Síntomas de la enfermedad de Pompe

Indice

• ¿Qué causa la aparición de la enfermedad de Pompe?
• Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe
• Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Pompe
• ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Pompe?

 

¿Qué causa la aparición de la enfermedad de Pompe?

Es una enfermedad rara hereditaria de las enzimas, moléculas de proteína dentro de las células que facilitan diversas reacciones bioquímicas en el cuerpo. En concreto, esta enfermedad está causada por una disfunción en la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica que provoca una acumulación de glucógeno en el lisosoma, afectando principalmente al tejido muscular. Por eso se la conoce también como glucogénesis del tipo II, deficiencia de alfa-a, 4 glucosidasa o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo II.

A medida que avanza la enfermedad los lisosomas pueden llegar a romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque esta deficiencia puede ocurrir en cualquier célula, es más habitual en los músculos del corazón y del esqueleto.

Existen pocos estudios sobre el número de personas afectadas por esta enfermedad, pero se piensa que ocurre aproximadamente en 1 de cada 40.000 nacimientos.

 

Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe

La enfermedad se clasifica en tres variantes según la edad del paciente: infantil, juvenil tardía o adulta. Y los síntomas dependen en parte del tipo del que estemos hablando. Así, en la edad adulta la progresión es más lenta, mientras que en recién nacidos es muy rápida y más grave.

Generalmente la forma infantil clásica es la más grave, se puede detectar en los primeros meses de vida, ya que se caracteriza por un corazón muy agrandado y un aspecto del niño flácido y muy débil.

Los principales signos de alarma son los siguientes:

- Debilidad muscular progresiva, el niño parece un muñeco de trapo

- Tono muscular muy disminuido

- Lengua más grande, y en algunos casos protrusión

- Cardiomegalia (corazón más grande) y cardiomiopatía

- Dificultades para respirar

- Hígado un poco más grande

- Dificultad para succionar y tragar

- Músculos faciales flácidos

- Reflejos ausentes o muy pobres

El desarrollo mental no suele verse afectado, aunque el niño tarda mucho en alcanzar cualquier meta de desarrollo.
 

Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Pompe

El diagnóstico consiste en extraer una muestra de sangre y contar la enzima alfaglucosidasa en la sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de la mutación del gen y pruebas como estudios del sueño, pruebas respiratorias para medir la capacidad pulmonar y electromiografías.

Hace unos años apareció un tratamiento específico para esta dolencia que mejoró enormemente las posibilidades de los enfermos. Se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático, e implica la administración de la enzima deficiente. Además, se puede completar el tratamiento con terapias ocupacionales.

Recibir atención de un equipo de especialistas (cardiólogo, neurólogo, nutricionista y terapeuta respiratorio) ayuda a muchos niños con la enfermedad de Pompe a llegar a la vida adulta, sobre todo si la enfermedad no se desarrolla hasta más tarde.
 

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Pompe?

Sin tratamiento ninguno los bebés con esta enfermedad morirían. Además, a pesar del tratamiento, se pueden desarrollar problemas respiratorios, problemas cardiacos y casi todos tienen debilidad en los músculos. La mayoría de los afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.

Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto. Los pacientes con el tipo clásico raramente viven más de un año.