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Causas y síntomas de la cistinuria

Causas y síntomas de la cistinuria

La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria rara que causa la formación de cálculos de un aminoácido llamado cistina en el riñón, la vejiga y el uréter. Los cálculos pequeños pueden expulsarse solos a través de la orina, pero para los más grandes hará falta recurrir a la Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC) o diversos tratamientos quirúrgicos.

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La cistinuria se transmite de padres a hijos y es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso para desarrollar la enfermedad. Es una enfermedad causada por la acumulación de cistina en la orina. Todos producimos este aminoácido, pero las personas sin este problema consiguen disolver la cistina para que vuelva al torrente sanguíneo después de pasar por los riñones. Pero las personas con cistinuria no son capaces de realizar este proceso y la cistina se acumula formando cristales o cálculos que pueden acumularse en los riñones, los uréteres o la vejiga.


Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 personas. Los síntomas principales de este problema son:


- Sangre en la orina

- Dolor intenso en el costado o en la espalda, generalmente en un solo lado, que empeora con el paso de los días

- Dolor en la pelvis, la ingle o los genitales

- Cólico renal


Para confirmar el diagnóstico hace falta realizar una serie de pruebas, aunque generalmente se detecta tras un cólico causado por los cálculos renales. Al analizar estos, se descubre que están formados de cistina. Las radiografías no sirven para confirmar la enfermedad ya que los cálculos de cistina, a diferencia de los de calcio, no se detectan en este tipo de prueba. Por eso se puede recurrir a un análisis de orina, resonancia magnética, ecografía o pielografía intravenosa (PIV).

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Síntomas y tratamiento de la pancreatitis

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Se define como pancreatitis a la inflamación del páncreas causado por la liberación y activación de enzimas de la digestión en el propio órgano, en lugar de los intestinos. Esta patología suele remitir rápidamente, sin dejar lesiones permanentes, pero hay que saber reconocer los síntomas para evitar ciertas complicaciones.

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Tratamiento de la cistinuria


El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de más cálculos y aliviar los síntomas. Para lo primero se recomienda beber mucha agua, unos 6 a 8 vasos al día, para producir mucha orina. Al aumentar el volumen de orina, la concentración de cistina en la orina se reduce lo que impide la formación de piedras. También se debe reducir el consumo de sal para disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.


En cuanto al tratamiento de los síntomas, pueden recetarse analgésicos para el dolor, administración de líquidos por vía intravenosa e ingreso hospitalario si el dolor es muy fuerte y medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina.


Los cálculos pequeños se expulsan solos a través de la orina por lo que no hace falta tratarlos. Pero los más grandes sí, lo que puede hacerse mediante diversas técnicas:


1- Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC): consiste en mandar ondas sonoras a través del cuerpo, enfocándose sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que puedan salir a través de la orina. El problema es que estos cálculos son más duros que los de calcio, por lo que no siempre funciona.


2- Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: que consiste en colocar un pequeño tubo en el riñón a través del costado y pasar un telescopio a través de él para romper el cálculo.


3- Ureteroscopia: se usa para extraer los cálculos en las vías urinarias bajas.


La cistinuria es una afección crónica, lo que significa que dura toda la vida y que, por lo tanto, lo más probable es que los cálculos reaparezcan. No obstante, con un seguimiento adecuado rara vez causa insuficiencia renal o afecta a otros órganos.


Las principales complicaciones que pueden surgir son lesión vesical o renal causadas por los cálculos, infección renal, obstrucción ureteral o infecciones urinarias recurrentes.


Fecha de actualización: 06-06-2018

Redacción: Irene García

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