Albinismo

Definición:

Ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir melanina o de distribuirla se produce la hipopigmentación o albinismo. Su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca, de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y dependerá del nivel de gravedad del trastorno. Implica técnicas para proteger la piel y los ojos de la luz: reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares usando protectores y cubriéndose completamente con ropa ante la exposición al sol. Cremas de alto factor de protección (FPS) y gafas de sol que puedan aliviar la sensibilidad a la luz.

Síntomas:

Pelo blanco, piel clara, iris translúcidos, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual y reducción de la visión estereoscópica.

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