Síndrome de angelman

Definición:

Trastorno de causas genéticas descubierto en los años 60 por Harry Angelman. Su origen está en una mutación o deleción (pérdida de una parte de un cromosoma) del gen UBE3A (ubicado en el cromosoma 15 materno). La deleción es la causa más común y es aleatoria, no suele ser transmitida, la mutación sí puede ser heredada de uno de los padres.

Se calcula que 1 de cada 15.000 nacimientos presenta Síndrome de Angelman, aunque a menudo es confundido con autismo o parálisis cerebral.

Tratamiento:

El Síndrome de Angelman no tiene tratamiento, pero sus síntomas sí son tratables.

Las personas con Angelman son dependientes, pero pueden adquirir habilidades como alimentarse por sí mismos o mejorar su desarrollo motriz a través de la terapia ocupacional y fisioterapia.

Medicamentos como los anticonvulsivos ayudan a controlar las crisis epilépticas que presentan algunos niños con Angelman.

Síntomas:

En general, visibles en torno a los 6-12 meses.

  • Menor desarrollo mental
  • Problemas de movimiento
  • Temblores en las extremidades
  • En el 80% de casos presentan microcefalia (menor desarrollo del cráneo)
  • Brazos y manos a menudo rígidos
  • Dificultad de habla, pero buena capacidad de comunicación (gestos, movimientos…)
  • Aspecto feliz y risueño
  • Conducta social y afectuosa
  • Buena memoria para rostros y lugares

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