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Test prenatal no invasivo

Test prenatal no invasivo

A pesar de los avances médicos, el temor a tener un hijo con enfermedades genéticas permanece en los padres desde el momento en el que confirman su embarazo.

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Indice

 

¿Para qué sirven las pruebas y tests prenatales?

A lo largo de la gestación son varias las pruebas prenatales realizadas con el objetivo de diagnosticar o evaluar el riesgo que tiene el bebé de padecer anomalías que pudieran derivar en enfermedades genéticas, la mayoría asociadas a deficiencias en el desarrollo físico, mental o ambos.

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Si bien, hasta hace relativamente poco tiempo, la forma de conocer la presencia de estas anomalías antes del nacimiento era a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Todas ellas consideradas técnicas invasivas, es decir, que conllevan un riesgo de aborto espontáneo y/o de infección intrauterina, por lo que su uso está limitado a aquellos casos en los que existe una alta probabilidad de anomalías fetales descubierta mediante técnicas de cribado combinado (edad materna, translucencia nucal y marcadores séricos).

Afortunadamente, en los últimos años se han desarrollado nuevas pruebas de cribado que evitan los riesgos de los otros métodos. Es el caso del Test Prenatal No Invasivo, o Harmony Test como se conoce en inglés, una novedosa técnica que permite la detección de estas aneuploidías (cambios en el número de cromosomas) de forma no invasiva, a través de la detección del ADN fetal en la sangre de la embarazada.


¿En qué consiste exactamente el test prenatal no invasivo?

La prueba, para la madre, consiste en un sencillo análisis de sangre. A partir de esta muestra sanguínea, en el laboratorio, se compara el ADN fetal con el de su madre tras realizar millones de copias de ambos ADN gracias a las nuevas tecnologías desarrolladas y, gracias a un potente programa informático, se puede detectar la presencia de una anomalía cromosómica.

El test se basa en el hecho de que durante el embarazo las sangres materna y fetal se mezclan, por lo que parte del ADN del futuro bebé está presente en la sangre materna, de donde se extrae la muestra a analizar.
 

¿Qué aneuploidías o alteraciones de cromosomas pueden detectarse?

El test de diagnóstico prenatal no invasivo revela las alteraciones de cromosomas más frecuentes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner (la monosomía X).

Asimismo, es útil para conocer el sexo del bebé de forma temprana y fiable.
 

Ventajas del test prenatal no invasivo

A diferencia de otras pruebas, solo requiere de una sencilla extracción de sangre materna. Esto evita prácticas invasivas y peligrosas para el feto, lo que supone una alternativa segura a la amniocentesis u otras pruebas similares, asociadas a abortos, infecciones y demás complicaciones.

Es una prueba muy precisa con prácticamente el 100% de fiabilidad. Presenta una tasa de detección de trisomías fetales para los cromosomas 21, 13 y 18 superior al 99% y un porcentaje de falsos positivos inferior al 1%.

Reduce enormemente los resultados de falsos positivos o falsos negativos de las pruebas anteriores.
 

¿Para quién está indicado el test prenatal no invasivo?

Existen situaciones que conllevan un mayor riesgo de gestar un feto con anomalías genéticas y que podrían obligar a realizarse este tipo de pruebas durante el embarazo. Entre ellas:

- La edad de los padres. Los años de la madre influyen en la calidad de los óvulos y por lo tanto de sus genes. Cuanto mayor es la mujer más probabilidades existen de alteraciones cromosómicas. Y lo mismo se sospecha que sucede con el hombre y sus espermatozoides, según recientes estudios. Por todo ello, esta prueba está especialmente indicada para aquellas personas (hombre o mujer) que decidan ser padres con más de 35 años.

- Los antecedentes familiares. En los casos en los que se ha sufrido un nacimiento anterior de un hijo con una anomalía o malformación, un aborto natural tardío, o existen acontecimientos similares en la familia se aconseja recurrir a este test.

Los comités de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal han hecho público un comunicado en el que recomiendan ofrecer el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presenten un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado bioquímicos en el primer o segundo trimestre.

- También puede llevarse a cabo en los embarazos logrados con tratamientos de reproducción asistida como fecundaciones in vitro, ovodonación, etc. o embarazos gemelares.
 

¿Cuándo hay que realizarse la prueba?

La prueba suele hacerse entre las semanas 12 y 24 de gestación. Si bien muchos laboratorios permiten realizarla ya desde la 10ª semana.
 

¿Qué precio tiene el test prenatal no invasivo?

Son muchos los laboratorios y clínicas especializadas en reproducción que llevan a cabo esta técnica, por lo que los precios pueden variar de un sitio a otro. Actualmente la prueba tiene un precio que oscila entre los 450 y 800 €, según el centro.  

 


Fuentes: IVI, Laboratorios Megalab, iGlobalMed.

Fecha de actualización: 21-04-2020

Redacción: Irene García

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