Tipos de distrofia y tratamientos
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias que pueden presentarse desde la infancia o no causar síntomas hasta la edad adulta. En este artículo hablamos de las causas, síntomas y tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral y de la distrofia de Fuchs.
Indice
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Es un tipo de enfermedad degenerativa que causa debilidad muscular y pérdida de tejido muscular en la parte superior del cuerpo (cara, hombro y parte superior del brazo, aunque puede afectar también a la pelvis, la cadera y la parte inferior de la pierna). Es una de las formas más comunes de distrofia muscular que afecta entre 1 de 15.000 a 1 a 20.000 adultos.
Es un trastorno genético causado por la mutación de un cromosoma que se da por igual entre niños y niñas, aunque los hombres suelen presentar más síntomas. Además, aunque puede manifestarse desde la infancia, lo hace habitualmente entre los 10 y los 25 años, e incluso alguna vez no hay síntomas nunca. Los primeros síntomas son leves y empeoran con el tiempo:
- Párpado caído
- Disminución de la expresión facial
- Expresión facial deprimida o furiosa
- Dificultad para hablar
- Problemas para alcanzar objetos a nivel del hombro y levantar los brazos
- Omóplatos pronunciados y caída de los hombros
- Debilidad en la parte inferior de las piernas, por lo que se dificulta la marcha
- Dolor crónico
- Hipoacusia
- Miotonía
Para confirmar el diagnóstico se hacen ciertas pruebas de medicina y neurología como un examen físico para ver la forma del omóplato, si hay presencia o no de escoliosis, abdomen hundido, cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo… Y pruebas como análisis de sangre, prueba de ADN, electrocardiograma, electromiografía, angiografía con fluoresceína, biopsia del músculo, radiografías, audiometría, etc.
No hay cura para esta enfermedad, por lo que los tratamientos van encaminados a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Es importante realizar ejercicio de manera regular ya que el reposo puede empeorar la enfermedad muscular. Se puede recurrir a la fisioterapia, la terapia ocupacional, tomar albuterol oral para aumentar la masa muscular, ir al logopeda, cirugía si hace falta corregir la escápula, oxígeno si hay problemas de respiración, etc.
Si la discapacidad es leve se puede llevar una vida relativamente normal. Incluso, como decíamos, hay gente que nunca llega a desarrollar síntomas. Pero si es grave o empeora con el tiempo puede causar disminución de la movilidad, deformidad de la cara y los hombros, hipoacusia, insuficiencia respiratoria.
Distrofia de Fuchs
Es una enfermedad de los ojos causada por la muerte de las células que recubren la superficie del ojo. Suele afectar a ambos ojos y puede ser hereditaria (genética) o aparecer en personas sin antecedentes familiares. Es más habitual en las mujeres, y los síntomas y problemas no se desarrollan antes de los 50 años.
El problema es que se produce una distrofia en la capa delgada de células que recubre la parte posterior de la córnea, encargadas de bombear el exceso de líquido fuera de la misma. Por lo tanto, a medida que estas células mueren, se acumula líquido, causando hinchazón y opacidad de la córnea.
Los síntomas principales, por tanto, son:
- Dolor ocular
- Hinchazón
- Ampollas
- Cambio en la forma de la córnea
- Visión borrosa
- Ver halos coloreados alrededor de las luces siempre
- Ojos fotosensibles
- Visión que empeora a lo largo del día
Para confirmar el diagnóstico se hará una paquimetría, un examen microscópico especular o un examen de agudeza visual.
El tratamiento consiste en aplicar gotas o ungüentos para eliminar el líquido de la córnea y así evitar los síntomas. Si no funciona, sería necesario un trasplante de córnea. Antes solo se hacía mediante una queratoplastia penetrante, que removía una pequeña porción redonda de la córnea, dejando una abertura en la parte delantera del ojo donde se colocaba una porción similar de un donante. Actualmente es posible también realizar una técnica llamada queratoplastia endotelial (conocida por las siglas DSEK, DSAEK o DMEK) que reemplaza únicamente las capas internas de la córnea, en lugar de todas las capas. Esto hace que la recuperación sea mejor.
Sin un trasplante de córnea, una persona con distrofia de Fuchs grave puede quedar ciega o tener problemas serios de visión y mucho dolor.
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Fecha de actualización: 09-05-2022
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