Causas, síntomas y tratamiento de la disbetalipoproteinemia familiar

Causas, síntomas y tratamiento de la disbetalipoproteinemia familiar
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La disbetalipoproteinemia familiar es un trastorno genético transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre, lo que puede ser muy grave a largo plazo si no se trata.

La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad genética ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E que provoca la acumulación de lipoproteína, una sustancia que contiene colesterol y triglicéridos. Los hombres son más propensos a sufrir síntomas y a manifestarlos antes.


Además, existen otras enfermedades ligadas a esta que pueden empeorar el trastorno, como el hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes.


Aunque es una enfermedad de nacimiento, los síntomas pueden no aparecer hasta los 20 años o más, cuando la acumulación de placas de lipoproteína comienza a causar síntomas:


- Xantomas o depósitos amarillos de grasa que aparecen en los párpados, las palmas de las manos, las plantas del pie o los tendones de las rodillas y los codos.


- Dolor de pecho o signos de enfermedad coronaria.


- Úlceras en los dedos de los pies que no curan.


- Dificultad para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o pierna o pérdida de equilibrio (síntomas de accidente cerebrovascular).

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Se define como pancreatitis a la inflamación del páncreas causado por la liberación y activación de enzimas de la digestión en el propio órgano, en lugar de los intestinos. Esta patología suele remitir rápidamente, sin dejar lesiones permanentes, pero hay que saber reconocer los síntomas para evitar ciertas complicaciones.


- Calambres al caminar.


Para confirmar el diagnóstico se pueden realizar diversas pruebas como un perfil lipídico, pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE), nivel de triglicéridos en sangre o análisis de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL).


Tratamiento de la disbetalipoproteinemia familiar


La primera medida es evitar la acumulación de colesterol y triglicéridos mediante una dieta baja en grasas saturadas, calorías y colesterol. También hay que controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes, si existen, no fumar ya que el tabaco aumenta la posibilidad de desarrollar complicaciones y hacer ejercicio de manera regular.


Si a pesar de los cambios en la alimentación los niveles de colesterol y triglicéridos siguen siendo altos, se pueden administrar medicamentos para bajar ambos niveles como las resinas secuestradoras de ácidos biliares, los fibratos, las estatinas, el ácido nicotínico, o inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/ketina tipo 9 (PCSK9).


Las personas con esta enfermedad tienen muchas más posibilidades de desarrollar trastornos graves como arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica a temprana edad, por lo que, si no se trata adecuadamente, pueden acabar padeciendo un ataque al corazón, un accidente cerebrovascular, claudicación intermitente (dolor en las piernas), gangrena o una enfermedad vascular periférica. Si se trata y controla las expectativas mejoran.


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Fecha de actualización: 27-06-2018

Redacción: Irene García

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