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Síntomas del Síndrome de Williams

Síntomas del Síndrome de Williams

El síndrome de William o monosomía 7 es una enfermedad rara de origen genético. Sus rasgos principales se caracterizan por alteraciones en el desarrollo neurológico y afectaciones físicas. En el ámbito social, suelen ser muy desinhibidos y muy extrovertidos.

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Índice

 

¿En qué consiste el síndrome de William?

Esta enfermedad está considerada como poco frecuente, pero existen miles de afectados en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en el año 1961 por el doctor Joseph Williams, especialista en cardiología. Junto a su equipo de investigación describió cuatro casos de pacientes pediátricos que presentaban características comunes:

1) rasgos y características faciales atípicas (ojos muy separados, labios gruesos y nariz ancha).

2) retraso generalizado del desarrollo psicomotor y perfil neurocognitivo específico.

3) alteraciones cardiovasculares (estrechez de la válvula aórtica del corazón).

4) posibilidad de desarrollo de hipercalcemia infantil.

La Asociación Síndrome Williams España señala que esta enfermedad rara ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos.
 

Causas del síndrome de William

En cuanto a sus causas, se han planteado hipótesis diferentes, pero se llegó a la conclusión de que su origen era totalmente genético. Se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Entre los que faltan se encuentra el que produce la elastina –proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren–. Como consecuencia, se puede originar un estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles.

Asimismo, aunque esta patología es genética, no es hereditaria debido a que cuando se produce la pérdida de uno de los dos cromosomas 7, no se produce en el momento de la unión del espermatozoide con el óvulo.
 

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Síntomas del síndrome de Williams

Los síntomas, por su parte, presentan un curso clínico caracterizado por una afectación multisistémica. Los especialistas los categorizan en diferentes áreas:

Alteraciones cardiovasculares

- Estenosis aórtica supravalvular.

- Estenosis de la válvula aórtica.

- La estenosis de las ramas pulmonares.

- Hipertensión arterial (puede afectar a otras zonas vasculares y al cerebro).


Alteraciones gastrointestinales

- Anomalías en la función renal y la vejiga.

- Acumulación de calcio.

- Urgencia urinaria.

- Dificultad para succionar.

- Reflujo gastroesofágico.

- Estreñimiento.

- Dolores abdominales crónicos.


Alteraciones del sistema nervioso

- Retraso mental moderado (coeficiente intelectual entre 60 y 70).

- Coordinación psicomotora y la precepción e integración visual se encuentran afectadas.

- Déficit de atención e hiperactividad.

- Problemas de motricidad gruesa, por ejemplo, dificultad para subir y bajar escaleras.

- Muy extrovertidos en el ámbito social.


Alteraciones faciales

- Frente estrecha.

- Pliegues cutáneos marcados en la fisura palpebral.

- Estrabismo.

- Nariz ancha y aplanada.

- Pómulos prominentes.

- Mentón muy pequeño.

- Boca ancha y labios gruesos.

- Dientes incompletos o muy separados.

Otros signos que suelen mostrar es su retraso en el crecimiento (problemas para ganar peso y talla), su piel tiene un aspecto envejecido, tienen facilidad en cuanto al aprendizaje del lenguaje y una excelente memoria auditiva y tienden a ser zurdos.

Para confirmar el diagnóstico se pueden llevar a cabo varias pruebas de medicina como revisión de la presión arterial, examen de sangre para un pedazo faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS), análisis de calcio en sangre y orina, ecocardiografía combinada con ecografía Doppler y/o ecografía del riñón.
 

Tratamiento del síndrome de Williams

Por último, no existe cura para el síndrome de Williams. Si tu hijo lo padece tienes que evitar siempre que tome calcio y vitamina D adicionales, puedes apuntarle a fisioterapia para corregir la rigidez articular y a terapias del lenguaje para beneficiar a su desarrollo. Ante cualquier duda, deberás acudir al genetista para que le prescriba un tratamiento especial para niños que padecen este síndrome.

Entre las complicaciones que pueden surgir encontramos depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales, insuficiencia cardiaca, dolor abdominal frecuente y, en los casos más graves, la muerte.


Glosario

Síndrome de Williams

Definición:

Desorden genético.Se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.

Síntomas:

Rasgos faciales particulares, con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos. Bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida. Hipercalcemia (calcio elevado en sangre). Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos). Discapacidad intelectual. Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral. Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva.

Tratamiento:

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular para así proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y el logro de una mejor calidad de vida.

Fuente:

Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Updated March 23, 2017. Accessed November 5, 2019.

Fecha de actualización: 04-06-2021

Redacción: Esperanza Pavón

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