"No sentirse solos es lo más importante tras el post-diagnóstico", Eduardo López, Presidente AELALD

¿En qué consiste la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D)?  

Sin entrar en definiciones técnicas podríamos decir que se trata de una enfermedad ultra rara con unas 40 personas afectadas en toda España (más del 50% niños) y que se caracteriza por una mutación genética del gen LIPA lo que produce una deficiencia o ausencia de la lipasa ácida a nivel del lisosoma. Esto provoca que el colesterol y otras grasas no puedan ser procesadas a nivel celular y se acumulan en los lisosomas y, por tanto, en todos los órganos del cuerpo, básicamente hígado, bazo, intestino y arterias.

¿Cuáles son sus síntomas?

Hay pacientes asintomáticos, especialmente los adultos. En este caso es una enfermedad silenciosa que muestra su cara con el fallo hepático o la muerte prematura por infarto o ictus. En el caso de los niños existe hepatomegalia (inflamación del hígado), esplenomegalia (inflamación del bazo), dolor abdominal, posibles diarreas, malnutrición en algunos casos con la consiguiente falta del crecimiento, y algunos otros síntomas poco definidos.

Además, también está la forma de enfermedad más grave, caracterizada por ausencia total de enzima, que se muestra en los recién nacidos, haciendo que no puedan superar el primer año de vida.

¿Cómo y cuándo se suele detectar?

El LAL-D es difícil de diagnosticar por ser una enfermedad rara y con un cuadro sintomático que es fácilmente confundible con enfermedades más comunes como la hipercolesterolemia. En el caso pediátrico es recomendable realizar las correspondientes analíticas, ecografías abdominales y biopsia hepática, si fuera necesario para terminar de confirmar la enfermedad. Sobre todo, hay que estar muy atentos como padres a la evolución de nuestro hijo respecto a todos los posibles síntomas y ponernos en manos de los especialistas adecuados.

¿Cuál es el tratamiento de esta enfermedad?

Hasta hace muy poco tiempo no había un tratamiento para esta enfermedad. Actualmente existe una terapia innovadora de reemplazo enzimático (ERT) que consigue, mediante infusión intravenosa, inyectar la enzima al cuerpo del paciente para que realice su trabajo a nivel celular. Esta terapia ha de ser combinada con medicación para el tratamiento del colesterol y dieta baja en grasas que ayude al paciente a equilibrar sus niveles de grasas y evitar la fibrosis hepática.

¿Cuál es el pronóstico y calidad de vida para los afectados por LAL-D?

En este momento los pacientes tienen una mejor calidad de vida gracias al tratamiento que existe y su esperanza de vida se ha visto alargada, aunque nadie conoce los efectos a largo plazo de este tipo de terapias. Los afectados pueden realizar una vida prácticamente normal, salvo en el cuidado de su alimentación y en el tiempo empleado que significa acudir al hospital para el tratamiento quincenalmente y todas las pruebas anuales que han de realizar para valorar el avance de la enfermedad.

¿En qué consiste la nueva herramienta lanzada por Alexion 'LALD YOUR WAY'?

Se trata de una web donde puedes encontrar información sobre la enfermedad, tanto en su descripción como en consejos con relación a la alimentación, el deporte, el alcohol o el uso de las drogas en pacientes afectados por LAL-D.

También, consideramos que esta es una herramienta útil para que los médicos puedan hablar sobre LAL-D con los pacientes y sus familias, y donde además, los usuarios podrán encontrar información acerca de la tan necesaria alimentación saludable para nuestros hijos sanos, que no están afectados por ninguna enfermedad.

¿Cómo puede ayudar a las personas con esta enfermedad?

Al tratarse de una enfermedad ultra rara no es fácil conseguir información sobre cómo cuidar a nuestros hijos. Esta web es una gran herramienta para poder buscar qué se puede comer, cuánto y con qué frecuencia. Las familias pueden encontrar recetas creativas que son saludables para sus hijos y otro tipo de consejos que ayudarán a un crecimiento más sano y equilibrado de los pacientes afectados por LAL-D

¿A qué retos se enfrentan los padres con un hijo afectado por este trastorno?

En una primera fase a la incertidumbre y la desolación ante un diagnóstico por una enfermedad muy grave que tiene una evolución desconocida. Psicológicamente es todo un reto familiar que no es fácilmente digerible. Posteriormente, y una vez se supera la fase de aceptación, la unidad familiar y el apoyo de otras familias afectadas proporcionará una visión más relativa del problema que, junto con los tratamientos adecuados, permitirán que esos padres y sus hijos puedan realizar una vida prácticamente normal.

¿Qué consejos y recomendaciones le daría a unos padres a los que acaban de dar este diagnóstico?

El primero y más importante, buscar apoyo de otras familias o de nuestra propia asociación (AELALD). No sentirse solos es lo más importante para poder gestionar las primeras fases del post-diagnóstico. El acompañamiento ayuda a gestionar el gran golpe que significa el diagnóstico. Posteriormente, realizar un estudio de consejo genético de la familia para evitar tener algún otro hijo futuro afectado. Posiblemente su médico especialista podrá asesorarles sobre este importante punto. Por último, seguir los consejos de su médico y acceder al tratamiento de reemplazo enzimático lo antes posible. Todos estos pasos son fundamentales para poder salir adelante y continuar con la vida… y, cómo no, buscar junto al resto de familias soluciones futuras para la curación de nuestros hijos.