Síntomas y tratamiento de la alcaptonuria
La alcaptonuria es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente que causa que la orina del afectado se vuelva de color negro-marrón oscuro en contacto con el aire. La causa parece encontrarse en un gen defectuoso, el gen HGD.
Indice
¿Qué es la alcaptonuria?
La alcaptonuria es una enfermedad rara, poco frecuente, de origen genético que provoca que el organismo no sea capaz de descomponer de forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina), con lo cual se acumula una sustancia llamada ácido homogentísico en la piel y otros tejidos corporales, causando a largo plazo problemas como artritis.
Esta enfermedad de medicina está causada por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.
En ocasiones la enfermedad se detecta al nacer el bebé puesto que esta enfermedad puede hacer que la orina sea de color oscuro, casi negro, ya que el ácido homogentísico se expulsa a través de la orina y hace que esta, en contacto con el aire, se torne de este color. No obstante, no siempre pasa esto, por lo que puede haber personas afectadas que no sepan que tienen esta enfermedad, que muchas veces no se descubre hasta los 40 años.
Además de la orina de color oscuro, la alcaptonuria puede provocar otros síntomas como artritis que empeora con el tiempo, oscurecimiento de la oreja o aparición de puntos oscuros en la parte blanca del ojo.
Para confirmar si hay presencia de alcaptonuria, basta con tomar una muestra de orina y añadirle cloruro férrico. Si la orina se vuelve de color negro, la persona padece este problema. Esto sucede porque la orina, al tener este compuesto, se oxida y polimeriza, dando lugar al pigmento negro alcaptón, que da color a la orina y nombre a este trastorno (alcapton-uria).
Este pigmento puede depositarse también en el tejido conjuntivo, dando un aspecto grisáceo al mismo y provocando su degeneración.
Una de las complicaciones principales de este problema si no se detecta y trata es la aparición de artropatía degenerativa dolorosa y discapacitante.
En algunas personas el ácido homogentísico puede acumularse en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula cardiaca mitral. También puede provocar cálculos renales y de la próstata.
Tratamiento de la alcaptonuria
No existen muchos tratamientos u opciones para las personas que padecen esta enfermedad. Una opción es administrar suplementos de vitamina C para reducir la acumulación de este ácido en los cartílagos y reducir el riesgo de desarrollar artritis.
En general, el pronóstico es favorable, aunque depende de cuándo se detecte la enfermedad y de los daños que haya causado. Si ha causado problemas en las válvulas del corazón puede ser necesario realizar una valvuloplastia.
Como no hay cura posible, en personas que sospechen que pueden portar este gen, sobre todo si lo tienen ambos miembros de la pareja, se recomienda hacer un diagnóstico genético preimplantacional para evitar la transmisión de esta enfermedad a los hijos o hacer una amniocentesis en el embarazo para detectar si el bebé padece este trastorno o no y poder tratarlo desde nacido.
Fuente:
National Institutes of Health, National Library of Medicine. Long-term study of nitisinone to treat alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783.
Fecha de actualización: 17-06-2021
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