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Tratamiento de la Hiperplasia suprarrenal congénita

Tratamiento de la Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) consiste en un trastorno hereditario que afecta a las glándulas suprarrenales. Las dos glándulas están situadas en la parte superior de cada uno de los riñones y producen hormonas importantes, como las sexuales, cortisol y aldosterona. 

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Índice

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Es un trastorno que afecta a las glándulas suprarrenales. Al padecer la enfermedad no se producen los niveles necesarios de cortisol y aldosterona y, a cambio, emite demasiado andrógeno (hormona sexual masculina). Esto ocurre tanto en niños como en niñas y se descubre en el nacimiento o en los primeros años de infancia.


Causas de la hiperplasia suparrenal congénita

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El principal motivo de la CAH se debe a un defecto enzimático de herencia autosómica recesiva. Se transmite de forma hereditaria, es decir, las dos copias de cada gen (materno y paterno) están alteradas y dicha alteración se la transmiten al hijo.


La enzima 21-hidroxilasa es la responsable del 95% de los casos de la hiperplasia suprarrenal congénita. Por otro lado, la carencia de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa y 11-beta-hidroxilasa y otros defectos enzimáticos pueden ser otros causantes.


Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita


Los indicios más significativos que comparten tanto niños como niñas son los vómitos, la deshidratación y el ritmo cardíaco anormal. Además, el crecer de manera temprana provoca que sean altos de pequeños pero bajos de adultos.


En cuanto a las niñas:
 

- Pueden nacer con genitales ambiguos

- Durante su crecimiento desarrollan un vello facial excesivo y voz grave

- Períodos menstruales anormales

- Dificultad para quedarse embarazadas


En cuanto a los niños:

- Voz gruesa

- Aparición temprana del vello púbico y axilar

- Músculos desarrollados


Tratamiento de la hiperplasia suparrenal congénita


El tratamiento necesario para la hiperplasia suprarrenal congénita es la suministración diaria, y de por vida, de cortisol a través de fármacos para que las hormonas lleguen a tener un nivel normal.


En algunas niñas puede ser necesaria la cirugía en su primer año de vida a causa de la virilización de sus genitales.


Fuente:

AEPED: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/09_hiperplasia.pdf

Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/symptoms-causes/syc-20355205

Fecha de actualización: 27-01-2020

Redacción: Esperanza Pavón

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