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Síntomas y diagnóstico de la acidemia metilmalónica

Síntomas y diagnóstico de la acidemia metilmalónica

La acidemia metilmalónica es una enfermedad congénita y hereditaria que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina. El problema es que esta sustancia es muy tóxica, por lo que puede causar efectos muy perjudiciales para la salud del bebé.

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La acidemia metilmalónica es una enfermedad congénita muy rara que se produce en un caso por cada 50.000-80.000 niños nacidos. Afecta por igual a niños y niñas. Forma parte de las afecciones conocidas como "metabolopatía congénita".


Asimismo, es una enfermedad genética que sigue un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres. En concreto, se debe a una mutación del cromosoma 6 p12- p21, que da lugar a un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, que causa la acumulación de ácido metilmalónico en los fluidos fisiológicos.


Los bebés nacen sin un problema aparente, pero cuando comienzan a alimentarse de leche materna, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico, amonio y lactato. Es en ese momento cuando aparecen los primeros síntomas que pueden hacer sospechar que hay un problema:


- Rechazo del alimento

- Vómitos

- Deshidratación

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Síntomas y tratamiento de la pancreatitis

Síntomas y tratamiento de la pancreatitis

Se define como pancreatitis a la inflamación del páncreas causado por la liberación y activación de enzimas de la digestión en el propio órgano, en lugar de los intestinos. Esta patología suele remitir rápidamente, sin dejar lesiones permanentes, pero hay que saber reconocer los síntomas para evitar ciertas complicaciones.

Y tambien:

- Retrasos del crecimiento

- Letargo

- Convulsiones

- Candidiasis repetitivas

- Accidente cerebrovascular

- Insuficiencia respiratoria

- Hipotonía muscular

- Déficit intelectual

- Hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado)

- Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)

- En los casos más graves, coma


Es una enfermedad que, si no se detecta pronto, puede acabar en fallecimiento. Incluso algunos bebés mueren sin que se les haya diagnosticado la enfermedad.


Diagnóstico


Si sospecha que el bebé puede tener esta enfermedad metabólica, será necesario realizar lo antes posible una serie de pruebas para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico, así como el nivel del ácido metilcítrico en sangre. En algunos países, forma parte del cribado neonatal ya que, si se detecta antes de que comiencen los síntomas, se pueden evitar las complicaciones (insuficiencia renal, daño neurológico, coma o muerte).


Los exámenes que se pueden realizar para diagnosticar esta afección incluyen prueba de amoníaco, gasometría arterial, conteo sanguíneo completo, TAC o resonancia magnética cerebral, niveles de electrolitos, pruebas genéticas, examen de aminoácido en plasma.


Tratamiento


El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, así como una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar mucho para evitar la acumulación de ácido metilmalónico.


Si los suplementos no funcionan, se puede recomendar una dieta libre de las sustancias que el organismo no sabe metabolizar correctamente, es decir, isoleucina, treonina, metionina y valina.


En algunos casos es conveniente recurrir a un trasplante de riñón o de hígado, o ambos, para proporcionar al organismo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.


Fecha de actualización: 12-04-2018

Redacción: Irene García

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