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Tratamiento de la Hiperplasia suprarrenal congénita

Tratamiento de la Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) consiste en un trastorno hereditario que afecta a las glándulas suprarrenales. Las dos glándulas están situadas en la parte superior de cada uno de los riñones y producen hormonas importantes, como las sexuales, cortisol y aldosterona. 

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Índice

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Es un trastorno que afecta a las glándulas suprarrenales. Al padecer la enfermedad no se producen los niveles necesarios de cortisol y aldosterona y, a cambio, emite demasiado andrógeno (hormona sexual masculina). Esto ocurre tanto en niños como en niñas y se descubre en el nacimiento o en los primeros años de infancia.

La forma más leve y frecuente de la hiperplasia suprarrenal congénita se denomina en medicina «no clásica». La forma clásica, que es más grave, puede detectarse en la prueba del talón que se le hace al neonato. Algunas de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita pueden causar problemas con el crecimiento y el desarrollo normales de los niños e incluso poner en riesgo la vida.

 

Causas de la hiperplasia suparrenal congénita

El principal motivo de la CAH se debe a un defecto enzimático de herencia autosómica recesiva. Se transmite de forma hereditaria, es decir, las dos copias de cada gen (materno y paterno) están alteradas y dicha alteración se la transmiten al hijo.

La enzima 21-hidroxilasa es la responsable del 95% de los casos de la hiperplasia suprarrenal congénita. Por otro lado, la carencia de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa y 11-beta-hidroxilasa y otros defectos enzimáticos pueden ser otros causantes.

Los factores que aumentan el riesgo de padecer hiperplasia suprarrenal congénita son antecedentes en los padres con hiperplasia suprarrenal congénita o portadores del defecto genético que provoca el trastorno. Personas de determinados grupos étnicos, en especial, judíos askenazíes, pero también hispanos, italianos, yugoslavos y esquimales yupik.

 

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita

Los indicios más significativos que comparten tanto niños como niñas son los vómitos, la deshidratación y el ritmo cardíaco anormal. Además, el crecer de manera temprana provoca que sean altos de pequeños pero bajos de adultos.

En cuanto a las niñas:

- Pueden nacer con genitales ambiguos

- Durante su crecimiento desarrollan un vello facial excesivo y voz grave

- Períodos menstruales anormales

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- Dificultad para quedarse embarazadas

En cuanto a los niños:

- Voz gruesa

- Aparición temprana del vello púbico y axilar

- Músculos desarrollados
 

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

Si hay antecedentes de hermanos o familiares cercanos con la enfermedad, se puede diagnosticar la enfermedad al feto en el embarazo mediante pruebas como la amniocentesis o en análisis de vellosidades coriónicas.

Para diagnosticar nuevos casos, esta enfermedad forma parte de la prueba del talón que se hace a los recién nacidos a las 48 horas de vida para detectar enfermedades metabólicas como esta.
 

¿Qué complicaciones puede causar la hiperplasia suprarrenal congénita?

Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen riesgo de sufrir una crisis suprarrenal porque tienen niveles muy bajos de cortisol en sangre, lo que puede causar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles bajos de glucosa en la sangre y shock.

La aldosterona también puede ser baja, lo que conduce a la deshidratación y niveles bajos de sodio y altos de potasio.

 

Tratamiento de la hiperplasia suparrenal congénita

El tratamiento necesario para la hiperplasia suprarrenal congénita es la suministración diaria, y de por vida, de cortisol a través de fármacos para que las hormonas lleguen a tener un nivel normal.

En el tipo clásico de la enfermedad, se trata con esteroides que reemplazan los niveles bajos de hormonas. Los bebés y niños suelen tomar una forma de cortisol llamada hidrocortisona. Los adultos pueden tomar hidrocortisona, prednisona o dexametasona, que reemplazan el cortisol.

También pueden ser necesarios otros medicamentos como la fludrocortisona, para reemplazar a la aldosterona. Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de retener la sal y eliminar el exceso de potasio o suplementos de sal para retener la sal.

Es necesario ajustar bien la dosis ya que  un exceso de fármaco para reemplazar el cortisol puede causar los síntomas del síndrome de Cushing (aumento de peso, crecimiento lento, estrías, presión arterial alta, pérdida de masa ósea o niveles altos de azúcar en la sangre).

Las personas con CAH no clásica pueden no necesitar tratamiento si no tienen síntomas.

En algunas niñas puede ser necesaria la cirugía en su primer año de vida a causa de la virilización de sus genitales. Por lo general, la cirugía se realiza entre los 2 y los 6 meses de edad. Las mujeres que se someten a una cirugía genital correctiva pueden requerir otra cirugía estética más adelante.


Glosario

Hiperplasia

Definición:

Es el aumento de tamaño de un órgano o de un tejido, provocado debido a que sus células han aumentado en número. Puede producirse en los tejidos cuyas células se pueden multiplicar.

Síntomas:

Dependen del órgano o tejido que sufra la enfermedad. Es muy común en la próstata y el útero.

Tratamiento:

Si los síntomas son leves, a veces mejoran solos. Si no, la cirugía es el mejor tratamiento.

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