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Causas y tratamiento de la dismelia

Causas y tratamiento de la dismelia

La dismelia es una enfermedad congénita caracterizada por la ausencia o graves malformaciones en las extremidades del cuerpo. La mayoría están producidas por un metabolismo anormal durante el desarrollo embrionario.

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Tipos de dismelias

La dismelia agrupa una diversidad de problemas con las extremidades tanto superiores como inferiores y que generalmente requiere de intervenciones quirúrgicas y la adaptación de prótesis, a medida que el niño va creciendo.

Existen varios tipos:

• Amelias: ausencia de las extremidades donde los brazos y las piernas se articulan directamente en el tronco

• Peromelia: consiste en el acortamiento congénito de las extremidades en forma de muñones.

• Micromelia: extremidades pequeñas.

Por otra parte, la focomelia es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.

La mayoría de las veces la dismelia va ligada a otras malformaciones cardiovasculares, cutáneas, genitourinarias o gastrointestinales.

Forma parte de las enfermedades raras con diferentes grados y tipos de daño congénito y afecta aproximadamente a 5 neonatos de cada 10.000 personas.


Causas de la dismelia

La dismelia surge cuando se produce un metabolismo anormal durante el desarrollo embrionario, la parte más importante del embarazo. La mayoría de pacientes actuales con dismelia debe su enfermedad a la exposición de la madre durante el embarazo a la talidomida, un fármaco que se prescribió a las embarazadas durante los años 60 para tratar las náuseas, hasta que se descubrieron sus graves efectos teratogénicos. Este medicamento, producido por Grünenthal GmbH en Alemania, provocó miles de nacimientos de bebés afectados de focomelia (carencia o excesiva cortedad de las extremidades).

Otras sustancias que también pueden causar esta anomalía en medicina son los antagonistas del ácido fólico, metotrexato, vitamina A y derivados, benzodiazepinas, anticoagulantes dicumarínicos, litio, etc. Por eso hay que tener cuidado con lo que se toma en estos meses para evitar la teratología. 

Suele detectarse en las ecografías rutinarias del embarazo y, si la malformación es muy grave, puede decidirse si interrumpir o no el embarazo.


Tratamiento

No existe un tratamiento específico ya que depende de la extremidad afectada y de la gravedad. Se puede recurrir en algunos casos a cirugía, prótesis, neurorrehabilitación, etc.

También hará falta el apoyo de los padres durante todo el proceso y de un psicólogo experto ya que es una enfermedad muy dura.

La esperanza y la calidad de vida dependen de la causa de la dismelia (si va unida a otros trastornos o enfermedades o no) y de la salud general del niño. Según la extremidad afectada y su gravedad podrá llevar una vida prácticamente normal y tener la misma esperanza de vida que cualquier otro niño o sufrir muchas complicaciones para salir adelante.

Si tu hijo sufre algún tipo de dismelia, es importante que contactes con asociaciones de afectados para que puedan ayudarte a afrontar de la menor manera posible este anomalía.


Fuente:

The Online Dysmelia Community: https://www.dysnet.org/index.php?SLAN=ES

Fecha de actualización: 28-10-2020

Redacción: Irene García

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