"Un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado mejora el pronóstico de SHUa", Antonio Rodríguez

TodoPapás: ¿Qué es el SHUa (Síndrome hemolítico urémico atípico)?

Antonio Rodríguez: Se trata de una enfermedad muy rara en la que se combina alguna alteración de los genes que regulan la respuesta inmune (en general no conocida previamente) con algún evento que "dispara" el problema (por ejemplo una infección vírica), de modo que se producen una alteración grave de la coagulación con la formación de trombos en los vasos muy pequeños (microtrombos) y anemia que suelen dar lugar a un fallo agudo y grave de la función renal y de otros órganos como el cerebro, el intestino o el corazón.

TPP: ¿Ha aumentado su incidencia en los últimos años? ¿Por qué?

AR: No hay datos claros al respecto, pero más bien parece que lo que ha ocurrido es que hemos mejorado nuestra capacidad para diagnosticar la enfermedad y llegar a conocer su causa.

TPP: ¿Qué complicaciones causa esta enfermedad?

AR: La principal es la insuficiencia renal, que puede ser transitoria, pero que en algunos casos es persistente y de gravedad variable, de modo que hasta puede ser preciso el trasplante renal. Dependiendo de la afectación de otros órganos (cerebro, intestino, corazón) pueden aparecer otras complicaciones y secuelas.

TPP: ¿Por qué es tan difícil diagnosticar este trastorno?

AR: Por varias razones. Por un lado es una enfermedad muy rara, con manifestaciones que se pueden confundir con las de otras enfermedades más frecuentes, como los síndromes hemolíticos producidos por bacterias que producen toxinas, o las infecciones bacterianas graves. Por otro, en muchos casos son precisos estudios y análisis genéticos muy sofisticados para llegar a conocer la alteración presente en cada caso, cuyos resultados deben ser interpretados por expertos.

TPP: ¿Cuál es el tratamiento?

AR: Inicialmente el tratamiento son los cuidados intensivos para estabilizar al paciente y sustituir las funciones orgánicas que le fallan, en especial la renal. Y, en cuanto sea posible, administrar eculizumab, un fármaco muy efectivo para bloquear la activación inadecuada del complemento que da lugar a los problemas característicos del síndrome.

TPP: ¿Cómo es la esperanza y calidad de vida de los niños afectados por este problema?

AR: Actualmente, con una atención intensiva inmediata, un diagnóstico precoz y el tratamiento con eculizumab el pronóstico vital y de recuperación de la función renal (y de otros órganos), con calidad de vida es relativamente bueno. Cuando el diagnóstico o el tratamiento son tardíos, la afectación renal es grave o se daña el cerebro, las consecuencias para el niño pueden ser importantes, con insuficiencia renal persistente y secuelas neurológicas que alterarán de forma importante su calidad de vida.

TPP: ¿Cómo ha impactado el COVID en este tipo de pacientes y en sus cuidados?

AR: La pandemia ha modificado la epidemiología de las otras enfermedades y el modo de atenderlas, pero en concreto en este caso podemos decir que la calidad de los cuidados se ha mantenido y no tenemos datos que indiquen que los niños hayan dejado de ser diagnosticados o tratados correctamente.

TPP: ¿Cómo se podría mejorar el diagnóstico y tratamiento? ¿Qué necesitan los expertos?

AR: Al tratarse de una enfermedad muy rara pero que tiene un tratamiento específico y efectivo, resulta esencial conocerla y mantener un nivel de alerta alto ante casos que pueden presentarse con síntomas y signos que parezcan de otras enfermedades más comunes. Los expertos necesitamos transmitir esta información a nuestros colegas, trabajar en equipo para detectar a los pacientes, realizar los estudios complementarios adecuados de forma rápida y administrar los tratamientos indicados en cada fase de la enfermedad, fundamentalmente los cuidados intensivos, la diálisis y eculizumab.