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¿Qué es la holoprosencefalia o cebocefalia?

¿Qué es la holoprosencefalia o cebocefalia?

La holoprosencefalia o cebocefalia es una malformación congénita que afecta al desarrollo del cerebro, especialmente de los hemisferios, y causa una serie de rasgos físicos como una nariz pequeña y aplanada con un solo orificio, agenesia de tabique nasal e hipotelorismo. De acuerdo con su grado y severidad, el pronóstico de vida del bebé será mejor o peor.

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La holoprosencefalia es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras semanas del embarazo debido a un mal desarrollo del cerebro del feto, que en lugar de dividirse en dos hemisferios cerebrales y en los ventrículos laterales, se mantiene unido por medio de una fusión completa o parcial de los hemisferios cerebrales, con un solo ventrículo.


Existen tres tipos de cebocefalia según la severidad de los síntomas y malformaciones asociadas:


1- Holoprosencefalia alobar: es el tipo más grave. Se caracteriza por la unión de los dos hemisferios y la ausencia de la línea que divide ambos hemisferios llamada cisura inter-hemisférica. Puede haber también un ventrículo único, ausencia de cuerpo calloso, ausencia de la hoz del cerebro, cerebro muy pequeño o talamos unidos entre sí.


Todas estas malformaciones causan una serie de defectos en los ojos tener un solo ojo en posición central (ciclopía); o los ojos muy juntos y pequeños con una estructura en forma de “trompa” entre ellos (probóscide); o tener los ojos muy juntos (hipotelorismo) y demasiado pequeños (microftalmía); o ausentes (anoftalmía). Además, lo normal es que la nariz presente un solo orificio y que el bebé tenga labio leporino.

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Otras manifestaciones habituales en este caso son la microcefalia, onfalocele, problemas en los riñones como quistes o displasia, malformaciones del corazón, pie zambo, malformaciones intestinales o mielomeningocele.


Este tipo es incompatible con la vida. La mayoría de bebés con este problema nacen muertos o no sobreviven más allá de 6 meses (en raros casos sobreviven hasta los 12 meses).


2- Holoprosencefalia semi-lobar: el cerebro se divide solamente en la parte de atrás pero no en la parte de delante. Eso hace que el lado izquierdo del cerebro se fusione con el lado derecho en las zonas de los los lóbulos frontal y parietal. Además, la cisura inter-hemisférica sólo está presente en la parte posterior.


En este caso las manifestaciones físicas son hipotelorismo, microftalmía o anoftalmía. La nariz es achatada y presenta labio leporino y paladar hendido.


3- Holoprosencefalia lobar: es el grado menos severo. El prosencéfalo se divide, pero no en la parte de delante. Las anomalías son menos graves e incluyen labio leporino bilateral, hipotelorismo ocular y nariz achatada. El rostro es relativamente normal.


En los tipos semi-lobar o lobar, en más del 50% de los casos, los niños pueden sobrevivir más de un año, especialmente si no hay malformaciones en los otros órganos del cuerpo.


Causas de la cebocefalia u holoprosencefalia


Entre las principales causas encontramos aquellas que pueden producir malformaciones en el feto, teratógenos como el alcohol consumido en el embarazo, ciertas infecciones (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus), diabetes, o el consumo de medicamentos con ácido retinoico o estatinas.


La causa también puede ser genética, es decir, una anomalía cromosómica o genética, incluyendo trisomía 13, trisomía 18, triploidia, etc.


La holoprosencefalia también puede formar parte de otros síndromes genéticos que se heredan de forma autosómica dominante (síndrome de Pallister-Hall, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Kallmann,…) o de forma autosómica recesiva (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Meckel, síndrome de Genoa, o síndrome hidroletal).


Tratamiento y expectativas


La expectativa de vida depende de la causa de la holoprosencefalia y de la presencia de otras anomalías. Si la causa es una mutación de un solo gen y solo existen síntomas físicos, pero no hay órganos afectados, se puede recurrir a la cirugía estética para mejorar el aspecto del rostro del niño, quien podrá tener una vida normal.


El problema es que la mayoría de los casos van acompañados de otras malformaciones graves, por lo que en muchos casos los bebés no sobreviven más allá del año de edad y, los que lo hacen, suelen tener retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.


No existe tratamiento para la holoprosencefalia, el tratamiento es sintomático, encaminado a aliviar los síntomas y procurar una vida lo mejor posible para el niño afectado.


Fecha de actualización: 21-03-2018

Redacción: Irene García

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