Acidemia metilmalónica

Definición:

Es un trastorno genético hereditario por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección.

Tratamiento:

La tasa de supervivencia de estos bebés es muy baja, muchos no superan su primer ataque. Los tratamientos incluyen: suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.\r\n\r\nSi los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.\r\n\r\nEl trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes.

Síntomas:

Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)\r\n Deshidratación\r\n Retrasos en el crecimiento\r\n Desarrollo retardado\r\n Letargo\r\n Infecciones recurrentes por levaduras\r\n Convulsiones\r\n Vómitos

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