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Ictiosis en bebés: la enfermedad de las escamas

Ictiosis en bebés: la enfermedad de las escamas

Las ictiosis congénitas pertenecen a las "enfermedades crónicas poco frecuentes/raras", es decir, enfermedades de muy baja prevalencia caracterizadas por alteraciones de la queratinización que producen una sequedad cutánea extrema, descamación severa y continua, hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) y un variable eritema (enrojecimiento). Además, este tipo de enfermedades causan a los afectados un excesivo picor, hipohidrosis o alteración de la sudoración (se carece de ella), disregulación de la temperatura e intolerancia al calor. Todo esto hace que la vida de los niños que padecen ictiosis sea más dura, y aceptar el diagnóstico también. 

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Indice

 

¿Qué es la ictiosis?

La ictiosis es una enfermedad rara muy poco frecuente. En España, por ejemplo, se calcula que hay unos 300 afectados. La ictiosis congénita comprende un grupo muy heterogéneo de alteraciones de la piel que tienen en común la presencia de escamas, en de gran tamaño, separadas por fisuras. En otras ocasiones la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Esto provoca problemas importantes de salud como dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropión (párpados evertidos) y eclabión (labios evertidos). Por lo tanto, el aspecto externo de los niños y personas que padecen esta enfermedad es diferente.

Además, puede ser una enfermedad muy dolorosa y molesta, puesto que la excesiva rigidez y la carencia de elasticidad cutánea favorecen la formación de grietas dolorosas y de heridas siempre abiertas. Para algunos enfermos, el engrosamiento de la piel en las plantas de los pies puede dificultar la marcha, y las grietas de los dedos pueden causar que incluso tareas tan sencillas como escribir sean difíciles y dolorosas. La piel rígida también puede interferir con el movimiento de las articulaciones y, con el tiempo, conducir a una disminución de esta movilidad articular.

Asimismo, todas estas grietas, heridas y abrasiones dejan la puerta abierta a las bacterias y a las infecciones recurrentes. Debido a esta severa alteración de la barrera cutánea, durante la etapa neonatal, las ictiosis pueden poner en peligro la vida del niño tanto en las formas menos frecuentes de ictiosis como son el síndrome de Netherton o la ictiosis arlequín, como también en los bebés colodión o las ictiosis epidermolíticas.

Otras alteraciones importantes que sufren los pacientes con ictiosis son retraso en el crecimiento durante la infancia, hipotricosis (falta de cabello parcial o total), alopecia cicatricial, ausencia de cejas y pestañas, distrofia unguenal, ampollas generalizadas por toda la superficie corporal acompañadas de grandes erosiones y un fuerte olor, desfiguración e importantes problemas en las relaciones sociales y psicológicos.

Tanto las formas sindrómicas como no sindrómicas de los distintos tipos de Ictiosis también ocasionan frecuentemente alteraciones oculares como blefaroconjuntivitis (inflamación conjunta del párpado y conjuntiva), madariosis (pérdida parcial o total de las pestañas o las cejas), lagoftalmía (imposibilidad de lograr el cierre completo de los párpados) y ectropión (eversión de uno de los párpados, usualmente el inferior, de tal manera que la superficie interna del ojo queda expuesta) o eclabium (giro hacia el exterior de un labio) por retracción periorificial, e incluso existe la posibilidad de daño corneal. A nivel auditivo es muy frecuente la hipoacusia debida a la propia descamación en el conducto auditivo externo y una disfonía por queratización de las cuerdas vocales.

Las ictiosis sindrómicas pueden ir asociadas con anomalías graves causadas por una mutación de algún gen que, en algunas ocasiones, son letales (como el síndrome de Refsum) y en otras causan complicaciones tan graves como alteraciones neurológicas, músculoesquelética, sordera neurosensorial y ceguera o retraso mental (tricotiodistrofia).


¿Cómo se trata la Ictiosis?

El objetivo principal del tratamiento en medicina en las ictiosis es eliminar las escamas y reducir la xerosis (sequedad de la piel, la mucosa o de la conjuntiva) sin causar mucha irritación. Dada la gran variedad de tipos y sintomatología que existe, el tratamiento tendrá que adaptarse a cada paciente concreto, teniendo en cuenta factores como la edad, la extensión de la superficie afectada, el grado de severidad, etc.

Por el momento, los únicos tratamientos que existen para las ictiosis son sintomáticos y buscan proporcionar un óptimo grado de hidratación, lubricación y queratolisis (disolución del engrosamiento de la capa córnea de la piel). Estos tratamientos son siempre tópicos, en cremas, y solo en los casos más severos se valora la utilización de retinoides por vía sistémica debido a que presentan muchos efectos secundarios.

Por lo tanto, los principales productos que se emplean en los pacientes con ictiosis son hidratantes y lubricantes, queratolíticos, emolientes, lágrimas artificiales, lubricantes oftálmicos, retinoides tópicos, retinoides orales, etc.


Otros cuidados importantes

- En los pacientes con ectropión es necesario la aplicación de lágrimas artificiales por el día y lubricantes oculares durante la noche para prevenir la formación de úlceras corneales.

- Se deben evitar todo tipo de actividades extenuantes cuando la temperatura es alta y también la exposición al sol, puesto que la hipohidrosis (se carece de sudoración) conlleva el riesgo de golpes de calor, sobrecalentamiento interno y convulsiones.

- La terapia física es importante para evitar contracturas en flexión, especialmente en la ictiosis arlequín.

- La limpieza periódica del conducto auditivo externo por un otorrinolaringólogo evita la acumulación de escamas a ese nivel que podría causar pérdidas auditivas (hipoacusia).

 

¿Cómo afrontar el diagnóstico de ictiosis en tu hijo?

“Cuando nace un niño, también nacen unos padres”. Porque cuando nace tu primer hijo, tú cambias como persona. Y cuando nace un niño con ictiosis, también nacen unos padres. Unos padres que, no sólo empiezan a ver el mundo de otra manera, sino que de repente el mundo mismo en el que vivían hasta ese momento les parece ajeno a ellos. Unos padres que tienen la sensación de que los cimientos de su realidad se tambalean. Nacen a una situación con un nuevo entorno al que adaptarse (el hospitalario), un nuevo idioma que aprender (el lenguaje médico), una maleta más grande que llevar (los miedos, la culpa, la soledad, la incertidumbre). Avanzan por un camino que, no sólo les es desconocido, sino que no conocen a nadie que lo haya transitado antes. 

Yo no recuerdo haberme sentido más sola en mi vida que la noche después del nacimiento de mi hijo con ictiosis. Yo tumbada en una cama de hospital, mi hijo muchas plantas más abajo en una incubadora en cuidados intensivos. Mi cuerpo inundado de hormonas tras el embarazo, trabajando para entregarme a la tarea de cuidar a un bebé que no está en mis brazos. Mi entendimiento luchando por comprender cómo ha podido ocurrir, qué ha salido mal para que mi hijo tenga una enfermedad rara de la que no he oído hablar y sobre la que casi no me atrevo a preguntar. Mi marido está a mi lado, pero también siente la misma soledad. La de las palabras que no sabes pronunciar. La de las preguntas que no sabes formular.

Pero en un momento dado, alguien enciende una luz. Hay una asociación. Una asociación de familias. Un teléfono al que llamar. Esa pequeña luz que se traduce en una esperanza se llama ASIC, es la Asociación Española de Ictiosis.

ASIC es un pequeño oasis para coger fuerzas en este caminar junto a la ictiosis. La asociación trabaja por una sociedad más justa, trabaja para las familias, trabaja para los afectados, trabaja para enseñarte a mirar el mundo de forma adecuada cuando tu bebé nace con ictiosis, en definitiva, trabaja para que tus cimientos vuelvan a ser sólidos y fuertes.

Tu bebé, nuestros bebés, tienen una vida por delante y nosotros tenemos que ser su luz, su referencia.


Nuestras palabras de padres

Tras la euforia de un embarazo más o menos normal, la alegría se transforma inmediatamente en dolor y en lágrimas. Recibes un diagnóstico, “Vuestro hijo padece Ictiosis”. Te hacen saber que no se va a curar. Más tarde te informan de que es una alteración genética de la cual en la mayoría de los casos somos portadores ambos progenitores. Hasta entonces te preguntas qué ha pasado o qué has hecho mal para que tu hijo tenga que vivir siempre con una piel dibujada, áspera, envejecida, resquebrajada… Una piel que no va a poder descuidarse ni un solo día durante toda su vida.

A los meses sales del hospital, y pasas momentos muy críticos, no sabes, no conoces, piensas que no es posible que tu hijo pueda salir adelante, crees que te preparas psicológicamente para cualquier cosa que pueda deparar el destino. Los primeros meses, los primeros años, son duros, muy duros.

Intentas normalizar su vida y sus experiencias de niño. Pero siempre es más duro sentir que nuestra enfermedad se ve. Nos sentimos juzgados, criticados, “quemados” por los ojos de los demás. Nos vemos obligados a justificarnos, a dejar claro que no contagiamos.

Se suceden las etapas. El día a día continúa siendo duro… Mientras otros niños hacen deporte, estudian idiomas, música… tú debes ser cauto, y pensar que la actividad extraescolar de tu hijo está en sus horas de bañera y de dolor físico y psicológico, y de sus constantes y abundantes y caras cremas.

Llega el momento en el que el niño se rebota, se revela, te dice que no quiere ser así, que no quería haber nacido así, te pregunta por qué ha nacido así, consigues saber que su rabieta se debe a que él quiere ser como los demás, te pregunta que si se curará.

El día a día de nuestra enfermedad es mucho más de lo que se puede transmitir con palabras. No solo el esfuerzo físico sino sobre todo el psicológico, ver que tu hijo está peor, que su piel está seca, agrietada o descamada enteramente.

Y, aunque ese dolor vaya aminorando, nunca terminara por desaparecer. Parece que se desvanece con los gestos de amor y afecto de tu hijo. Cuántos besos, abrazos,… agradecen y compensan ese suplicio físico y psicológico… Cuantas veces se tiene la sensación de que se ven obligados a ser mucho más maduros en algunos aspectos que la mayoría de niños de su edad…

No es sencillo vivir con Ictiosis: dependerá de cómo te haya tratado la vida o como la hayas tratado tú, de la severidad de la enfermedad…

En una sociedad donde lo que domina es el mundo de la imagen, donde nuestra enfermedad a simple vista puede producir rechazo, es importante no ocultar lo que se padece. Es necesario aceptar las cosas como son, al fin y al cabo, no poseemos otro cuerpo y hemos tenido que aprender a vivir con este envoltorio tan especial. Solo así, desprendiéndonos de esa coraza emocional que nos rodea, admitiendo que es muy difícil no ser y no sentirse observado, aceptaremos que nuestro problema con la piel es solo un problema más y podremos vencer nuestros temores.


Fuente:

Asociación Española de Ictiosis, www.ictiosis.org

Nuestras palabras de padres. Extracto de la reflexión publicada en el cuento “Cuando me encuentres” con el fin de dar a conocer la enfermedad. Pamen Caballero.

 

Fecha de actualización: 25-06-2021

Redacción: Irene García

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