Científicos hallan la raíz genética que podría explicar el autismo

Índice

• ¿Qué es el autismo?
• Cambios cerebrales detrás del autismo

 

¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno neurológico que afecta a la comunicación y habilidades de interacción social y se considera una discapacidad compleja en el desarrollo. Generalmente, un niño autista presenta los síntomas en sus tres primeros años de vida. Sus causas se desconocen todavía, aunque en el pasado mes de febrero un grupo de científicos de la Universidad de California San Francisco dieron con la clave genética que podría explicar por qué aparece este trastorno.
 

Cambios cerebrales detrás del autismo

Según el estudio, publicado en la revista Biological Psychiatry, en algunas personas se produce un proceso que crea unas modificaciones en una proteína neuronal pueden perturbar la función cerebral. Es decir, estos cambios podrían ser los desencadenantes del autismo. El gen responsable de estas modificaciones se denomina SCN2A, y parece ser el único que puede tener un papel causante en la aparición de TEAs.

Tras cuatros años de investigación, parece que la ciencia ha conseguido descifrar las mutaciones relacionadas con estos trastornos neuronales. Concretamente, descubrieron que 65 genes  -entre ellos el SCN2A- tienen una gran posibilidad de favorecer al autismo en caso de mutar.

En la investigación, liderada por Kevin Bender – neurofisiólogo-, se utilizaron células humanas que fueron cultivadas como 12 mutaciones distintas del gen SCN2A en niños con TEAs. Posteriormente, observaron que estas alteraciones afectaron las propiedades eléctricas de los canales NaV1.2 (Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2, canales de iónicos que específicamente permiten el paso de iones de sodio involucrados en la señalización neuronal) de diferentes formas, como la dificultad de la formación del canal o la obstrucción del poro mediante el cual el sodio precisa fluir para que el canal funcione.

Además, al hacer el estudio se dieron cuenta de que los pacientes que padecen desórdenes epilépticos tienen menos dificultades que los niños con autismo en la transmisión de señales eléctricas en sus neuronas a consecuencia de la misma variación genética. Es decir, que ciertos tipos de epilepsia podrían estar causados también por alteraciones en este gen SCN2A.

Por lo tanto, este estudio demuestra cómo las transformaciones del gen SCN2A da lugar al autismo y a un retraso en el desarrollo y en el funcionamiento de las TEAs. Este descubrimiento podría significar en un futuro el descubrimiento y desarrollo de terapias para prevenir la enfermedad o tratamientos con alto nivel de eficacia ya que, lamentablemente, hoy en día el autismo no tiene cura.