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Enfermedad del Jarabe de Arce

Enfermedad del Jarabe de Arce

Es una enfermedad rara, un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por la eliminación a través de la orina y otros fluidos corporales de cantidades anormalmente elevadas de varios aminoácidos. Si no se detecta y se trata precozmente, puede causar serias complicaciones.

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Indice

 

¿Qué es la enfermedad del jarabe de arce?

La enfermedad del jarabe de arce o de la orina con olor a jarabe de arce (porque los niños que la padecen expulsan la orina con un olor característico que recuerda a este jarabe), es una rara enfermedad metabólica que puede resultar muy grave si no se detecta a tiempo. Por eso, la mayoría de comunidades autónomas la incluye en el cribado neonatal que se hace en la prueba del talón.

Está causada por un defecto genético que produce la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en el organismo y en la orina (aminoaciduria), principalmente, leucina, isoleucina y valina, ya que el organismo no es capaz de descomponerlos adecuadamente. Si no se trata adecuadamente, esta acumulación de químicos en la sangre puede causar daños al cerebro en momentos de estrés físico (como infección, estrés, fiebre…).
 

Causas de la enfermedad del jarabe de arce

Es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes.

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o hambre).

Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad mental y una acumulación de altos niveles de leucina.


Síntomas

Los síntomas principales de este trastorno son:

- Dificultades para comer

- Letargo

- Convulsiones

- Orina con olor similar al jarabe de arce

- Vómitos

- Coma


¿Se puede tratar?

El diagnóstico de la enfermedad se pueden realizar diferentes pruebas de medicina como un examen de aminoácidos en plasma sanguíneo, un examen de ácidos orgánicos en orina o pruebas genéticas. Estas pruebas mostrarán signos de cetosis y exceso de ácido en la sangre (acidosis).

Normalmente, no obstante, se descubre en el cribado de la prueba del talón que se hace a todos los neonatos a las 48 horas tras el parto sacándole unas gotas de sangre. 

El tratamiento a largo plazo consiste en una dieta especial que contenga niveles muy bajos de estos aminoácidos. Esta dieta debe durar de por vida para evitar daños cerebrales.

Además, serán necesarias las revisiones frecuentes y la supervisión minuciosa para detectar cualquier posible problema.

Con una dieta estricta, los niños afectados por esta enfermedad pueden llegar a la edad adulta y tener una vida relativamente normal.

Sin tratamiento la enfermedad es potencialmente mortal. Además, puede causar las siguientes complicaciones si se produce un episodio de estrés sin los niveles de aminoácidos controlados: daño neurológico, coma, discapacidad intelectual.

Por eso, es fundamental la detección en las primeras semanas de vida. 


Fuente:

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 37.

Fecha de actualización: 28-05-2021

Redacción: Irene García

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