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Síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual en niñas

Síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual en niñas

Este trastorno neurológico, aunque clasificado como enfermedad rara, es una de las principales causas de discapacidad intelectual en mujeres hoy en día, solo por detrás del Síndrome de Down.

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Indice

 

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico con causas genéticas descubierto en los años 60 por el doctor austríaco Andreas Rett. Se trata de un trastorno que se da principalmente en niñas, aunque también se puede dar en niños. Por ejemplo, en España se estima que en la actualidad hay unas 2.000 niñas con Rett, mientras que los casos de niños no llegan a 5.

Sus síntomas suelen empezar a aparecer entre los 6 y los 18 meses con una pérdida de las capacidades comunicativas, motoras y cognitivas. A pesar de que a veces se confunde con una Trastorno del Espectro Autista (TEA), se trata de un síndrome independiente de este. Se estima que hay muchos casos sin diagnosticar de este síndrome, que supone la segunda causa de discapacidad intelectual en mujeres a día de hoy, por detrás del Síndrome de Down.

 

Causas del Síndrome de Rett

Como en alrededor del 80% de las enfermedades raras, el origen del síndrome de Rett es genético. Su origen está en cómo se expresan los genes. Esto se conoce como epigenética. Se produce por una alteración en la proteína del gen MECP2 (que se encuentra en el cromosoma X, de ahí que se dé principalmente en mujeres), que regula la actividad de cientos de genes y tiene una gran importancia en el desarrollo neural. La sobreproducción de esta proteína que se da en las niñas con Rett provoca que las células a partir de las que se forman las neuronas (neuroblastos) dejen de dividirse y mueran más neuronas.

Esta alteración genética es, en la mayoría de casos, esporádica. Raramente es heredada o transmitida.

 

Síntomas comunes

Como en todos los síndromes, las niñas y mujeres con Rett presentan unos síntomas variados que difieren en cada caso. A menudo no se manifiestan hasta pasados unos meses del nacimiento y, aunque su expresión varía, siempre se dan antes de los cuatro años.

Algunos síntomas que se pueden observar en niñas con Rett incluyen:

- Distonía o contracciones musculares involuntarias. Su frecuencia e intensidad van variando a lo largo de su vida. Es frecuente que disminuyan tras la pubertad y en la edad adulta.

- Problemas de sueño. Este suele ser uno de los primeros síntomas que se observan. A menudo se alivia a partir de los 5 años.

- Ataxia o dificultad de coordinación de movimientos.

- Otro problema de desarrollo motor frecuente en las mujeres con Rett son los problemas urológicos (del aparato urinario), como frecuentes infecciones, piedras en el riñón o retención de orina.

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- Estereotipias (movimientos mecánicos descontrolados) en las manos. En este sentido, es curioso que las niñas con Rett suelen usar las manos de manera selectiva, solo con aquello que más les gusta (algún animal, determinadas comidas…)

- En la mayoría de casos, no suelen poder hablar, pero emplean la llamada comunicación sustitutiva (miradas, sonidos, expresiones faciales…). Se ha comprobado que su nivel de comprensión en mucho mayor que el de expresión, por lo que son niñas que pueden entender muchas cosas.

En caso de presencia de signos o síntomas, una prueba genética puede confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno.

 

Tratamiento del Síndrome de Rett

Se trata de un síndrome que, de momento, no tiene tratamiento curativo. La terapia es el modo de tratamiento más frecuente: con animales, logopedia, musicoterapia, fisioterapia… En esta tabla de la Asociación Española de Rett podéis consultar posibles tratamientos.

 

Esperanza de vida y asociaciones

Las niñas y mujeres con Rett son personas dependientes cuya esperanza de vida normal supera los 40 años. En España, la Asociación Española de Síndrome de Rett actúa como aglutinador de los familiares y niñas y mujeres con Rett, así como de informadores de nuevos avances en la investigación, centros de asistencia, posibles tratamientos o convocatorias de ayudas. La misma función cumple la Asociación Civil del Síndrome de Rett de Argentina, o la asociación Rett Syndrome Europe.


Glosario

Ataxia

Definición:

La ataxia es un síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.

Síntomas:

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en garra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Tratamiento:

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible.

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