y cómo se puede afrontar.

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TodoPaás: ¿Qué es la atrofia muscular espinal? ¿Cuáles son sus síntomas?

Dra. Pitarch:
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. La enfermedad está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, lo que provoca en los pacientes que la sufren una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento[1],[2]

La AME afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos[3] y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética[4].  Se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado. En el tipo 1, el más grave de esta enfermedad, la degeneración y pérdida de las motoneuronas comienza antes de nacer y progresa rápidamente hasta el punto de que a los 6 meses de edad se ha producido ya la pérdida de más del 95%[5]. Los niños que no reciben tratamiento temprano padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. Sabemos también que nueve de cada diez pacientes con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida5.

Algunos de los síntomas más frecuentes del tipo 1, el más grave de la AME, son: dificultad para sujetar la cabeza, dificultades en la alimentación y en la deglución, debilidad muscular, complicaciones respiratorias que requieren ingreso hospitalario, ausencia de reflejos motores, retraso en el crecimiento.

TPP: ¿Cuándo se diagnostica normalmente esta enfermedad?

Dra. Pitarch: Uno de los problemas más frecuentes de la AME es que la enfermedad se diagnostica demasiado tarde y el retraso diagnóstico empeora, y mucho, el pronóstico vital de estos niños. Por eso son tan importantes campañas de sensibilización para padres y madres como la que estamos llevando a cabo en colaboración con AveXis. Es fundamental que los padres y madres aprendan a identificar las señales de alerta para solicitar ayuda médica temprana, sobre todo porque hoy contamos con tratamientos eficaces. Los neuropediatras reclamamos además, desde hace ya tiempo, la inclusión de la AME dentro del cribado neonatal en la cartera de prestaciones del Sistema Nacional de Salud. La determinación de la AME a través de la sencilla prueba del talón nos ayudaría a salvar vidas y reducir la grave discapacidad que muchas veces sufren estos niños. El cribado está plenamente justificado por varias razones. Primero, porque es sencillo de hacer mediante la conocida como prueba del talón que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién nacidos. Segundo, porque es económico y fiable. Podríamos diagnosticar a todos los posibles afectados sin incurrir además en falsos positivos. Y tercero, porque, como comentaba, hoy en día existen terapias que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la enfermedad.

TPP: ¿Existe tratamiento?

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Dra. Pitarch: Existen varios tratamientos para el abordaje de la AME que se han demostrado eficaces en el control de los síntomas. Precisamente porque existen tratamientos disponibles es tan importante que estos niños sean diagnosticados en fases muy tempranas de la enfermedad, preferiblemente cuando aún no han desarrollado los síntomas. Actualmente, hay un tratamiento ya comercializado en España y próximamente se incorporará otro, basado en la terapia génica, ya disponible en EE UU, que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad y detiene su evolución.

TPP: ¿Cuál es su pronóstico?

Dra. Pitarch: Como indicaba anteriormente, el pronóstico es muy malo si los niños no son tratados. De hecho, nueve de cada diez pacientes con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida. Con la nueva disponibilidad de tratamientos, el pronóstico de estos niños ha mejorado de manera muy notable.

TPP: ¿Qué signos de alarma deben tener los padres en cuenta para buscar ayuda cuanto antes?

Dra. Pitarch: La campaña de sensibilización que estamos llevando a cabo hace especial hincapié en este aspecto. Hemos desarrollado materiales muy gráficos para que los padres y madres puedan comparar el desarrollo motor del niño sano hasta los dos años con el de sus propios hijos y hemos incluido también unas señales de alerta para que los padres y madres estén al tanto de cuándo deben solicitar ayuda médica.

No sujetar la cabeza hacia los cuatro meses ni mantenerse sentado después de los nueve meses, ausencia de desplazamiento autónomo pasados los diez meses, no coger objetos a partir de los cinco meses, no sonreír a personas conocidas ni interesarse por lo que le rodea y no llorar nunca ni protestar ante la ausencia de personas muy cercanas y familiares son señales que nos indican anomalías en el desarrollo psicomotor del niño durante el primer año de vida.

Del mismo modo, si los padres observan en el segundo año de vida que su bebé no camina de manera autónoma a los 18 meses, que no señala las principales partes del cuerpo ni se acerca ni muestra interés por jugar con otros niños, no imita acciones ni sonidos conocidos ni responde a su nombre pueden intuir que existe algún problema en el crecimiento normal de su hijo.

Si los padres detectan algún signo de alarma que exprese la desviación de un patrón normal del desarrollo, deben acudir al pediatra de Atención Primaria que hará un seguimiento evolutivo más exhaustivo del niño, pues estos signos son una alerta para descartar trastornos neurológicos y para remitir al pequeño al neuropediatra.

TPP: ¿Se están realizando estudios o investigaciones acerca de esta enfermedad?

Dra. Pitarch: En los últimos años se han realizado importantes investigaciones sobre la enfermedad que han dado un vuelco al abordaje de la AME. Hoy en día podemos sentirnos esperanzados porque, gracias a los nuevos tratamientos existentes, la expectativa de vida de estos niños ha mejorado de una manera muy notable.  

 

[1] National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/.

Accessed October 9, 2018.

[2] Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.

[3] National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/.

Accessed October 9, 2018.

[4] Mendell JR, et al. Single-Dose Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. New Eng J Med. 2017;377(18)1713-1722.

[5] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-7.


Fecha de actualización: 05-09-2020

Redacción: Irene García

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