Tratamiento de la disostosis cleidocraneal
La disostosis cleidocraneal es una enfermedad rara de tipo genético que causa un desarrollo anormal de los huesos del cráneo y la clavícula. Se transmite de padres a hijos y recientemente se ha hecho muy popular al aparecer en la serie estadounidense Stranger Things. Te contamos qué es y qué se puede hacer si alguien la padece.
Indice
¿Qué es la disostosis cleidocraneal?
La disostosis cleidocraneal está causada por un gen anormal y es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico dominante, por lo que solo hace falta que uno de los padres presente el gen defectuoso para que el hijo desarrolle la enfermedad.
Es una enfermedad muy rara congénita que afecta por igual a niños y niñas. Forma parte del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias y la frecuencia estimada es de 1 caso por millón de habitantes.
Los síntomas principales son físicos ya que esta enfermedad causa:
- Frente y mandíbulas prominentes
- Puente nasal estrecho
- Huesos de la clavícula ausentes o con un desarrollo anormal, lo que hace que los hombros se junten por delante del cuerpo
- Los dientes de leche no se caen cuando toca, lo que hace que los permanentes tarden más en desarrollarse y que se cree una serie adicional de dientes que crecen hacia dentro y torcidos
Además, pueden aparecer otros síntomas:
- Dedos de la mano cortos
- Antebrazos cortos
- Articulaciones flojas
- Cierre tardío de las fontanelas
- Baja estatura (1,5 en mujeres y 1,6 en hombres)
- Ojos algo más separados (hipertelorismo)
- Otras anomalías esqueléticas: escoliosis (desviación lateral de la columna), cifosis (hipercurvatura), genu valgo (rodillas en forma de X) y pies planos
Lo bueno es que esta enfermedad no afecta a la inteligencia del paciente, solo aspectos físicos.
Para confirmar el diagnóstico de este trastorno, además de repasar los antecedentes familiares con esta enfermedad, se pueden hacer una serie de radiografías que muestran un subdesarrollo de la clavícula y del omóplato, así como la incapacidad de cierre de la zona en frente del hueso ilíaco.
Tratamiento de la disostosis cleidocraneal
No existe tratamiento ni cura para esta enfermedad, aunque las anomalías óseas no suelen dar problemas. Las posibles complicaciones están relacionadas con los problemas dentales y dislocaciones del hombro. Por eso, será necesario que el niño acuda de manera regular al dentista para que compruebe el crecimiento de los dientes y valore la necesidad de realizar algún tratamiento para que crezcan lo mejor posible o para corregir la desviación que tengan.
También pueden aparecer problemas de audición a causa de los problemas mandibulares, por lo que habrá que hacer revisiones con el otorrino. O acudir a un logopeda si el lenguaje y la pronunciación se ven afectados.
Entre las complicaciones secundarias de salud podemos encontrar infecciones recurrentes de la vía respiratoria, apnea del sueño, retraso motor leve, anomalías musculares de esternocleidomastoideo, trapecio, deltoides y pectoral mayor, etc. Además, es frecuente su nacimiento por cesárea por el mayor volumen cefálico que dificulta un parto pélvico (desproporción cefalopélvica).
Si las fontanelas permanecen abiertas al crecer se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos.
Fuente:
Fecha de actualización: 18-06-2021
TodoPapás es una web de divulgación e información. Como tal, todos los artículos son redactados y revisados concienzudamentepero es posible que puedan contener algún error o que no recojan todos los enfoques sobre una materia. Por ello, la web nosustituye una opinión o prescripción médica. Ante cualquier duda sobre tu salud o la de tu familia es recomendable acudir a unaconsulta médica para que pueda evaluar la situación en particular y, eventualmente, prescribir el tratamiento que sea preciso.Señalar a todos los efectos legales que la información recogida en la web podría ser incompleta, errónea o incorrecta, yen ningún caso supone ninguna relación contractual ni de ninguna índole.