Causas y síntomas de la cistinuria

Indice

• ¿Qué es la cistinuria?
• Tratamiento de la cistinuria

 

¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria se transmite de padres a hijos y es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso para desarrollar la enfermedad. Es una enfermedad causada por la acumulación de cistina en la orina. Todos producimos este aminoácido, pero las personas sin este problema consiguen disolver la cistina para que vuelva al torrente sanguíneo después de pasar por los riñones. Pero las personas con cistinuria no son capaces de realizar este proceso y la cistina se acumula formando cristales o cálculos que pueden acumularse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 personas. Los síntomas principales de este problema de litiasis son:

- Sangre en la orina

- Dolor intenso en el costado o en la espalda, generalmente en un solo lado, que empeora con el paso de los días

- Dolor en la pelvis, la ingle o los genitales

- Cólico renal

Para confirmar el diagnóstico hace falta realizar una serie de pruebas, aunque generalmente se detecta tras un cólico causado por los cálculos renales. Al analizar estos, se descubre que están formados de cistina. Las radiografías no sirven para confirmar la enfermedad ya que los cálculos de cistina, a diferencia de los de calcio, no se detectan en este tipo de prueba. Por eso se puede recurrir a un análisis de orina de 24 horas, resonancia magnética nuclear, ecografía, tomografía axial computarizada del abdomen o pielografía intravenosa (PIV).

Tratamiento de la cistinuria

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de más cálculos y aliviar los síntomas. Para lo primero se recomienda beber mucha agua, unos 6 a 8 vasos al día, para producir mucha orina. Al aumentar el volumen de orina, la concentración de cistina en la orina se reduce lo que impide la formación de piedras. También se debe reducir el consumo de sal para disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.

En cuanto al tratamiento de los síntomas, pueden recetarse analgésicos para el dolor, administración de líquidos por vía intravenosa e ingreso hospitalario si el dolor es muy fuerte y medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina.

Los cálculos pequeños se expulsan solos a través de la orina por lo que no hace falta tratarlos. Pero los más grandes sí, lo que puede hacerse mediante diversas técnicas:

1- Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC): consiste en mandar ondas sonoras a través del cuerpo, enfocándose sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que puedan salir a través de la orina. El problema es que estos cálculos son más duros que los de calcio, por lo que no siempre funciona.

2- Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: que consiste en colocar un pequeño tubo en el riñón a través del costado y pasar un telescopio a través de él para romper el cálculo.

3- Ureteroscopia: se usa para extraer los cálculos en las vías urinarias bajas.

La cistinuria es una afección crónica, lo que significa que dura toda la vida y que, por lo tanto, lo más probable es que los cálculos reaparezcan. No obstante, con un seguimiento adecuado rara vez causa insuficiencia renal o afecta a otros órganos.

Las principales complicaciones que pueden surgir son lesión vesical o renal causadas por los cálculos, infección renal, obstrucción ureteral o infecciones urinarias recurrentes.

Hay medicamentos que se pueden tomar para que la cistina no forme un cálculo. Estos medicamentos se pueden recetar a personas con antecedentes conocidos de cálculos en las vías urinarias. Además, se debe tomar mucho líquido para producir regularmente una cantidad alta de orina y que los cálculos y cristales salgan del cuerpo antes de volverse suficientemente grandes como para causar síntomas. También reducir el consumo de sal.