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Causas, síntomas y tratamiento de la disbetalipoproteinemia familiar

Causas, síntomas y tratamiento de la disbetalipoproteinemia familiar

La disbetalipoproteinemia familiar es un trastorno genético transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre, lo que puede ser muy grave a largo plazo si no se trata.

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Indice

 

¿Qué es la disbetalipoproteinemia familiar?

La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad genética ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E que provoca la acumulación de lipoproteína, una sustancia que contiene colesterol y triglicéridos. Los hombres son más propensos a sufrir síntomas y a manifestarlos antes.

Además, existen otras enfermedades ligadas a esta que pueden empeorar el trastorno, como el hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes.

Aunque es una enfermedad de nacimiento, los síntomas pueden no aparecer hasta los 20 años o más, cuando la acumulación de placas de lipoproteína comienza a causar síntomas:

- Xantomas o depósitos amarillos de grasa que aparecen en los párpados, las palmas de las manos, las plantas del pie o los tendones de las rodillas y los codos.

- Dolor de pecho o signos de enfermedad coronaria.

- Úlceras en los dedos de los pies que no curan.

- Dificultad para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o pierna o pérdida de equilibrio (síntomas de accidente cerebrovascular).

- Calambres al caminar.

Para confirmar el diagnóstico se pueden realizar diversas pruebas como un perfil lipídico, pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE), nivel de triglicéridos en sangre o análisis de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL).


Tratamiento de la disbetalipoproteinemia familiar

La primera medida es evitar la acumulación de colesterol y triglicéridos mediante una dieta baja en grasas saturadas, calorías y colesterol. También hay que controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes, si existen, no fumar ya que el tabaco aumenta la posibilidad de desarrollar complicaciones y hacer ejercicio de manera regular.

Si a pesar de los cambios en la alimentación los niveles de colesterol y triglicéridos siguen siendo altos, se pueden administrar medicamentos para bajar ambos niveles como las resinas secuestradoras de ácidos biliares, los fibratos, las estatinas, el ácido nicotínico, o inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/ketina tipo 9 (PCSK9).

Las personas con esta enfermedad tienen muchas más posibilidades de desarrollar trastornos graves como arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica a temprana edad, por lo que, si no se trata adecuadamente, pueden acabar padeciendo un ataque al corazón, un accidente cerebrovascular, claudicación intermitente (dolor en las piernas), gangrena o una enfermedad vascular periférica. Si se trata y controla las expectativas mejoran.


Fuente:

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 48.

Fecha de actualización: 09-05-2022

Redacción: Irene García

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