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Síntomas de la enfermedad de Pompe

Síntomas de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara neuromuscular que produce la pérdida progresiva de las funciones motoras. En su variante infantil aparece a los pocos meses de nacido y muestra una progresión rápida signos y síntomas que incluyen debilitamiento muscular, lengua agrandada, cardiomegalia, etc.

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Indice

 

¿Qué causa la aparición de la enfermedad de Pompe?

Es una enfermedad hereditaria de las enzimas, moléculas de proteína dentro de las células que facilitan diversas reacciones bioquímicas en el cuerpo. En concreto, esta enfermedad está causada por una disfunción en la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica que provoca una acumulación de glucógeno en el lisoma, afectando principalmente al tejido muscular.  Por eso se la conoce también como glucogénesis del tipo II.

A medida que avanza la enfermedad los lisosomas pueden llegar a romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque esta deficiencia puede ocurrir en cualquier célula, es más habitual en los músculos del corazón y del esqueleto.

Existen pocos estudios sobre el número de personas afectadas por esta enfermedad, pero se piensa que ocurre aproximadamente en 1 de cada 40.000 nacimientos.

 

Signos y síntomas

La enfermedad se clasifica en tres variantes según la edad del paciente: infantil, juvenil tardía o adulta. Y los síntomas dependen en parte del tipo del que estemos hablando. Así, en la edad adulta la progresión es más lenta, mientras que en recién nacidos es muy rápida y más grave.

Los principales signos de alarma son los siguientes:

- Debilidad muscular progresiva, el niño parece un muñeco de trapo

- Tono muscular muy disminuido

- Lengua más grande, y en algunos casos protrusión

- Cardiomegalia (corazón más grande) y cardiomiopatía

- Dificultades para respirar

- Hígado un poco más grande

- Dificultad para succionar y tragar

- Músculos faciales flácidos

- Reflejos ausentes o muy pobres

El desarrollo mental no suele verse afectado, aunque el niño tarda mucho en alcanzar cualquier meta de desarrollo.

Hace unos años apareció un tratamiento específico para esta dolencia que mejoró enormemente las posibilidades de los enfermos. Se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático, e implica la administración de la enzima deficiente. Además, se puede completar el tratamiento con terapias ocupacionales.


Glosario

Cardiomegalia

Definición:

Aumento en el tamaño del corazón. Puede producirse por hipertensión arterial, enfermedad coronaria, insuficiencia cardíaca, etc.

Síntomas:

Los de la enfermedad que provoque la dolencia.

Tratamiento:

Dependerá de la enfermedad que haya provocado la anomalía.

Fecha de actualización: 19-06-2020

Redacción: Irene García

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