El Síndrome de Angelman: los niños de la amplia sonrisa
Este trastorno genético se muestra en un menor desarrollo mental y coordinación corporal, pero también en un carácter muy positivo y risueño y un aspecto físico caracterizado por amplias y frecuentes sonrisas.
Indice
Causas del Síndrome de Angelman
A mediados de los años 60, el médico inglés Harry Angelman presentó unos descubrimientos que hizo con varios niños que presentaban unos síntomas y características similares. Así, por primera vez, la comunidad entró en contacto con este síndrome, que recibió el nombre de su primer descubridor. 20 años después de este primer hallazgo, a finales de los años 80, se dio con el gen responsable del Síndrome de Angelman: el gen UBE3A.
La carga genética que heredan los niños viene en su mayoría en pares (un gen de cada progenitor) en los que ambos están activos. La causa del síndrome de Angelman se encuentra en una mutación o falta de parte o la totalidad (deleción) del gen materno.
La deleción (pérdida de una parte de un cromosoma) que produce el síndrome es aleatoria y no suele ser transmitida. En estos casos la recurrencia del síndrome en otro hijo suele ser baja y detectable mediante una biopsia corial (análisis de las vellosidades coriales de la placenta) o una amniocentesis (análisis del líquido amniótico), ambas pruebas prenatales. Cuando la causa del síndrome está en la mutación del gen, los padres sí pueden ser portadores de esa variación del gen heredada por el hijo y la recurrencia es mayor que en el anterior caso, situándose en un 25% de posibilidades.
Síntomas del Síndrome de Angelman
Los síntomas de este síndrome no suelen ser reconocibles en el nacimiento, sino que empiezan a ser visibles en torno a los 6-12 meses y es en torno a los 3-7 años cuando se suele diagnosticar por un neurólogo o genetista. Según los datos, se estima que es un trastorno genético presente en uno de cada 15.000 nacimientos, aunque según admiten los propios profesionales y asociaciones de este síndrome, a menudo es mal diagnosticado, confundido con autismo o parálisis cerebral, por lo que las cifras reales podrían ser mayores.
Los niños con el síndrome Angelman suelen presentar problemas de movimiento como falta de coordinación o temblores, un menor desarrollo mental y una disminución de las capacidades comunicativas.
A menudo son niños que se distraen fácilmente, muy sociables y con necesidad de contacto, con el sentido del tacto muy desarrollado y con una boca ancha a menudo sonriente. Suelen ser niños con risa frecuente, aspecto feliz y actitud positiva. Además, es común entre los niños con Angelman la fascinación por el agua y la buena memoria para los rostros y lugares.
El día a día de los afectados
Las personas con síndrome de Angelman cuentan con una esperanza de vida como la de cualquier otra persona. Suelen precisar algún tipo de asistencia para su día a día, pero también pueden aprender ciertas tareas (como comer por sí solos) y vivir con cierta autonomía en un entorno supervisado. También pueden aprender un lenguaje de signos modificado, por medio de imágenes, para comunicarse eficazmente con su entorno.
Su carácter sociable y positivo hace muy fácil la convivencia con personas con síndrome de Angelman, que suelen disfrutar con el contacto, afecto e interacción. La terapia dirigida a establecer un método de comunicación y la integración escolar son a menudo maneras efectivas de mejorar su independencia.
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