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Resultados de la prueba del talón

Resultados de la prueba del talón

La prueba del talón se realiza a las 48 horas de vida del bebé y sirve para detectar prematuramente diversas enfermedades metabólicas. Los resultados se mandan por correo postal a la dirección en la que viven los padres unos 15 días después. Si es positivo en alguna de las enfermedades que detecta, se suele repetir la prueba para confirmar.

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A las 48 horas de haber nacido, antes de dar el alta hospitalaria, se realiza una sencilla prueba al bebé que es fundamental para asegurar su salud: el cribado neonatal o la prueba del talón. Esta prueba consiste en realizar un pinchazo en el talón del bebé para extraer unas gotas de sangre que se colocarán sobre una tarjeta que contiene unos círculos impresos que reaccionan ante diversas enfermedades metabólicas congénitas graves (hipotiroidismo congénito, hiperfenilalaninemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, enfermedad del jarabe de arce, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, fenilcetonuria, tirosinemia, entre otras).

La detección temprana de estas enfermedades permite un mejor tratamiento y cuidado del niño, ya que son en su mayoría enfermedades graves para las que no hay cura y que se caracterizan por un mal funcionamiento del metabolismo del cuerpo que da lugar a un aumento o falta de determinadas sustancias que pueden provocar el mal funcionamiento de algunos órganos, alterando así el desarrollo y crecimiento tanto físico como mental del pequeño.

A veces se repite la prueba unos 5 días después en el ambulatorio, aunque esto no se lleva a cabo en todas las comunidades autónomas. No es la única diferencia entre comunidades ya que no todas realizan un cribado completo. En algunas se detectan 7 enfermedades, otras pueden llegar a rastrear hasta 20.

Junto con la recogida de sangre, el personal médico que lleve a cabo la prueba os dará un papel para que rellenéis vuestros datos ya que los resultados se mandan por correo postal. Suelen tardar unos 15 días en llegar a casa. Al abrir el sobre, os encontraréis con el listado de todas las enfermedades que han cribado y al lado si se ha encontrado alguna anomalía que pueda indicar que existe enfermedad o no.

Si sale positiva en alguna de ellas, o si los resultados no son claros, se repetirá para comprobar que no haya habido ningún error al hacer la prueba ya que una mala extracción, una cantidad insuficiente o ciertas sustancias con las que puede haber estado en contacto el bebé en estas primeras 48 horas pueden alterar los resultados.

Si se confirma la enfermedad metabólica, se derivará a los padres al médico correspondiente para empezar cuanto antes el tratamiento, así como para aconsejarles los pasos a seguir.


Glosario

Fenilcetonuria

Definición:

Es una enfermedad poco común, una alteración en el metabolismo que provoca que el cuerpo no descomponga apropiadamente una aminoácido llamado fenilalalina. Es hereditaria.

Síntomas:

•Erupción cutánea (eccema) •Temblores •Movimientos espasmódicos en brazos y piernas •Microcefalia •Convulsiones •Hiperactividad •Retardo de las habilidades mentales y sociales •Retardo mental

Tratamiento:

Se basa en una dieta extremadamente baja en fenilalanina, que se encuentra en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos, con lo que es necesario darle otro tipo de vitaminas y complementos para que su crecimiento no se vea retrasado. Este tratamiento es muy alentador si se sigue desde el nacimiento del bebé, pro lo que su diagnóstico prematuro es esencial.

Fecha de actualización: 16-07-2020

Redacción: Irene García

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