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Enfermedad de Trevor o Displasia epifisaria hemimélica

Enfermedad de Trevor o Displasia epifisaria hemimélica

Es una enfermedad rara, muy poco frecuente, de la que apenas hay casos diagnosticados, por lo que su diagnóstico es muy difícil y aún no tiene cura.

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La Enfermedad de Trevor o displasia epifisaria hemimélica es un trastorno esquelético raro en el que se produce el crecimiento asimétrico del cartílago en una o más epífisis (cada uno de los extremos de un hueso largo; es la zona en la que se sitúan las articulaciones).


Suele afectar a niños pequeños de entre 2 y 14 años de edad. Es una enfermedad congénita descubierta por primera vez en 1926, pero no fue hasta 1950 cuando Trevor hace una revisión más detallada de un caso.


Se presenta con más frecuencia en los miembros inferiores, y sobre todo en las articulaciones del tobillo y las rodillas. Suele afectar a una sola pierna y no suele causar dolor, aunque a veces sí.


Su frecuencia ha sido estimada en 1 por 1.000.000 de nacimientos y es más frecuente en varones en una proporción de 3:1, aunque algunos estudios coinciden en que quizás la incidencia sea algo mayor, solo que no se diagnóstica adecuadamente y algunos se tratan como osteocondromas (tumores benignos) aislados.


El diagnóstico es complicado y normalmente hacen falta pruebas como radiografías, resonancias, etc.

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Síntomas de la enfermedad de Pompe

Síntomas de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara neuromuscular que produce la pérdida progresiva de las funciones motoras. En su variante infantil aparece a los pocos meses de nacido y muestra una progresión rápida signos y síntomas que incluyen debilitamiento muscular, lengua agrandada, cardiomegalia, etc.

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El tratamiento es siempre quirúrgico aunque se recomienda tratar solo las lesiones sintomáticas o que interfieran en el movimiento y la función de la extremidad afectada.


Además, se debe llevar a cabo siempre una biopsia ya que muchos casos pueden ser osteocondromas.


El pronóstico es variable pero generalmente bueno, aunque requiere muchas operaciones y hay que hacer revisiones periódicas ya que tiene un alto grado de recidiva (repetición).


Fuentes:

Enfermedad de Trevor: presentación de un caso

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242014000200012

Displasia epifisaria hemimélica (enfermedad de Trevor) Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor’s disease) https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2010/v108n1a18.pdf

 

Fecha de actualización: 10-03-2017

Redacción: Irene García

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