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Valores normales de la translucencia nucal

Valores normales de la translucencia nucal

En la ecografía de la semana 12 uno de los parámetros que se miden para valorar posibles anomalías cromosómicas en el feto es la translucencia nucal. Te contamos qué es y cuáles son los valores que se consideran normales.

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Indice

 

¿Qué es la translucencia nucal?

La translucencia, también conocida como pliegue nucal, es el espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto.

En la ecografía de la semana 12 se mide este espacio ya que los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido ahí durante el primer trimestre que los demás, lo que hace que este espacio sea más grande.

Este acúmulo de líquido existe en todos los fetos, pero, como decíamos, es mayor en los que tienen síndrome de Down u otras mutaciones cromosómicas. También se ha visto que puede estar aumentado en fetos con otras alteraciones cardiacas, etc.

Es importante medir el pliegue nucal entre las semanas 11 y 14 del embarazo ya que en esta edad gestacional el cuello del bebé aún es transparente y se puede medir sin problemas.
 

¿Cómo se mide la translucencia nucal?

La medición se realiza con un equipo de ultrasonido que debe contar con un equipo adecuado y un profesional formado y experimentado en esta tarea de medición.

Se debe medir la longitud cráneo-caudal con un buen plano sagital de la columna (hay que "captar" el feto de costado, de manera que pueda verse un corte longitudinal). El feto debe ocupar al menos las 3/4 partes de la pantalla y a ser posible en extensión de la columna y asegurando que la membrana amniótica no está pegada al dorso fetal. Se realizan varias mediciones tomándose como válida la mayor de ellas.

El ultrasonido devuelve una imagen en la pantalla del ordenador gracias a la conversión de las ondas de sonido de alta frecuencia que rebotan en el útero y permiten ver con precisión al feto, incluido ese pequeño espacio en la nuca. Pero, para que la prueba sea más efectiva, sus resultados se deben combinar con el triple screening.

 

Valores normales de la translucencia nucal

Por encima de 3 mm, en algunos laboratorios toman como medida los 2,5 mm, existe riesgo de que el bebé padezca alguna anomalía cromosómica como trisomía 18 o 21.

Es mayor de 3 milímetros en el 70% de los fetos que tienen alguna alteración cromosómica. El riesgo de anomalías aumenta con el incremento de espesor de la TN: si es de 3-4 mm el riesgo es del 10%, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es mayor de 6 mm el riesgo aumenta al 80%.

No obstante, este valor se toma en consideración junto con otros parámetros, en lo que se conoce como triple screening, dando lugar a unos índices de riesgo para cada una de estas anomalías.

Es decir, la medida del pliegue nucal, junto con la existencia o no del hueso nasal, la edad de la madre y los valores tomados en sangre de la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG) se conjugan mediante unas tablas dando lugar a un cálculo de índice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation, aplicados en las mediciones de traslucencia nucal.

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El punto de corte para la Trisomía 21 (Síndrome de Down) se sitúa en 1/270, aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250, es decir que un valor inferior se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior se considera bajo riesgo.

Para la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) el punto de corte se sitúa en 1/100.

Si sale alto riesgo en alguna de las dos no significa necesariamente que el bebé padezca esta anomalía, sino que tiene más probabilidades, pero habría que realizar otras pruebas para confirmar o no el diagnóstico, como la amniocentesis o el test genético de sangre.

En muchos casos, el triple screening revela un resultado positivo para alguna anomalía, pero las pruebas posteriores desmienten ese resultado, por lo que hay que estar tranquila hasta que se confirme o no el diagnóstico.

Si el riesgo es bajo no se recomienda llevar a cabo ninguna prueba más.

Se estima que las tasas de detección pueden alcanzar el 73% aplicando la combinación de la Edad+translucencia nucal y el 86,4% para la combinación de Edad+Translucencia nucal+bioquímica, con una tasa de falsos positivos del 5%.

En cualquier caso, no se trata de una prueba concluyente, es una prueba de cribado que debe completarse con otras. En el caso de que la translucencia nucal dé resultados negativos, se puede realizar una ecografía detallada hacia las 15 semanas de gestación para buscar marcadores de cromosomopatías y descartar malformaciones, sobre todo, cardíacas.

También se pueden evaluar otros factores como el tamaño del hueso nasal (este está ausente en el 60-70 % de los fetos afectados de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% con trisomía 13); o un estudio genético o cariotipo del feto mediante amniocentesis o biopsia corial.


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Fuente:

Driscoll DA, Simpson JL. Genetic screening and diagnosis. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe's Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 10.

Fecha de actualización: 17-03-2021

Redacción: Irene García

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