Enfermedad de Trevor o Displasia epifisaria hemimélica
Es una enfermedad rara, muy poco frecuente, de la que apenas hay casos diagnosticados, por lo que su diagnóstico es muy difícil y aún no tiene cura.
Índice
¿Qué es la enfermedad de Trevor?
La Enfermedad de Trevor o displasia epifisaria hemimélica es un trastorno esquelético raro en el que se produce el crecimiento asimétrico del cartílago en una o más epífisis (cada uno de los extremos de un hueso largo; es la zona en la que se sitúan las articulaciones).
Esto produce una deformidad asimétrica de las extremidades debido a un sobrecrecimiento localizado del cartílago, con un parecido histológico a un osteocondroma. Se cree que afecta a la extremidad durante el desarrollo fetal temprano. La deformidad ocurre mayoritariamente en el tobillo o en la región de la rodilla y siempre limitado a un solo miembro, normalmente en las piernas.
Suele afectar a niños pequeños de entre 2 y 14 años de edad. Es una enfermedad congénita descubierta por primera vez en 1926, pero no fue hasta 1950 cuando Trevor hace una revisión más detallada de un caso.
Se presenta con más frecuencia en los miembros inferiores, y sobre todo en las articulaciones del tobillo y las rodillas. Suele afectar a una sola pierna y no suele causar dolor, aunque a veces sí.
Su frecuencia ha sido estimada en 1 por 1.000.000 de nacimientos y es más frecuente en varones en una proporción de 3:1, aunque algunos estudios coinciden en que quizás la incidencia sea algo mayor, solo que no se diagnóstica adecuadamente y algunos se tratan como osteocondromas (tumores benignos) aislados.
¿Cuál es el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Trevor?
El diagnóstico es complicado y normalmente hacen falta pruebas como radiografías, resonancias, etc.
El tratamiento es siempre quirúrgico, aunque se recomienda tratar solo las lesiones sintomáticas o que interfieran en el movimiento y la función de la extremidad afectada.
Además, se debe llevar a cabo siempre una biopsia ya que muchos casos pueden ser osteocondromas.
El pronóstico es variable, pero generalmente bueno, aunque requiere muchas operaciones y hay que hacer revisiones periódicas ya que tiene un alto grado de recidiva (repetición).
Fuentes:
Enfermedad de Trevor: presentación de un caso
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242014000200012
Displasia epifisaria hemimélica (enfermedad de Trevor) Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor’s disease) https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2010/v108n1a18.pdf
Fecha de actualización: 11-04-2022
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