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Síndrome de rubinstein-taybi

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Definición:

Es una enfermedad genética que implica un retraso mental que puede ser mayor o menor, variando entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.

La causa de este retraso es un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB.

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Tratamiento:

No hay un tratamiento específico, solo terapia y asistencia especial para mejorar el nivel de vida del pequeño.

Síntomas:

- Rr¡etraso mental

- Pulgares y primeros dedos de los pies anchos

- Baja estatura

- Rasgos faciales característicos

- Grados variables de retardo mental

- Microcefalia

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